| Регистрация | Вход
  Красота и здоровье  |  Мода и стиль  |  Дом и семья  |  Отношения  |  Материнство  |  Дети   |  Кулинария  |  Женский клуб



 В женском клубе:

 Опрос

Ваш возраст
Всего ответов: 270


 Новые статьи
Проблемы, которые могут возникнуть без шапки
Как управлять состоянием своего организма
Ищу суррогатную маму без посредников
Покупаем духи
Турмалин спасет Ваши суставы!
Кожаная мужская сумка должна быть удобной
Детская декоративная косметика
Гироборды и сегвеи для вашего ребенка
Чистка украшений
Как правильно завязывать шнурки на беговых кроссовках
Как встретить Новый год?
Когда дело доходит до свадьбы...
Работа, учёба и дом... Как всё успеть?
Победить осеннюю хандру...
Простые правила дружбы
Тренажёр – лучший друг здоровья
Понять мужа... Понять жену... Понять друг друга...
Детский садик или дом?
Работать или нет?
Забеременеть с помощью… пиявки

Синдром жильбера что это


Синдром Жильбера

Синдром Жильбера – генетически обусловленное нарушение обмена билирубина, возникающее вследствие дефекта микросомальных ферментов печени и приводящее к развитию доброкачественной неконьюгированной гипербилирубинемии. В большинстве случаев синдрома Жильбера отмечается интермиттирующая желтуха различной степени выраженности, тяжесть в правом подреберье, диспепсические и астеновегетативные расстройства; возможно появление субфебрилитета, гепатомегалии, ксантелазм век. Диагноз синдрома Жильбера подтверждают данные клинической картины, семейного анамнеза, лабораторных и инструментальных исследований, функциональных проб. При синдроме Жильбера показано соблюдение режима питания, прием индукторов микросомальных ферментов, гепатопротекторов, желчегонных трав, энтеросорбентов, витаминов.

Синдром Жильбера (конституциональная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) характеризуется умеренно повышенным уровнем неконъюгированного билирубина в сыворотке крови и визуально проявляющимися эпизодами желтухи. Синдром Жильбера является самой распространенной формой наследственного пигментного гепатоза. В большинстве случаев клинические симптомы синдрома Жильбера проявляются в возрасте 12-30 лет. Их развитие у детей в препубертатном и пубертатном периоде связано с ингибирующим влиянием половых гормонов на утилизацию билирубина. Синдром Жильбера распространен преимущественно среди лиц мужского пола. Частота встречаемости синдрома Жильбера в европейской популяции составляет от 2 до 5%. Синдром Жильбера не приводит к фиброзированию и нарушению функции печени, но является фактором риска развития желчнокаменной болезни.

Синдром Жильбера

Желчный пигмент билирубин, образующийся при распаде гемоглобина эритроцитов, присутствует в сыворотке крови в виде двух фракций: прямого (связанного, конъюгированного) и непрямого (свободного) билирубина. Непрямой билирубин обладает цитотоксическими свойствами, что заметнее всего отражается на клетках головного мозга. В клетках печени непрямой билирубин нейтрализуется путем конъюгации с глюкуроновой кислотой, поступает в желчевыводящие пути и в виде промежуточных соединений выводится из организма через кишечник и в незначительном количестве – с мочой.

Нарушение утилизации билирубина при синдроме Жильбера вызвано мутацией гена, кодирующего микросомальный фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу. Неполноценность и частичное снижение активности УДФ-глюкоуронилтрансферазы (до 30% от нормы) приводит к неспособности гепатоцитов усваивать и элиминировать необходимое количество непрямого билирубина. Отмечается также нарушение транспорта и захвата непрямого билирубина клетками печени. В результате при синдроме Жильбера уровень неконъюгированного билирубина в сыворотке крови повышается, что приводит к его отложению в тканях и окрашиванию их в желтый цвет.

Синдром Жильбера относится к патологии с аутосомно-доминантным типом наследования, для развития которой ребенку достаточно унаследовать мутантный вариант гена от одного из родителей.

Клинические проявления синдрома Жильбера могут быть спровоцированы продолжительным голоданием, дегидратацией, физическим и эмоциональным перенапряжением, менструациями (у женщин), инфекционными заболеваниями (вирусным гепатитом, гриппом и ОРВИ, кишечными инфекциями), хирургическими вмешательствами, а также приемом алкоголя и некоторых лекарственных препаратов: гормонов (глюкоротикоидов, андрогенов, этинилэстрадиола), антибиотиков (стрептомицина, рифампицина, ампициллина), салицилата натрия, парацетамола, кофеина.

Различают 2 варианта синдрома Жильбера: «врожденный» - проявляющийся без предшествующего инфекционного гепатита (большинство случаев) и манифестирующий после перенесенного острого вирусного гепатита. Причем постгепатитная гипербилирубинемия может быть связана не только с наличием синдрома Жильбера, но и с переходом инфекции в хроническую форму.

Клинические симптомы синдрома Жильбера обычно развиваются у детей в возрасте 12 лет и старше, течение заболевания волнообразное. Для синдрома Жильбера характерна интермиттирующая желтуха различной степени выраженности - от субиктеричности склер до яркой желтушности кожных покровов и слизистых оболочек. Желтушное окрашивание может быть диффузным или проявляться частично в области носогубного треугольника, на коже стоп, ладоней, в подмышечных впадинах. Эпизоды желтухи при синдроме Жильбера возникают внезапно, усиливаются после воздействия провоцирующих факторов и разрешаются самостоятельно. У новорожденных детей симптомы синдрома Жильбера могут иметь сходство с транзиторной желтухой. В отдельных случаях при синдроме Жильбера могут возникать единичные или множественные ксантелазмы век.

Большинство больных синдромом Жильбера предъявляют жалобы на тяжесть в правом подреберье, чувство дискомфорта в брюшной полости. Наблюдаются астеновегетативные расстройства (быстрая утомляемость и подавленность, плохой сон, потливость), диспепсические явления (отсутствие аппетита, тошнота, отрыжка, метеоризм, нарушения стула). В 20% случаев синдрома Жильбера имеется незначительное увеличение печени, в 10% - селезенки, может наблюдаться холецистит, дисфункция желчного пузыря и сфинктера Одди, повышается риск развития холелитиаза.

Примерно у трети пациентов с синдромом Жильбера жалобы отсутствуют. При незначительности и непостоянстве проявлений синдрома Жильбера заболевание долгое время может оставаться незамеченным для больных. Синдром Жильбера может сочетаться с дисплазией соединительной ткани – часто встречается при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса.

Диагноз синдрома Жильбера основывается на анализе клинических проявлений, данных семейного анамнеза, результатах лабораторных исследований (общего и биохимического анализа крови, мочи, ПЦР), функциональных проб (теста с голоданием, пробы с фенобарбиталом, никотиновой кислотой), УЗИ органов брюшной полости.

При сборе анамнеза учитывается пол больного, возраст появления клинических симптомов, наличие эпизодов желтухи у ближайших родственников, наличие хронических заболеваний, вызывающих желтуху. При пальпации печень безболезненна, консистенция органа мягкая, может отмечаться незначительное увеличение размеров печени.

Уровень общего билирубина при синдроме Жильбера увеличен за счет его непрямой фракции и составляет от 34,2 до 85,5 мкмоль/л (обычно не более 51,3 мкмоль/л). Другие биохимические пробы печени (общий белок и белковые фракции, АСТ, АЛТ, холестерин) при синдроме Жильбера, как правило, не изменены. Снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала и его повышение (на 50-100%) после голодания или низкокалорийной диеты, а также после внутривенного введения никотиновой кислоты подтверждают диагноз синдрома Жильбера. Метод ПЦР при синдроме Жильбера позволяет выявить полиморфизм гена, кодирующего фермент УДФГТ.

Для уточнения диагноза синдрома Жильбера выполняется УЗИ органов брюшной полости, УЗИ печени и желчного пузыря, дуоденальное зондирование, тонкослойная хроматография. Чрезкожная пункционная биопсия печени проводится только при наличии показаний для исключения хронического гепатита и цирроза печени. При синдроме Жильбера в биоптатах печени патологических изменений не обнаруживается.

Синдром Жильбера дифференцируют с хроническими вирусными гепатитами и постгепатической персистирующей гипербилирубинемией, гемолитической анемией, синдромом Криглера-Найяра II типа, синдромом Дабина-Джонсона и синдромом Ротора, первичной шунтовой гипербилирубинемией, врожденными циррозами печени, атрезией желчных ходов.

Дети и взрослые с синдромом Жильбера, как правило, не нуждаются в специальном лечении. Основное значение отводится соблюдению режима питания, труда и отдыха. При синдроме Жильбера нежелательны профессиональные занятия спортом, инсоляция, прием алкоголя, голодание, ограничение жидкости, прием гепатотоксических препаратов. Показана диета с ограничением продуктов, содержащих тугоплавкие жиры (жирных сортов мяса, жареных и острых блюд), и консервированной пищи.

При обострении клинических проявлений синдрома Жильбера назначают щадящий стол № 5 и индукторы микросомальных ферментов - фенобарбитал и зиксорин (1-2 недельные курсы с перерывом 2-4 недели), способствующие снижению уровня билирубина в крови. Прием активированного угля, адсорбирующего билирубин в кишечнике и фототерапия, ускоряющая разрушение билирубина в тканях, помогают быстрее вывести его из организма.

Для профилактики холецистита и ЖКБ при синдроме Жильбера рекомендуется прием желчегонных трав, гепатопротекторов (урсосан, урсофальк), эссенциале, лив-52, холеретиков (холагол, аллохол, холосас) и витаминов группы B.

Прогноз заболевания в любом возрасте благоприятный. Гипербилирубинемия у больных с синдромом Жильбера сохраняется пожизненно, но носит доброкачественный характер, не сопровождается прогрессирующими изменениями в печени и не оказывает влияние на продолжительность жизни.

Перед планированием беременности семейным парам, имеющим в анамнезе данную патологию, необходима консультация медицинского генетика, чтобы оценить риск развития синдрома Жильбера у потомства. Синдром Жильбера у детей не является поводом для отказа от профилактической вакцинации.

www.krasotaimedicina.ru

Синдром Жильбера: что это такое простыми словами, чем опасен, как лечить болезнь?

Синдром Жильбера – наследственно обусловленное расстройство обмена билирубина в организме человека, являющееся следствием дефектного строения микросомальных печеночных ферментов. Приводит к возникновению доброкачественной формы гипербилирубинемии.

В большинстве случаев у пациентов проявляется желтушность кожного покрова, они жалуются на дискомфорт, боль или тяжесть в правом боку. Дополнительно развиваются расстройства диспепсического и астеновегетативного характера.

Диагноз подтверждается на основе данных клиники, внутрисемейного анамнеза, исследований крови, инструментальной диагностики, функциональных проб. Лечение проводится комплексное, включает в себя ряд препаратов различных фармакологических групп.

Рассмотрим патологию – синдром Жильбера, и что это такое, расскажем простыми словами о механизме развития, патогенезе, причинах и особенностях терапевтической стратегии.

Описание заболевания

Если простым языком, то это недуг, который сопровождается расстройством утилизации билирубина в человеческом организме. Печень неправильно ликвидирует излишки вещества, они скапливаются в теле, что приводит к различной симптоматике.

Поскольку у синдрома клиника чаще стертая, многие люди даже не подозревают, что имеют такое заболевание. Нередко патологию врачи обнаруживают случайно во время профилактического обследования.

Синдром Жильбера – наиболее распространенный вид генетического пигментного гепатоза. Недуг проявляется в возрасте 12-30 лет. Возникновение в период пубертата обусловлено гормональным дисбалансом. По статистике, в группу риска попадают мужчины с отягощенным семейным анамнезом.

Заболевание не способно влиять на функциональность печени, приводить к дисфункции железы, однако предстает фактором риска развития желчнокаменной болезни.

Почему манифестирует болезнь?

Синдром возникает только у людей, у которых и мама, и папа получили дефектный ген в наследство, вследствие чего он передался ребенку. Речь идет о дефекте 2-й хромосомы в локации, которая несет ответственность за формирование одного из ферментов печени.

Этот дефект приводит к меньшему процентному содержанию фермента (на 80%) в организме, вследствие чего печень не справляется со своей функцией. То есть она не может полноценно и в достаточной мере трансформировать токсичный билирубин в связанную форму.

Передаваться ребенку генетический дефект может только при условии наличия у обоих родителей, и он бывает разный. В локации всегда присутствует вставка из 2-х лишних аминокислотных соединений, однако вставок может быть несколько – их количество обуславливает тяжесть течения патологии. Поэтому можно сказать, что синдром Жильбера – врожденный недуг, о котором носитель может и не подозревать.

На выработку фермента железы оказывает существенное влияние андрогена (мужской гормон), поэтому первая симптоматика нередко проявляется в пубертатный период, когда в организме выявляется гормональная перестройка.

Синдром развивается при наличии провоцирующих факторов, к которым относят:

  1. Употребление алкоголя на регулярной основе, в большом количестве.
  2. Систематическое и длительное употребление лекарственных средств – Парацетамол, Аспирин, Стрептомицин – эти медикаменты обладают гепатотоксическим эффектом, ухудшают работу печени.
  3. Хирургическое вмешательство в анамнезе.
  4. Эмоциональная нестабильность, стресс, невроз, депрессивный синдром.
  5. Продолжительное лечение гормональными препаратами.
  6. Неправильное питание – потребление большого количества жирной, острой, маринованной, жареной еды.
  7. Аутоиммунные нарушения.
  8. Чрезмерная физическая активность.
  9. Голодание.
  10. Беременность.

Перечисленные факторы не только являются толчком к развитию наследственного синдрома, но и способны влиять на его течение, приводя к обострению.

Классификация

В медицинской практике заболевание классифицируют на две разновидности – наличие гемолиза и вирусного гепатита. В первом случае дополнительно происходит разрушение эритроцитов. А во второй картине, если пациент с 2 дефектными генами переносит вирусный гепатит, то симптоматика наследственного недуга проявляется до 13-летнего возраста.

Симптоматика синдрома

Чаще всего первые признаки проявляются в 12 лет и старше, отмечается волнообразное течение патологии.

Для заболевания характерна желтуха различной степени выраженности – кожа может быть слегка желтоватой либо желтеет все тело, слизистые оболочки и склеры глаз.

Желтуха появляется эпизодически, причиной выступает влияние какого-либо провоцирующего фактора.

У новорожденного малыша синдром схож с транзиторной формой желтухи, поэтому важно дифференцировать заболевание.

Условная и обязательная клиника

Все клинические проявления на фоне синдрома Жильбера можно поделить на две большие группы – обязательные симптомы (проявляются у всех пациентов) и условные (развиваются только у некоторых людей).

К общим признакам недуга относят:

  • Эпизодически на теле появляются участки желтого цвета. Когда уровень билирубина в крови падает после рецидива, то желтеют белки глаз.
  • Общее недомогание, постоянное слабость, разбитость без причины.
  • В зоне век формируются бляшки желтого цвета.
  • Нарушение сна – сон неглубокий, прерывистый. В свою очередь это влияет на ЦНС – больной становится раздражительным, нервным.
  • Ухудшение аппетита.

Перечисленные симптомы нельзя назвать специфическими, чтобы только на их основании поставить правильный диагноз. Однако они позволяют доктору заподозрить проблемы с печенью.

Условные симптомы (могут отсутствовать):

  1. Тяжесть и болезненные ощущения в области проекции печени.
  2. Головные боли, частые головокружения.
  3. Суставные, мышечные боли.
  4. Зуд и жжение кожного покрова.
  5. Тремор верхних конечностей – развивается периодически.
  6. Чрезмерное выделение пота.
  7. Повышенное газообразование.
  8. Нарушение работы пищеварительного тракта.

В ремиссионный период негативная симптоматика проявляется только у 5% пациентов, а у некоторых больных даже во время обострения симптомы отсутствуют.

Возможные осложнения

Заболевание опасно тем, что растет уровень билирубина, который дает токсический эффект. Сама патология не провоцирует негативные преобразования в структуре печени, которые нередко появляются на фоне циррозного поражения, фиброза и гепатита.

Некоторые медики считают, что синдром – не заболевание. Однако это не так, поскольку при болезни растет концентрация билирубина, нарушается выработка печеночных ферментов, принимающих участие в процессе нейтрализации опасных соединений. В результате этого железа утрачивает часть функционала, а это болезнь.

Гипербилирубинемия опасна тем, что билирубин попадает в другие органы, которые не могут обезвредить вещество, что приводит к дисфункции. Самое опасное осложнение – проникновение билирубина в головной мозг, вследствие чего он утрачивает часть функционала – больной теряет память, ухудшаются или пропадают физиологические рефлексы.

Диагностические мероприятия

Болезнь требуется диагностировать дифференциально, поскольку боль в правом боку, желтизна кожного покрова, нарушения диспепсического характера присущи разным патологиям печени у человека. Диагноз ставят на основе клиники, внутрисемейного анамнеза, лабораторных и инструментальных диагностических мероприятий.

Лабораторные

После сбора анамнеза назначаются лабораторные анализы. Норма общего билирубина варьируется от 3,4 до 17,1 мкмоль. На фоне синдрома Жильбера концентрация возрастает в виде непрямой фракции и колеблется от 34 до 85 мкмоль/л.

Другие показатели биохимии (альбумин, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ и холестерин) в пределах нормальных значений.

Уменьшение содержания билирубина при приеме фенобарбитала и его возрастание на 50-100% после голодания либо диетического питания с потреблением малого количества калорий, а также внутривенный ввод никотиновой кислоты говорит о болезни Жильбера. Посредством ПЦР диагностики можно определить полиморфизм дефектного гена.

Дифференциальная диагностика проводится с целью отличить от синдромов Дабина-Джонсона и Ротора.

Инструментальные

Аппаратные исследования включаются в комплекс диагностических мероприятий, чтобы доктор получил полную картину.

Диагностировать доброкачественную гипербилирубинемию помогают методы:

  • УЗИ печени, желчных каналов и желчного пузыря. С помощью исследования выявляют размеры печени, состояние структуры/поверхности, проверяют наличие воспалительной реакции в желчном пузыре, железе.
  • Радиоизотопное исследование. С помощью оного можно выявить нарушение выделительной и поглощающей функций железы, что еще раз подтверждает развитие наследственного синдрома.

Иногда взрослому пациенту рекомендуется биопсия печени. Гистология требуется для исключения цирроза, рака при наличии подозрительных новообразований.

Лечение синдрома Жильбера

Терапевтическая стратегия включает в себя соблюдение диеты, исключение чрезмерных физических нагрузок, алкогольной продукции. Больному назначают рад лекарственных средств, которые ориентированы на улучшение работы железы, способствуют полноценному отхождению желчи. Дополнительно рекомендуется прием витаминов, лечение сопутствующих хронических недугов.

Лекарственные препараты

Терапия проводится симптоматическая. Обязательно нужно исключить факторы, которые усугубляет течение заболевания. В схему включают барбитураты – лекарства назначаются на фоне нарушения сна, беспокойства, судорожных состояний.

Средства желчегонного эффекта повышают выработку желчи, способствуют ее быстрому отхождению в 12-перстную кишку (Аллохол). Гепатопротекторы призваны защитить печень от негативного влияния разных факторов (Эссенциале Форте, Урсосан).

При наличии инфекционного процесса назначаются антибиотики (Амоксициллин). Дозировка рекомендуется индивидуально, самостоятельно увеличивать нельзя, поскольку у антибактериальных средств много противопоказаний, что может пагубно отразиться на клинической картине. Требуется прием энтеросорбентов, чтобы снизить интоксикацию.

Когда билирубин до 60 мкмоль/л

Когда концентрация билирубина до 60 единиц, при этом пациент чувствует себя относительно удовлетворительно, отсутствуют симптомы, которые значительно ухудшают качество жизни, медикаментозное лечение не проводится.

В качестве вспомогательных средств доктор может рекомендовать прием препарата Полисорб, активированного угля. Физиотерапевтическая процедура в виде фотолечения помогает снизить уровень билирубина, имеет хорошие отзывы.

Билирубин свыше 80 мкмоль/л

При таком показателе основная рекомендация врача – прием лекарства Фенобарбитал.

Доза для взрослого человека варьируется от 50 до 200 мг в сутки.

Длительность терапевтического курса 14-20 дней. Во время приема препарата нельзя водить автомобиль, ходить на работу.

Строгая диета помогает удалять излишки билирубина. В меню разрешено внести:

  1. Кисломолочные продукты.
  2. Нежирную рыбу, мясо (способ приготовления – на пару или отварить).
  3. Соки, содержащие минимальное количество кислот.
  4. Галетное печенье.
  5. Овощи и фрукты без резкого вкуса.
  6. Подсушенный черный хлеб.
  7. Сладкий слабый чай.

В качестве альтернативы Фенобарбиталу назначают Валокордин либо Барбовал – в лекарствах низкая концентрация активного компонента, поэтому отсутствует выраженный снотворный эффект. Из гомеопатии назначают препарат Хепель.

Лечение в стационаре

Когда билирубин в крови выше 80 мкмоль на литр, при этом больной страдает от тошноты, рвоты, нарушения сна, то рекомендуется лечение в стационарных условиях.

Схема лечения в стационаре включает назначения:

  • Внутривенно вливаются полиионные растворы.
  • Сорбенты в виде таблеток, капсул.
  • Лекарства лактулозы (Дюфалак).
  • Гепатопротекторы (таблетки, или растворы).
  • Переливание крови донора.
  • Введение альбумина.

Полностью корректируют рацион больного – исключают все белки животного происхождения, фрукты и овощи, ягоды, жиры. Можно кушать только легкие супы, бананы, кисломолочные продукты с минимальным содержанием жира, галетное печенье и запеченные яблоки.

Период ремиссии

Даже в период ремиссии, когда исчезнут симптомы, относительно нормализуется уровень билирубина, расслабляться нельзя – обострение способно наступить в любой момент.

Рекомендации:

  1. Проводится очищение желчных каналов, чтобы предупредить застойные явления, формирование конкрементов. Для манипуляции можно использовать лекарственные травы с желчегонным эффектом либо препараты – Урсофальк, Гепабене.
  2. Раз в неделю осуществляют процедуру слепого зондирования – пьют на пустой желудок раствор сорбита, далее больной ложится на правый бок и прогревает анатомическую область печени в течение 30 минут.

При синдроме Жильбера важно подобрать индивидуальную диету. У каждого пациента набор продуктов отличается.

Прогноз заболевания и профилактика

В большинстве случаев прогноз благоприятный, но обусловлен течением болезни. Повышенное содержание билирубина в крови сохраняется навсегда. Не наблюдается формирование патологических изменений в печени. При страховании с таким диагнозом людей причисляют к группе стандартного риска.

Доказана восприимчивость пациентов с синдромом к различным гепатотоксическим влияниям (алкогольная продукция, медикаментозные средства). У некоторых больных возрастает риск возникновения психосоматических нарушений, желчекаменной болезни, воспаления в желчевыводящих путях.

Родители детей, которые страдают от доброкачественной гипербилирубинемии, перед планированием очередной беременности должны проконсультироваться у генетика.

Причиной заболевания выступает дефект гена, который передается родителями ребенку, поэтому предупредить патологию нельзя. Основные профилактические мероприятия ориентированы на предупреждение обострения, продление ремиссионого периода. Эта цель достигается посредством исключения провоцирующих факторов.

blotos.ru

Синдром Жильбера: симптомы, причины и лечение заболевания

Печень является одной из самых больших желез организма человека, выполняющей множество функций, среди которых можно выделить фильтрацию крови, участие в метаболизме и т. д. К сожалению, она подвержена различного рода заболеваниям, а также страдает от несбалансированного питания, злоупотребления жирной пищей, алкоголем и прочих вредных привычек. Одной из патологий печени является синдром Жильбера. Из статьи вы узнаете, как проявляет себя недуг, совместим ли синдром Жильбера и беременность, а также о диагностических методах обнаружения данной болезни и приемах ее лечения.

Описание синдрома Жильбера

Синдром Жильбера принадлежит к хроническим заболеваниям наследственной природы, поражающим печень. По венам кровь попадает в печень, где методом фильтрации происходит ее очистка от токсинов и других вредных веществ. Вследствие генетической аномалии непрямой билирубин накапливается в организме, что нарушает физиологическую норму. Вещество такого вида появляется после процесса распада эритроцитов. Оно оказывает отравляющее воздействие, в частности, на центральную нервную систему и в целом на организм. При нормальном функционировании печени это вещество связывается, становясь нетоксичным, и выводится из организма естественным путём.

Синдром Жильбера принадлежит к хроническим заболеваниям наследственной природы, поражающим печень

К характерным проявлениям патологии относят:

  • желтуху, поражающую эпидермис и слизистые оболочки;
  • воспаление желчного пузыря;
  • чрезмерное увеличение селезенки, печени.

Другое название недуга − доброкачественная гипербилирубинемия. Из названия следует, что заболевание не имеет негативного влияния на остальные органы, поэтому прогноз при наличии этого синдрома является благоприятным. Летальный исход может наступить только при возникновении осложнений.

Возникновение заболевания

Синдром Жильбера возникает по причине аномальных изменений, происходящих на генетическом уровне, вследствие чего болезнь передается по наследству прямого типа, то есть от родителей к детям. Эти изменения касаются специального фермента – глюкуронилтрансферазы, с помощью которого непрямой билирубин изменяется и становится нетоксичным веществом, не наносящим вреда организму. При спаде активности этого фермента билирубин накапливается в крови, что и вызывает проявление заболевания.

Синдром Жильбера возникает по причине аномальных изменений, происходящих на генетическом уровне

У ребенка вероятность получить синдром Жильбера равняется 50 процентам при условии наличия заболевания у одного из родителей. Синдром Жильбера у детей чаще всего проявляется в возрасте от 5 до 15 лет.

Как проявляется при беременности?

Синдром Жильбера и беременность являются главным вопросом, волнующим будущих родителей. Угроз для жизни будущей матери нет, но при этом она принадлежит к группе повышенного риска проявления данной патологии. Это обусловлено резкими изменениями гормонального фона, которые приводят к колебанию эмоций, в результате чего беременная становится более податливой стрессовым проявлениям. Также следует учитывать, что организм в период беременности поддаётся большим нагрузкам на все системы в процессе развития плода.

Читайте также:  Синдром ранней реполяризации желудочков

При появлении признаков болезни у будущей матери для консультации лучше всего обратиться к врачу, особенно если симптомы появились на протяжении периода первого триместра (12 недель). При появлении или обострении гипербилирубинемии существует высокая вероятность поражения ЦНС эмбриона по причине повышенного количества токсичного билирубина в крови.

При появлении признаков болезни у будущей матери для консультации лучше всего обратиться к врачу

Беременные с наличием сопутствующих болезней печени нуждаются в особо внимательных регулярных обследованиях. Наблюдение у врача может предотвратить такой негативный исход беременности, как самопроизвольный аборт, и развитие других патологических процессов у матери и у ребенка.

Причины, вызывающие обострение патологического состояния

Наличие синдрома Жильбера не означает, что больной будет страдать от симптоматических признаков всю жизнь. Но существует целый ряд моментов, которые способны спровоцировать активизацию патологического состояния. К ним относятся:

  1. Несоблюдение диеты. Употребление нездоровой пищи, насыщенной жирами, также негативно сказывается переедание или голодание.
  2. Злоупотребление алкоголем, курение.
  3. Излишняя физическая нагрузка в процессе работы, занятий спортом.
  4. Воздействие стресса на организм.
  5. Инфекционные заболевания вирусной природы, а также активизация хронических болезней.
  6. Травмирование либо хирургическое вмешательство.
  7. Перегревание, переохлаждение, злоупотребление пребыванием на солнце.
  8. Прием медикаментов некоторых категорий, а именно:

Наблюдение у врача может предотвратить такой негативный исход беременности, как самопроизвольный аборт

  • анаболические стероиды;
  • глюкокортикоиды;
  • антибактериальные препараты;
  • нестероидные препараты противовоспалительной природы.

Все вышеперечисленное может перевести гипербилирубинемию из периода ремиссии в стадию обострения. Избегая воздействия ранее названных факторов на организм, человек с наличием синдрома проживет всю жизнь без симптоматических проявлений.

Симптоматические проявления болезни

В основном болезнь проходит в латентном состоянии. Желтуха является главным симптомом, который очевиден после активизации патологического процесса. Остальные − выражены весьма слабо или вовсе отсутствуют. Кроме возникновения желтой пигментации на слизистых оболочках и коже, общая симптоматика включает следующие признаки:

Желтуха является главным симптомом, который очевиден после активизации патологического процесса

  • общая слабость, быстрая утомляемость;
  • тревожный, беспокойный сон, перетекающий иногда в состояние бессонницы;
  • аппетит может снижаться или вовсе исчезнуть;
  • привкус горечи во рту;
  • беспокоящие приступы изжоги;
  • ощущение тошноты, иногда − регургитации;
  • нарушен стул, а именно: частые приступы диареи или запоры;
  • тяжесть в желудке, вздутие живота;
  • головные боли, иногда головокружение;
  • тупые, тянущие боли, локализующиеся в правом боку в области рёбер;
  • гипертрофия печени.

Не всегда присутствуют все признаки. Это зависит от индивидуальных особенностей организма, возраста, наличия других заболеваний и прочего, что определяет особенности симптомов.

Тяжесть в желудке, вздутие живота

Диагностические методы обнаружения патологии

Для идентификации гипербилирубинемии среди схожих болезней используют лабораторные анализы, инструментальные и другие методы диагностики. На первом этапе постановки диагноза доктор делает осмотр больного, уточняет наличие родственников с этой патологией, а также обращает внимание на перенесенные ранее заболевания.

Читайте также:  Синдром Фредерика

Лабораторные анализы

Патологию диагностируют с помощью таких лабораторных анализов:

  • общий, биохимический анализ крови;
  • на гепатиты вирусной природы в крови;
  • на свертываемость крови;
  • на выявление генетической аномалии;
  • анализ мочи;
  • анализ кала на наличие стеркобилин.

Метод используют для выявления заболеваний, сопутствующих патологии

Методы диагностики

Инструментальные и другие методы диагностики проводятся непосредственно на печени. К ним относятся:

  • УЗИ. Метод используют для выявления заболеваний, сопутствующих патологии, но оно не является способом подтверждения синдрома Жильбера;
  • КТ или МРТ. Методы используются для подтверждения диагноза, а также с целью сбора более детальной информации о состоянии печени;
  • Биопсия. Проба печени помогает исключить иные патологические процессы и поставить окончательный диагноз;
  • Эластография. Действие метода схожее на исследование с помощью биопсии;

Зачастую определением наличия генетической аномалии для идентификации гипербилирубинемии занимается врач-генетик.

Проба печени помогает исключить иные патологические процессы и поставить окончательный диагноз

Лечение синдрома Жильбера

Синдром Жильбера, симптомы которого развиваются достаточно стремительно, не излечивается окончательно. С помощью таких методов, как медикаментозное лечение, физиотерапия, применение рецептов народной медицины, снимают либо облегчают симптоматические признаки. При первых проявлениях данной болезни нужно обратиться к врачу. Пациенту рекомендуется соблюдать довольно строгую диету и вести здоровый, в меру активный, способ жизни для предотвращения осложнений. Важно также отметить, что комплексный подход в лечении дает более эффективные результаты.

Медикаментозное лечение

Лекарственные препараты различных категорий направлены на борьбу с симптоматическими проявлениями, применяются с целью снизить в крови уровень непрямого билирубина, для защиты от повреждений клеток и тканей печени, для предотвращения появления сопутствующих заболеваний. Примеры применяемых медикаментов:

Лекарственные препараты различных категорий направлены на борьбу с симптоматическими проявлениями

  1. Противоэпилептические препараты типа «Фенобарбитала».
  2. Ферменты – «Панзинорм», «Мезим».
  3. Гепатопротекторы – «Эссенциале», «Карсил».
  4. Препараты желчегонного действия – «Хофитол», «Риванол».
  5. Сорбенты – «Энтеросгель», «Лактофильтрум».
  6. Витамины, чаще всего группы B или препараты с комплексом витаминов.

В особо тяжелых случаях протекания болезни используют переливание крови или назначают курс инъекций альбумина.

Физиотерапия

Цель физиотерапии заключается в предотвращении вреда, наносимого организму в результате развития патологических процессов. Терапия может осуществляться разными методами и способами. Особенно часто используют фототерапию, трансформирующую непрямой билирубин в легкорастворимое и, как следствие, быстро выводящееся из организма вещество.

Терапия может осуществляться разными методами и способами

При фототерапии на расстояние до полуметра от кожного покрова устанавливают лампу синего цвета. Процедура, длительностью до четверти часа, состоит в своеобразном облучении волнами, которые имеют длину 450 нм. Они обладают разрушающим воздействием на молекулы билирубина, локализующегося в тканях облучаемой области.

Читайте также:  Дуодено-гастральный рефлюкс (ДГР)

При этом важно помнить, что процедуры с применением высоких температур могут негативно сказаться на состоянии больного, а иногда стать своеобразным катализатором для осложнений.

Диета

Людям, больным на гипербилирубинемию, предписывают придерживаться диеты 5-го типа. Диету следует соблюдать на протяжении всей жизни. В меню этой диеты присутствуют следующие продукты и блюда:

  • некрепкие чаи;
  • травяные отвары;
  • домашние компоты;
  • пшеничный хлеб;

Диету следует соблюдать на протяжении всей жизни

  • обезжиренные молочные продукты: твердые сорта сыров, творог, сметана, кефир;
  • первые блюда на бульоне из овощей;
  • нежирное мясо, такое, как говядина, курятина, и рыба;
  • каши;
  • некислые фрукты;
  • овощи всех видов.

Для выведения токсичных веществ из организма нужно пить много чистой негазированной воды.

Строго запрещается употреблять жареную, копченую, острую, жирную, слишком солёную пищу. Некоторые продукты и блюда, которые употреблять нельзя:

  • кофе;
  • напитки, насыщенные газом;
  • алкоголь;
  • свежие сдобные хлебобулочные изделия;
  • жирную молочную продукцию;
  • яйца;
  • жирное мясо, рыбу;
  • сало;

Для выведения токсичных веществ из организма нужно пить много чистой негазированной воды

  • консервы;
  • пряности, специи, соусы;
  • шпинат;
  • щавель.

Именно нарушение рациона способствует переходу синдрома Жильбера в активную стадию с проявлением симптомов.

Помощь народной медицины

Нередко люди прибегают к использованию рецептов народной медицины. Они применяются как дополнительная терапия, предотвращающая рецидивы заболевания.

Положительно влияют на печень и организм в целом травяные чаи, отвары. В основном подбирают композицию из трав, обладающих мочегонными либо желчегонными свойствами. К таким травам относится шиповник, барбарис, календула, бессмертник. Расторопша также считается одним из самых действенных растений, благоприятно влияющим на печень. Для приготовления отвара нужно следовать пропорциям, указанным в инструкции к каждому отдельному виду трав.

Положительно влияют на печень и организм в целом травяные чаи, отвары

Иногда прибегают к помощи домашних настоек на спирту. Спиртовые настойки делают из листьев орешника, полыни и других ингредиентов. Такие средства настаивают в темном прохладном месте.

Существуют другие рецепты, среди которых выделяют:

  • сок из листьев и стеблей лопуха. Растение хорошо промывают от загрязнений и тщательно измельчают, чтобы получить сок. Смесь процеживают, а потом принимают после еды по 15 мл на протяжении недели;
  • напиток из соков с добавлением меда. Для приготовления напитка берут по пол-литра меда и свекольного сока, по 200 мл сока из черной редьки и моркови с добавлением 50 мл сока алоэ. Напиток хранят в холодильнике и принимают по 50 мл два раза в день.

Лечение народными рецептами принадлежит скорее к мерам профилактики проявления болезни и помогает продлить период ремиссии.

Спиртовые настойки делают из листьев орешника, полыни и других ингредиентов

Профилактические меры для предотвращения обострения болезни

Так как болезнь является генетической, то профилактические меры направлены на исключение воздействия факторов, провоцирующих переход гипербилирубинемии в активное состояние, то есть период обострения. Во избежание такой стадии заболевания достаточно всего лишь следовать следующим рекомендациям:

  • следить за своим рационом. Питание должно быть богатым на витамины и минералы;
  • вести умеренно активный образ жизни. Осуществлять легкие физические нагрузки, прогулки на свежем воздухе;
  • не злоупотреблять алкоголем и табакокурением;
  • не допускать переохлаждения, а также перегрева организма;
  • исключить тяжелые физические нагрузки;
  • избегать стрессовых ситуаций.

Подчеркнём, что синдром Жильбера имеет благоприятный прогноз. Некоторые симптомы могут быть слабовыраженными или совсем отсутствовать, а лечение может понадобиться лишь в случае, если болезнь себя проявит. Не стоит также волноваться при планировании беременности, ведь будущий ребенок может родиться абсолютно здоровым.

sindrom.guru

Синдром (болезнь) Жильбера — что это такое простыми словами, причины, симптомы и лечение

При правильной работе печень фильтрует примеси и токсины из организма, обрабатывает белки, углеводы и разлагает жиры с помощью желчи, хранящейся в желчном пузыре. У человека с синдромом Жильбера печень неспособна последовательно обрабатывать желтовато-коричневый пигмент в желчи, называемый билирубином. Это приводит к высоким уровням этого вещества в крови и может привести к тому, что кожа и глаза станут желтыми (желтуха). Синдром Жильбера обычно считается безвредным расстройством и не требует лечения, но так ли это на самом деле?

Синдром Жильбера — что это такое простым языком

Синдром Жильбера — носит название печеночной дисфункции или семейной желтухи (негемолитической). Что это означает? Что оно передается по наследству и характеризуется повышением желчного пигмента в крови. Синдром Жильбера наследуется по аутосомно-доминантному типу, т.е. в хромосомном наборе одного из родителей есть доминантный ген, который передается ребенку.

Такое заболевание развивается в молодом возрасте (3-13 лет), чаще болеют мальчики. Наблюдается снижение конъюгационной функции печени, простыми словами, способность связывать свободный билирубин в крови. Заболевание характеризуется отложением жира в гепатоцитах (клетки паренхимы печени у человека). Патология обладает хроническим течением.

Если объяснить все вышеописанное простыми словами, патология возникает из-за изъяна в гене, принимающем участие в обмене билирубина – желчного пигмента, который является продуктом распада в крови гемоглобина содержащегося в эритроцитах (составная часть крови — красное кровяное тельца). В крови повышается содержание непрямого билирубина до 100 мкмоль/л, возникает желтуха, общая слабость, диспепсические явления, вегетососудистая дистония (ВСД), снижение психомоторной деятельности. Появляются нелокализированные боли в животе, увеличиваются размеры печени. Заболевание поддается лечению, но часто возникают рецидивы из-за хронического течения.

Причины болезни Жильбера

Учитывая вышеописанное, думаю всем ясно, болезнь возникает в следствии передачи ребенку гена от отца или матери, поэтому часто врачи называют заболевание простой семейной холемией или негемолитической семейной желтухой. Но что же провоцируете проявление так долго “спящего” заболевания? Ведь если не провоцировать болезнь, она может и не проявить себя. Но у детей часто возникают погрешности в питании, они эмоционально нестабильны и пытаются в раннем возрасте стать взрослыми за счет вредных привычек, которые плохо влияют на печень.

Читайте также:  Панкреонекроз поджелудочной железы

К сопутствующим факторам, которые провоцируют развитие заболевания, относят:

  • в первую очередь плохое питание (когда в рационе преобладает острая, жирная еда, блюда из полуфабрикатов, когда пациент голодает);
  • стресс (эмоциональная нестабильность приводят к активации дефектного гена и развитию заболевания);
  • чрезмерные физические нагрузки (тяжелые тренировки);
  • употребление наркотических препаратов или алкогольных напитков;
  • перенесенные травмы или операции.
  • слабая иммунная система (частые вирусные или простудные заболевания)
  • прием лекарственных средств (антибиотиков, противосудорожных препаратов), а именно аспирина, который нельзя принимать детям до 12 лет.

Симптомы болезни Жильбера

На этих фото признаки болезни Жильбера

Чаще всего болезнь не проявляется или выражается только в диспепсических явлениях (то есть, в группе расстройств органов пищеварения), которые легко устраняются с помощью медикаментов. Вот основные симптомы синдрома Жильбера:

  • желтушность кожи, в том числе склеры глаз, конъюнктивы и слизистых;
  • нарушение сна, инсомния (отсутствие сна);
  • диспепсические явления отрыжки воздухом, изжога, тошнота, стул меняется от запора к поносу);
  • метеоризм;
  • чувство переполненного желудка;
  • боль в области печени, носит тупой и тянущий характер;
  • увеличение печени, асцит (наличие свободной жидкости в животе) – случается крайне редко.

Желтушность слизистых оболочек – главный признак недостаточности работы печени, что требует диагностики и лечения до начала прогрессирования заболевания.

При наличии вышеперечисленных симптомов необходимо обратится к врачу-гастроэнтерологу, чтобы пройти физикальный осмотр, сдать лабораторные анализы, провести инструментальные методы исследования.

Диагностика

Диагностика синдрома Жильбера начинается с опроса и физикальной диагностики пациентов, к физикальным методам обследования больных относят:

  • расспрашивания пациента о течении болезни;
  • когда впервые были замечены симптомы (например, после перенесенной инфекции или физической нагрузки, голодания);
  • осматривают кожу, слизистую и склеру глаз, чтобы выявить явно выраженные пожелтения.

Далее идет лабораторная диагностика. К лабораторным исследованиям относят:

  • сбор общего анализа крови;
  • общего анализа мочи;
  • анализ кала на стеркобилин;
  • анализ крови на билирубин: если уровень поднимается на 50-100%, тогда проба (+);
  • уровень общего белка: щелочной фосфатазы, АЛТ и АСТ, ГГТП (они могут повышаться или оставаться в пределах нормальных показателей);
  • анализ ДНК гена УДФГТ, согласно которому определяется увеличение ТА поворотов гена;
  • пробы с голоданием (двое суток пациент питается едой, общая энергетическая ценность которой составляет 400 ккал/сутки);
  • проба с фенобарбиталом (определяет конъюгационную функцию печени, проба положительна, если уровень желчного пигмента падает на фоне употребления фенобарбитала (3 мг/кг в течение 5 дней));
  • проба с никотиновой кислотой (никотиновая проба положительна, если после ввода раствора (40 мг), повышается уровень желчного пигмента за счет осмотической резистентности красных клеток крови);
  • маркеры вирусов гепатита B, С, D — отсутствие маркеров;
  • проводят бромсульфалеиновую пробу.
Читайте также:  Язва двенадцатиперстной кишки

К инструментальной диагностике болезни относят:

  • УЗИ живота (определяют размеры печени, селезенки, наличие и величину камней в желчном пузыре);
  • ЭФГДС (эзофагогастродуоденоскопию);
  • ЧКБП (чрескожная пункционная биопсия печени), выполняемая для дальнейшей гистологической диагностики биоптата и исключения цирроза или хронического гепатита;
  • КТ (компьютерная томография), которая покажет срезы печени в точности до миллиметра и не позволит при диагностике пропустить патологию;
  • эластография (проводится для определения степени фиброза печени).

Прежде чем поставить правильный диагноз, врачи лечат обострения хронических болезней (гастрита, желчнокаменной болезни, хронического панкреатита, гепатоза). Если симптомы недомогания не проходят, именно полимеразная цепная реакция помогает определить дефект гена. Тогда назначается специфическое лечение.

Дифференциальная диагностика

При постановке диагноза важно исключить заболевания, которые по клинической картине похожи на синдром Жильбера или проявляются общими симптомами поражения печени.

К дифференциальной диагностике относят:

  • гепатит А, В, С, D, Е;
  • механическую или гемолитическую желтуху;
  • синдром Ротора, Криглера-Найяра, а также Дабина-Джонсона;
  • фиброламеллярную или гепатоцеллюлярную карциному печени;
  • цирроз печени;
  • жировой гепатоз;
  • желчекаменная болезнь​;
  • холангит.

Правильно собранный анамнез (расспрос пациента) помогает в быстрые сроки поставить диагноз и назначить эффективное лечение. Дифференциальная диагностика помогает исключить те заболевания, которые лишь частично обладают подобными симптомами.

Лечение синдрома Жильбера

Синдром Жильбера – это расстройство является безвредным (доброкачественным) состоянием, которое обычно не нуждается в лечении. Люди с расстройством ведут нормальную, здоровую жизнь. Нет никаких доказательств того, что это состояние вредно или приводит к более серьезным заболеваниям. В некоторых случаях, чтобы снизить уровень билирубина и уменьшить желтушность, выписываются лекарственные препараты.

Диета

В редких случаях, при обострении, пациенту назначают диету стол №5. Диета запрещает употреблять:

  • свежие булочки;
  • хлеб;
  • сало;
  • шпинат;
  • жирные виды мяса и рыбы;
  • горчицу;
  • перец;
  • шоколад и мороженое;
  • употреблять кофе.

Разрешается употреблять:

  • белый хлеб;
  • творожные продукты;
  • супы;
  • нежирные виды мяса и рыбы;
  • фрукты;
  • овощи;
  • компот и чай.

Медикаментозное лечение

Медикаментозное лечение включает:

  • барбитураты;
  • желчегонные средства (Артишока экстракт, Холебил, Хофитол);
  • гепатопротекторы (Карсил, Эссенциале, порошок из расторопши плямистой);
  • энтеросорбенты (активированный уголь, Сорбекс, Энетросгель);
  • средства против рвоты, тошноты;
  • пищеварительные ферменты.

Дополнительно пациенту рекомендована фототерапия: под воздействием синего света разрушается билирубин, который скапливается в тканях, что снижает желтушность кожи и склер. Чтобы не обжечь глаза при лечении, надевают специальные очки.

Профилактические действия

Чтобы предупредить развитие болезни Жильбера, необходимо вести здоровый образ жизни и не провоцировать активацию генетического дефекта фермента.

К профилактике заболевания относят:

  • употребление минимального количества лекарственных средств, которые могут быть токсичными для печени;
  • рациональное питание (преобладание фруктов, овощей, каш, нежирных сортов мяса и рыбы, отказ от жареной, консервированной пищи);
  • поддержание физического здоровья не интенсивными тренировками;
  • отказ от алкогольных напитков и курения, приема анаболиков, стероидов с целью достижения высоких результатов в спорте;
  • регулярное посещение врача и лечение гастрита, гепатита, язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, желчнокаменной болезни, панкреатита, холецистита, если они есть.

Если болезнь Жильбера была диагностирована в супружеской паре или у их родственников, они должны получить консультацию генетика перед тем, как планировать беременность, чтобы ребенок родился здоровым, без этого заболевания.

Прогноз

К счастью, прогноз болезни благоприятный, однако высокий уровень желчного пигмента будет на протяжении всей жизни. Если лечение проведено правильно, с использованием фенобарбитала, уровень билирубина остается в норме. При любом отклонении от диеты и рекомендаций возможно возвращение желтухи и диспепсических явлений. Чтобы избежать рецидива, важно придерживаться здорового образа жизни и стараться не провоцировать расстройства желудочно-кишечного тракта. Расстройство в большинстве случаев не чем не опасен.

В этой статье мы постарались подробно, простым языков, рассказать вам, что такое болезнь Жильбера, осветили симптомы и лечение данного расстройства, надеемся информация в данном материале была вам полезной.

Интересное

   

tvojajbolit.ru

Чем опасен синдром Жильбера: что это такое, как сдавать анализ на синдром Жильбера

Появление желтого оттенка кожи  или глаз после застолья с большим разнообразием пищи и алкогольных напитков человек может обнаружить сам у себя или по подсказке окружающих. Подобное явление, скорей всего, будет являться симптомом достаточного неприятного и опасного заболевания — синдрома Жильбера.

Эту же патологию может заподозрить и врач (причем, любой специализации), если к нему на прием пришел пациент с желтоватым оттенком кожи или же при прохождении осмотра он сдавал анализы «печеночные пробы».

Оглавление: Что такое синдром Жильбера Причины возникновения синдрома Жильбера Классификация Клиническая картина Как диагностируют синдром Жильбера Лечение синдрома Жильбера - До 60 мкмоль/л - Выше 80 мкмоль/л - Стационарное лечение 7. Ремиссия 8. Прогнозы врачей - Синдром Жильбера и служба в армии 9. Профилактические меры

Что такое синдром Жильбера

Рекомендуем прочитать: - Желтуха новорожденных: причины, лечение и последствия - Причины повышения билирубина в крови

Рассматриваемое заболевание – это хроническая печеночная патология доброкачественного характера, которая сопровождается периодическим окрашиванием кожи и склер глаз в желтый цвет и другими симптомами. Течение болезни носит волнообразный характер – определенный промежуток времени человек вообще не ощущает никакого ухудшения здоровья, а иногда проявляются все симптомы патологических изменений в печени – обычно такое случается при регулярном употреблении жирных, острых, соленых, копченых продуктов и алкогольных напитков.

Синдром Жильбера связан с дефектом гена, который передается от родителей к детям. Вообще, это заболевание не приводит к тяжелым изменениям в структуре печени, как, например, при прогрессирующем циррозе, но оно может осложниться образованием камней в желчном пузыре или воспалительными процессами в желчных протоках.

Есть специалисты, которые синдром Жильбера вообще не считают болезнью, но это несколько ошибочно. Дело в том, что при данной патологии происходит нарушение синтеза фермента, участвующего в обезвреживании токсинов. Если какой-то орган теряет часть функций, то это состояние в медицине называется болезнью.

Желтый цвет кожи при синдроме Жильбера – это действие билирубина, который образовывается из гемоглобина. Это вещество достаточно токсично и печень, при нормальном функционировании, просто уничтожает его, выводит из организма. В случае же прогрессирования синдрома Жильбера фильтрация билирубина не происходит, он попадает в кровь и распространяется по всему организму. Причем, попадая во внутренние органы, он способен изменить их структуру, что приводит к дисфункциональности. Особенно опасно, если билирубин «добирается» до головного мозга – человек просто утрачивает часть функций. Спешим успокоить – при рассматриваемом заболевании подобное явление вообще никогда не наблюдается, но если оно осложнено любой другой патологией печени, то предугадать «путь» билирубина в крови практически невозможно.

Синдром Жильбера – достаточно распространенное заболевание. По статистике эта патология чаще диагностируется у мужчин, а начинает свое развитие болезнь в подростковом и среднем возрасте – 12-30 лет.

Причины возникновения синдрома Жильбера

Данный синдром имеется только у людей, которые от обоих родителей получили «в наследство» дефект второй хромосомы в локации, ответственной за образование одного из ферментов печени. Такой дефект делает процент содержания данного фермента на 80% меньше, поэтому со своей задачей (преобразование токсичного для головного мозга непрямого билирубина в связанную фракцию) он просто не справляется.

Примечательно, что такой генетический дефект может быть разным – в локации всегда имеется вставка из двух лишних аминокислот, но вот таких вставок может быть несколько – от их количества зависит тяжесть течения синдрома Жильбера.

На синтез фермента печени большое влияние имеет мужской гормон андроген, поэтому первые признаки рассматриваемого заболевания появляются в подростковом возрасте, когда происходит половое созревание, гормональная перестройка. Кстати, именно из-за влияния на фермент андрогена синдром Жильбера чаще диагностируется у мужчин.

Интересный факт – рассматриваемое заболевание не проявляется «на пустом месте», обязательно нужен толчок к появлению симптомов. И такими провоцирующими факторами могут стать:

  • употребление алкогольных напитков часто или в больших дозах;
  • регулярный прием некоторых лекарственных препаратов – стрептомицин, аспирин, парацетамол, рифампицин;
  • недавно проведенные оперативные вмешательства по любому поводу;
  • частые стрессы, хроническое переутомление, неврозы, депрессии;
  • прохождение лечения средствами на основе глюкокортикостероидов;
  • частое употребление жирной пищи;
  • длительный прием анаболических препаратов;
  • чрезмерные физические нагрузки;
  • голодание (даже проводимое в медицинских целях).

Обратите внимание: эти факторы могут спровоцировать развитие синдрома Жильбера, но могут и влиять на тяжесть течения заболевания.

Классификация

Синдром Жильбера в медицине классифицируют следующим образом:

  1. Наличие гемолиза — дополнительное разрушение эритроцитов. В случае протекания рассматриваемого заболевания одновременно с гемолизом,  уровень билирубина будет повышен изначально, хотя это и не свойственно для синдрома.
  2. Присутствие вирусного гепатита. Если человек с двумя дефектными хромосомами переносит вирусный гепатит, то симптомы синдрома Жильбера появятся до 13 лет.

Клиническая картина

Симптомы рассматриваемого заболевания делятся на две группы – обязательные и условные. К обязательным проявлениям синдрома Жильбера относятся:

  • появляющиеся время от времени участки кожи желтого оттенка, если билирубин после обострения снижается, то начинают желтеть склеры глаз;
  • общая слабость и быстрая утомляемость без видимых причин;
  • в области век образовываются желтые бляшки;
  • нарушается сон – он становится неглубоким, прерывистым;
  • снижается аппетит.

Условные симптомы, которые могут и не присутствовать:

  • в правом подреберье ощущается тяжесть вне зависимости от приема пищи;
  • головная боль и головокружение;
  • апатия, раздражительность – нарушения психоэмоционального фона;
  • боли в мышечных тканях;
  • выраженный зуд кожных покровов;
  • периодически возникающее дрожание верхних конечностей;
  • повышенная потливость;
  • вздутие живота, тошнота;
  • нарушения стула – больных беспокоит понос.

В периоды ремиссии синдрома Жильбера некоторые из условных симптомов могут вообще отсутствовать, а у трети пациентов с рассматриваемым заболеванием они отсутствуют даже в периоды обострения.

Как диагностируют синдром Жильбера

Конечно, поставить точный диагноз врач не сможет, но даже при внешних изменениях кожных покровов можно предположить развитие синдрома Жильбера. Подтвердить диагноз может анализ крови на уровень билирубина – он будет повышенным. И на фоне такого повышения все остальные анализы печеночных функций будут находиться в пределах нормы – уровень альбумина, щелочная фосфатаза, ферменты, говорящие о поражении ткани печени.

При синдроме Жильбера не страдают другие внутренние органы – на это также укажут показатели мочевины, креатинина и амилазы. В моче отсутствуют желчные пигменты, отсутствовать будут и изменения в электролитном балансе.

Врач может и косвенно подтвердить диагноз по специфическим тестам:

  • фенобарбиталовая проба;
  • тест с голоданием;
  • тест с никотиновой кислотой.

Окончательно ставится диагноз по результатам анализа на синдром Жильбера – исследуют ДНК пациента. Но и после этого врач проводит еще некоторые обследования:

  1. Ультразвуковое исследование печени, желчного пузыря и желчных протоков. Врач определяет размер печени, состояние ее поверхности, выявляет или опровергает присутствие структурных изменений, проверяет наличие воспалительного процесса в желчных протоках, исключают либо подтверждает воспаление желчного пузыря.
  2. Исследование печеночной ткани радиоизотопным методом. Такое обследование укажет на нарушение поглощающей и выделительной функции печени, что присуще как раз для синдрома Жильбера.
  3. Биопсия печени. Гистологическое исследование образца печеночной ткани пациента позволяет отрицать воспалительные процессы, цирроз и онкологические изменения в органе и выявлять снижение уровня фермента, который отвечает за ограждение головного мозга от губительного воздействия билирубина.

Лечение синдрома Жильбера

То, каким способом и нужно ли вообще проводить лечение при рассматриваемом заболевании, решит лечащий врач – все зависит от общего состояния пациента, от частоты периодов обострений, от продолжительности стадий ремиссии и других факторов. Очень важный момент – уровень билирубина в крови.

До 60 мкмоль/л

Если при таком уровне билирубина пациент чувствует себя в пределах нормы, отсутствует повышенная утомляемость и сонливость, а отмечается лишь небольшая желтушность кожных покровов, то медикаментозного лечения не назначают. Но врачи могут рекомендовать следующие процедуры:

  • прием сорбентов – активированного угля, полисорба;
  • фототерапия – воздействие на кожу синим светом делает возможным выведение лишнего билирубина из организма;
  • диетотерапия – из рациона питания исключаются жирные блюда, алкогольные напитки и конкретные продукты, которые выявлены как провоцирующие.

Выше 80 мкмоль/л

В таком случае пациенту назначается Фенобарбитал в дозе 50-200 мг в сутки на протяжении2-3 недель. Учитывая тот факт, что данный препарат оказывает снотворное действие, ставится запрет пациенту на вождение автомобиля и посещение работы. Врачи могут порекомендовать и лекарственные препараты Барбовал или Валокордин – в их составе присутствует фенобарбитал в небольших дозах, поэтому они оказывают не настолько выраженное снотворное действие.

Обязательно при показаниях билирубина в крови выше 80 мкмоль/л при диагностированном синдроме Жильбера назначается строгая диета. В пищу разрешено употреблять:

  • кисломолочные продукты и творог с низким уровнем жирности;
  • тощую рыбу и нежирное мясо;
  • некислые соки;
  • галетное печенье;
  • овощи и фрукты в свежем, запеченном или отварном виде;
  • подсушенный хлеб;
  • сладкий чай и морсы.

Категорически запрещено вводить в меню шоколад, какао, сдобную выпечку, острые, жирные, копченые и маринованные продукты, любые алкогольные напитки и кофе.

Стационарное лечение

Если в двух вышеописанных случаях лечение больного синдромом Жильбера проходит в амбулаторных условиях под контролем врача, то при слишком высоком уровне билирубина, бессоннице, снижении аппетита, тошноте понадобится госпитализация. Снижается билирубин в стационаре следующими методами:

  • введение внутривенно полиионных растворов;
  • прием сорбентов по индивидуальной схеме;
  • назначение препаратов лактулозы – Нормазе или Дюфалак;
  • назначение гепатопротекторов последнего поколения;
  • переливание крови;
  • введение альбумина.

Рацион питания больного корректируется кардинально – из меню полностью исключаются животные белки (мясопродукты, яйца, творог, субпродукты, рыба), овощи, фрукты и ягоды в свежем виде и жиры. Разрешается употреблять в пищу только супы без зажарки, бананы, кисломолочные продукты с минимальным уровнем жирности, печеные яблоки, галетное печенье.

Ремиссия

Даже если наступила ремиссия, пациентам ни в коем случае нельзя «расслабляться» — предстоит позаботиться о том, чтобы не случилось очередное обострение синдрома Жильбера.

Во-первых, нужно провести протекцию желчных путей – это предотвратит застой желчи и образование камней в желчном пузыре. Неплохим выбором для такой процедуры станут желчегонные травы, препараты Урохолум, Гепабене или Урсофальк. Один раз в неделю больной должен делать «слепое зондирование» — натощак необходимо выпить ксилит или сорбит, затем нужно лечь на правый бок и прогреть область анатомического расположения желчного пузыря грелкой в течение получаса.

Во-вторых, нужно подобрать грамотную диету. Например, обязательно нужно исключить из меню продукты, которые выступают провоцирующим фактором в случае обострения синдрома Жильбера. У каждого больного такой набор продуктов индивидуален.

Прогнозы врачей

Вообще, синдром Жильбера протекает достаточно благополучно и не является причиной смерти пациента. Конечно, некоторые изменения будут – например, при частых обострениях может развиться воспалительный процесс в желчных протоках, могут образоваться камни в желчном пузыре. Это влияет на трудоспособность отрицательно, но не является поводом к оформлению инвалидности.

Если в семье родился ребенок с синдромом Жильбера, то перед следующей беременностью родители должны пройти генетические обследования. Такие же обследования нужно пройти паре в том случае, если у одного из супругов имеется этот диагноз, либо присутствуют явные его симптомы.

Синдром Жильбера и служба в армии

Что касается службы в армии, то синдром Жильбера не является поводом к получению отсрочки или запрету к срочной службе. Единственное предупреждение – молодой человек не должен физически перенапрягаться, голодать, работать с токсичными веществами. А вот если больной собирается строить профессиональную карьеру военного, то это ему не разрешено – он просто не пройдет пропускную медицинскую комиссию.

Профилактические меры

Как-то предупредить развитие синдрома Жильбера невозможно – данная болезнь возникает на уровне генетических отклонений. Но зато можно предпринять профилактические меры по отношению к частоте обострений и интенсивности проявлений данного заболевания. К таким мерам относятся следующие рекомендации специалистов:

  • скорректировать рацион питания и употреблять больше растительной пищи;
  • избегать чрезмерных физических нагрузок, при необходимости – сменить род трудовой деятельности;
  • избегать частого заражения вирусными инфекциями – например, можно и нужно закаляться, укреплять иммунную систему;
  • исключить инъекционные наркотики, незащищенные половые акты – эти факторы могут привести к заражению вирусным гепатитом;
  • стараться меньше находиться под прямыми лучами солнца.

Синдром Жильбера – болезнь не опасная, но требующая некоторых ограничений. Больные обязательно должны находиться на контроле у врача, регулярно проходить осмотры и соблюдать все медикаментозные назначения и рекомендации специалистов.

Цыганкова Яна Александровна, медицинский обозреватель, терапевт высшей квалификационной категории

56,149 просмотров всего, 3 просмотров сегодня

(38 голос., средний: 4,95 из 5) Загрузка...

okeydoc.ru

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера является распространённой патологией, которая нарушает функциональность печени. По медицинской статистике, заболевание диагностируют у 3 – 10% людей, которые могут даже не подозревать о своём состоянии. Болезнь Жильбера (семейная негемолитическая желтуха, доброкачественная неконъюнгированная гипербилирубинемия, конституциональная дисфункция печени) чаще встречается у мужчин. Патология имеет широкое распространение на территории Африки и Азии.

Это генетическое отклонение описано в медицинских справочниках довольно поверхностно, поэтому больные и врачи нередко просто не замечают его признаков. Доброкачественная желтуха протекает волнообразно, период кризов сменяет ремиссией. Болезнь обостряется после употребления алкоголя или «неподходящей» пищи. Если пациент регулярно нарушает правила питания, то заболевание приобретает хроническое течение.

Основные сведения

Многие пациенты интересуются вопросом о том, что такое синдром Жильбера (СЖ). Простыми словами , это доброкачественное генетическое заболевание печени с хроническим течением, при котором в крови повышенный билирубин (желчный пигмент). СЖ относят к наиболее часто встречающимся формам пигментного цирроза, при которых периодически возникает желтуха и другие симптомы. Болезнь имеет волнообразное течение, то есть в один период человек нормально себя чувствует, а через некоторое время возникают все признаки патологических расстройств железы. Как правило, недуг обостряется после регулярного употребления жирной, солёной, острой пищи, копчённых изделий, спиртных напитков.

Как утверждают генетики, наследственная особенность связана с дефицитом глюкуронилтрансферазы (фермент). Недуг развивается вследствие дефекта гена, который отвечает за синтез фермента. Изменение во второй паре хромосом возникает в пубертатный период. Это происходит из-за влияния половых гормонов на метаболизм билирубина.

Передача генного дефекта приводит к деструктивному образованию глюкуронилтрансферазы, которая нужна для переработки билирубина. Желчный пигмент формируется во время распада эритроцитов. Эти кровяные клетки вырабатывает красный костный мозг, а через 4 месяца они разрушаются. Эритроциты заполнены гемоглобином, который расщепляется на гем и глобин. Последнее вещество имеет белковую природу и распадается на аминокислоты (структурные единицы белковых молекул). А гем трансформируется в несвязанный билирубин, который не растворяется в воде и обладает токсическим влиянием, особенно для мозговых клеток. Как раз для того чтобы превратить вредный пигмент в нетоксичный, нужна глюкуронилтрансфераза.

При СЖ концентрация фермента довольно низкая, поэтому он может справиться только с четвёртой частью несвязанного билирубина. После физического перенапряжения, употребления алкоголя или жирной пищи железа не способна переработать большое количество билирубина, как следствие, проявляется желтуха.

Именно поэтому концентрация жирорастворимого пигмента повышается. Проникая в митохондрии («энергетические станции» клеток), билирубин нарушает внутриклеточное дыхание и энергообеспечение. Когда уровень вещества повышается до 60 мкмоль/л, нарушается работа митохондрий. При дальнейшем увеличении количества билирубина существует риск поражения мозговых оболочек, которые отвечают за работу сердечно-сосудистой и дыхательной системы.

Таким образом, СЖ связан с патологическим изменением гена, который передается детям от родителей. Заболевание не провоцирует тяжёлые изменения структуры железы, однако вероятность ЖКБ (желчнокаменная болезнь) или воспалительного поражения желчных протоков существует.

Как уже упоминалось, СЖ может передаваться от родителей к детям. Семейную негемолитическую желтуху выявляют у пациентов, которые унаследовали мутацию второй хромосомы от обоих родителей. В организме такого пациента содержится всего 20% глюкуронилтрансферазы, которая не может преобразовать несвязанный билирубин в связанную фракцию.

Неправильное питание может спровоцировать желтуху и другие симптомы СЖ

Примечательно, что у многих пациентов заболевание протекает по-разному. Во второй хромосоме всегда присутствует вставка из 2 лишних аминокислот, однако их количество может быть разным. Чем больше вставок, тем тяжелее протекает болезнь.

На синтез глюкуронилтрансферазы влияет андроген (мужской гормон), поэтому первые симптомы патологии проявляются у детей в пубертатный период (во время полового созревания и гормональных изменений). По этой же причине СЖ чаще выявляют у мужчин.

Генетический дефект приводит к тому, что снижается усвоение желчного пигмента, несвязанный билирубин повышен и откладывается в тканях. При незначительном увеличении количества свободного билирубина клинические проявления могут отсутствовать. Однако существуют факторы, которые провоцируют появление выраженных симптомов.

Причины синдрома Жильбера:

Конъюгационная желтуха новорожденных
  • Регулярное злоупотребление алкоголем.
  • Длительный приём некоторых медикаментов (анаболические стероиды, глюкокортикоиды, антибиотики, нестероидные противовоспалительные средства).
  • Хирургическое вмешательство, травмы.
  • Стрессовые состояния, длительное утомление организма, нервные расстройства.
  • Неправильное питание, когда человек голодает, переедает или употребляет вредную пищу.
  • Тяжёлые физические нагрузки.
  • Инфекционные заболевания: грипп, острые респираторные болезни или гепатит вирусного происхождения.

Медики выделяют 2 формы синдрома: первая протекает на фоне не изменённых эритроцитов, а вторая способствует их разрушению.

Заболевание, передающееся по наследству, имеет 2 варианта течения. Врождённая негемолитическая семейная желтуха проявляется без предшествующего воспаления печени. Клинические проявления манифестирующего СЖ наблюдаются после перенесённого гепатита. Первый вариант патологии встречается чаще.

Желтуха – это основное проявление синдрома Жильбера

Пациентам следует знать, что повышение концентрации билирубина может быть признаком конституциональной дисфункции печени или следствием перехода острого гепатита в хронический.

У новорожденных уровень билирубина повышен (физиологическая желтуха), поэтому первые симптомы патологии выявляют в более старшем возрасте. Как правило, клиническая картина проявляется около 12 лет.

При заболевании меняется окрас кожи и склер, интенсивность данного симптома зависит от концентрации билирубина. У одних пациентов белки глаз имеют бледно-жёлтый оттенок, а у других кожа окрашивается в оранжевый цвет. Фото больных с желтухой представлено выше.

Желтуха может распространяться на всё тело или окрашивать отдельные его участки (стопы, ладони, подмышечные впадины). Этот симптом может возникнуть после воздействия негативных факторов (описаны выше) и самостоятельно исчезнуть.

У некоторых больных на веках появляются плоские бляшки жёлтого цвета доброкачественного характера.

При нарастании расстройства печёночной функциональности возникает дискомфорт в эпигастральной области и животе, появляется боль справа под рёбрами. Подобные симптомы связаны с гепатомегалией (увеличение размера железы), избыточным газообразованием. Признаки становятся более выраженными во время физической нагрузки.

Диспепсический синдром сопровождается следующими проявлениями:

  • снижением аппетита, из-за чего уменьшается вес;
  • тошнотой;
  • отрыжкой;
  • вздутием живота;
  • расстройствами стула (понос чередуется с запором).

По медицинской статистике, у 5 пациентов с болезнью Жильбера из 10 увеличивается печень, что можно выявить во время пальпации. Чуть реже возникает спленомегалия (увеличение селезёнки).

Из-за расстройства функциональности желчных протоков в желчном пузыре скапливается печёночный секрет (желчь), возникает застой и воспалительные процессы. К тому же, существует риск образования камней.

При усиливающейся эндотоксикации и негативном влиянии билирубина на нервные клетки повышается вероятность развития астенического синдрома. Это состояние проявляется при многих патологиях внутренних органов и центральной нервной системы.

Астено-вегетативный синдром сопровождается следующими признаками:

  • апатия (полное безразличие, равнодушие);
  • слабость, истощение нервных процессов, перепады настроения;
  • сбой режима сна и бодрствования, из-за чего больной не может уснуть ночью и ощущает тягу ко сну днём;
  • снижение умственной и физической работоспособности;
  • повышенная раздражительность;
  • рассеянность внимания;
  • одышка;
  • снижение памяти;
  • учащение сердечного ритма.

Когда патология приобретает хроническое течение, то вышеописанные симптомы могут отсутствовать. У некоторых больных клинические проявления не наблюдаются даже во время обострения.

Опасность патологии

Достаточно актуален вопрос о том, чем опасен синдром Жильбера. Согласно медицинской статистике, у 30% больных не проявляются признаки болезни Жильбера, из-за чего врачу тяжело установить диагноз. Если пациент соблюдает правила питания, принимает препараты, которые назначил доктор, то негативные симптомы быстро исчезают и долгое время не беспокоят.

Синдром Жильбера осложняется желчнокаменной болезнью

Если больной игнорирует рекомендации медиков, то болезнь развивается, а печеночная дисфункция нарастает. Такая вероятность повышается, когда пациент во время терапевтического курса употребляет спиртные напитки и вредные продукты. В таком случае повышается вероятность хронического гепатита, который тяжело вылечить.

Доброкачественная билирубинемия может осложняться ЖКБ с хроническим течением. Если пациент будет употреблять жирную пищу, то возможны частые обострения заболевания. Тогда возникает горечь во рту, тошнота, жжение за грудиной, избыточное газообразование, а также боль справа под рёбрами. При закупорке желчных протоков камнем появляется сильная рвота, а желтуха становится более выраженной.

Диагностика синдрома Жильбера стартует от сбора анамнеза и выявления клинических проявлений. При обнаружении подозрительных симптомов назначают лабораторные и инструментальные исследования.

Для выявления патологии назначают лабораторные исследования

Желтуха у родственников больного свидетельствует о наличии СЖ или других заболеваний гепатобилиарной системы (печень, желчный пузырь и его протоки). Увеличенная железа с гладкими контурами и мягкой консистенцией выявляется во время пальпации.

Разобраться в диагнозе поможет клинический анализ крови. О наличии патологии свидетельствует увеличение количества гемоглобина, при разрушении которого повышается концентрация несвязанного желчного пигмента. Тогда показатели билирубина достигают 160 г/л. Кроме того, увеличивается число ретикулоцитов (незрелые эритроциты).

Биохимическое исследование крови поможет определить уровень не связанного билирубина. Чтобы результат был достоверным, необходимо готовиться к анализу на протяжении 3-х дней. Подготовка заключается в отмене лекарств, которые влияют на количество желчного пигмента. Также стоит отказаться от жирной пищи и спиртных напитков.

При СЖ повышается уровень не связанного билирубина (однако это возможно при физиологической желтухе у новорожденных и гемолизе) и щелочной фосфатазы.

Генетический анализ на синдром Жильбера поможет быстро и точно подтвердить диагноз. Исследование методом ПЦР (полимеразная цепная реакция) позволяет выявить аномальный ген. Генетический анализ крови назначают перед приёмом гепатотоксичных лекарств.

Чтобы оценить состояние гепатобилиарной системы, а также исключить гепатит и цирроз, назначают инструментальные исследования:

  • УЗИ позволяет определить размер железы, выявить её структурные изменения, воспаление желчного пузыря и его протоков.
  • Радиоизотопное исследование применяют для определения поглощающей или выделительной функций печени.
  • Дуоденальное зондирование позволяет исследовать содержимое 12-перстной кишки (смесь желчи, кишечного, желудочного, панкреатического сока).
  • Биопсия печени (забор фрагментов тканей) помогает исключить воспаление и цирротические изменения органа.
  • Ультразвуковая эластография позволяет оценить плотность и упругость тканей железы. С её помощью можно выявить СЖ на ранней стадии.

С помощью лекарственных проб уточняют диагноз, когда желтуха проявляется редко, а другие исследования не позволяют выявить заболевание:

  • С никотиновой кислотой. Пациенту вводят 50 мг раствора в вену. Спустя 3 часа повышается уровень желчного пигмента вследствие угнетения функциональности глюкуроновой кислоты.
  • С фенобарбиталом. Пациент принимает таблетки (3 мг/1 кг за сутки) на протяжении 5 дней. После исследования количество билирубина снижается.
  • С рифампицином (антибиотик). После введения 900 мг препарата у больного увеличивается количество несвязанного пигмента.

К важным диагностическим тестам относят пробу с голоданием. Во время исследования пациент употребляет не более 400 ккал за 24 часа или полностью отказывается от еды на 48 часов. Количество билирубина определяют на голодный желудок в первый день и после теста. Если уровень пигмента повышен в 2–3 раза, то тест считается положительным.

Пациенты интересуются вопросом о том, как лечить синдром Жильбера. Существуют различные способы терапии, выбор которых зависит от состояния пациента.

При повышении уровня несвязанного билирубина пациентам назначают Фенобарбитал

Чтобы снизить уровень не связанного билирубина в крови, нужно ограничить физические, психоэмоциональные нагрузки, соблюдать правила питания, принимать медикаменты. Профессиональный спорт, алкоголь, гепатотоксичные препараты находятся под строгим запретом. Кроме того, нужно уменьшить время нахождения под солнцем.

Во время физических занятий следует контролировать нагрузку, чтобы вновь не повысить уровень пигмента. Спортсмен должен регулярно обследоваться у врача, чтобы оценить активность патологии. В период ремиссии тоже следует проводить занятия в щадящем режиме.

Парень с СЖ может служить в армии, однако место и условия её прохождения службы обсуждаются отдельно.

Лечение препаратами начинают, когда количество билирубина превышает 50 мкмоль/л. Для борьбы с болезнью применяют индукторы ферментов, снижающие уровень желчного пигмента и связанные с ним диспепсические проявления. Для этой цели назначают Флумецинол, Фенобарбитал. Последний препарат можно заменить Корвалолом, который содержит небольшое количество Фенобарбитала. Этот препарат способен не только понизить содержание билирубина, но и устранить психическое напряжение, которое часто провоцирует гипербилирубинемию. Некоторые пациенты утверждают: «Я пью Корвалол с расчётом 10 капель на 20 кг трижды за сутки, и неприятные симптомы (тошнота, рвота, боль в животе, расстройства стула) меня покидают». Однако перед тем как употреблять раствор, нужно проконсультироваться с врачом.

Чтобы ускорить вывод билирубина с калом, пациентам назначают сорбенты. Для этой цели врачи советуют пить Атоксил, Полисорб, активированный уголь.

Для профилактики обострения СЖ применяют следующие медикаменты:

  • Гепатопротекторы (Эссенциале, Карсил) защищают гепатоциты.
  • Холеретические средства (Аллохол) стимулируют желчеобразование.
  • Холекинетики (Холосас) ускоряют отток желчи.
  • Витамины группы В.

Кроме традиционных средств, рекомендуется проводить физиотерапию. Фототерапия понижает уровень билирубина и защищает организм от его токсического действия.

Лечение синдрома Жильбера народными средствами проводится только после консультации лечащего врача. Пейте отвары из желчегонных трав или делайте ванночки из них. Для этой цели используют шиповник, кукурузные рыльца, расторопшу, календулу, бессмертник.

Комплексная терапия не обойдётся без диеты, особенно в период обострения. Пациенту назначают стол №5, согласно которому он должен питаться от 4 до 6 раз за сутки небольшими порциями. Также нужно следить за суточным объёмом жидкости (не менее 1,5 л). Разрешено пить воду без газа, компоты из сладких сортов фруктов и ягод, травяные отвары.

Во время лечения запрещено употреблять жирную, жареную, острую пищу, копчёные, многие кондитерские изделия, бобовые, щавель и т. д. От алкоголя тоже необходимо отказаться, так как он повышает уровень желчного пигмента.

За сутки больной должен употреблять не более 2800 ккал. Разрешено включать в рацион жиры растительного происхождения, постное мясо, рыбу, овощи (тыква, морковь, картофель).

Блюда перед употреблением следует перетирать и употреблять в тёплом виде.

Подробнее о правилах питания проконсультирует врач.

Синдром Жильбера и беременность не является опасным сочетанием. Этот диагноз не мешает зачатию и не несёт угрозы плоду. Более того, во время беременности из-за гормональных изменений снижается количество билирубина в крови.

Будущая мать должна сообщить о своём диагнозе врачу. В общем лечение не отличается: диета, отказ от вредных привычек, физических нагрузок, стрессов. Главное, регулярно проходить обследование и принимать препараты только после одобрения специалиста.

Профилактика и прогноз

Как упоминалось, СЖ передаётся по наследству, поэтому пациентам необходимо провести генетический анализ крови. В период планирования беременности родители должны пройти целый диагностический курс, который поможет выявить вероятность развития патологии у будущего ребёнка.

Чтобы избежать обострения синдрома Жильбера, нужно соблюдать диету

Чтобы избежать обострения болезни, нужно соблюдать следующие правила:

  • Правильно питаться.
  • Ограничить физические и психоэмоциональные нагрузки.
  • Укреплять иммунитет.
  • Вовремя лечить заболевания печени и других органов.
  • Во время полового контакта использовать презервативы, чтобы предотвратить развитие гепатита.
  • Исключить из жизни алкоголь.

Пациенты с СЖ интересуются вопросом о том, сколько больной будет жить при патологии. Если человек соблюдает рекомендации врача (диета, отказ от алкоголя), то заболевание не проявляется симптомами и не осложняется. Главное, не забывать регулярно проводить профилактическое обследование, чтобы контролировать патологический процесс.

albur.ru

Синдром Жильбера. Что это и как лечить?

В широком смысле синдром Жильбера представляет собой наследственное заболевание, сопровождающееся повышением в крови человека вещества с названием «билирубин».

В медицине данную болезнь нередко упоминают как конституциональная печеночная дисфункция или семейная желтуха негемолитической формы. Синдром Жильбера не относится к заболеваниям приобретенного характера, с этим отклонением пациенты рождаются.

Что это такое

Билирубин представляет собой вещество, являющееся продуктом переработки старых красных клеток крови и гемоглобина. В обычном состоянии подобные компоненты выводятся из организма со стулом.

При нарушении такого процесса они остаются в крови человека. Результатом такого состояния становится пожелтение белых оболочек глаз, некоторых участков кожи и изменение состава желчи.

Важной составляющей процесса обмена билирубина в человеческом организме является фермент, который называется глюкуронилтрансфераз. При синдроме Жильбера происходит нехватка этого элемента. Билирубин из организма не выходит, а скапливается в крови, вызывая окрашенность кожных покровов в желтый цвет.

Краткая история болезни

Впервые синдром, связанный с генетическим нарушением процесса утилизации билирубина был описан французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбером, который считался одним из самых ярких представителей терапевтической школы, занимавшихся изучением паталогий печени и крови.

Болезнь получила название своего первооткрывателя, но в медицинских источниках ее упоминают также как доброкачественная семейная желтуха или конституционная дисфункция печени.

Жильбер путем многочисленных исследований не только выявил наследственный характер присутствия в плазме крови отклонений в уровне билирубина, но и доказал, что при наличии такого фактора не происходит нарушения работоспособности печени или желчных путей. Зафиксировано открытие специалиста было в 1901 году.

Распространенность и значимость

По данным Национального Института Здоровья, носителями синдрома Жильбера являются практически 10% населения планеты. Осложняется выявление этого заболевания и составление точной статистики незначительным количеством симптомов, свойственных болезни.

Пациенты, как правило, обращаются к врачам с жалобами на желтизну склер глаз или отдельных участков кожи.

До появления таких признаков диагностировать синдром Жильбера можно только при изучении анализов крови на количество билирубина.

Факторы риска

В группе риска синдрома Жильбера находятся пациенты, среди родственников которых есть люди с установленными диагнозами этого заболевания. Врожденное отклонение уровня билирубина в крови передается только на генетическом уровне. Если у одного из родителей присутствует такое заболевание, то риск передачи его ребенку составляет 50%. Основная симптоматика начинает проявляться у мужчин после 30 лет.

Причины

У каждого человека есть две копии гена, напрямую влияющего на возникновение синдрома Жильбера. Наличие одного неправильного гена относится к числу распространенных ситуаций.

У людей с таким фактором на протяжении жизни уровень билирубина может периодически меняться, но желтушности склер глаз или кожных покровов при этом наблюдаться не будет.

Два неправильных гена являются гарантией наличия у пациента синдрома Жильбера.

К причинам синдрома Жильбера относятся следующие факторы:

  • наличие мутации гена, участвующего в процессе выработки билирубина;
  • осложнение исходного состояния организма (пациента с синдромом Жильбена) дополнительными факторами в виде резкого голодания, стрессов, злоупотребления вредными привычками или перенесенных вирусных заболеваний.

Симптомы и методы диагностики

На протяжении длительного времени синдром Жильбера может развиваться бессимптомно. Обостряются признаки этого заболевания под воздействием некоторых внешних факторов, к которым относятся резкие физические нагрузки, постоянные стрессовые ситуации, курс лечения сильными медикаментами или перенесенные вирусные болезни. Спровоцировать симптоматику синдрома Жильбера может также алкоголь или резкие изменения в рационе питания.

К симптомам синдрома Жильбера относятся следующие факторы:

  • желтушность кожи в области носогубного треугольника, стоп, ладоней или подмышечных областей;
  • появление желтого оттенка склер глаз (белых оболочек);
  • общее вялое состояние (повышенная утомляемость, отсутствие аппетита, сонливость);
  • нарушение стула;
  • тошнота и рвота;
  • изжога, отрыжка и горечь во рту;
  • неприятные ощущения в области печени.

При обострении синдрома Жильбера возникают симптомы, напоминающие алкогольное опьянение, но встречаются они крайне редко. К таким признакам относятся затруднения в подборе слов и их проговаривание, изменение походки, мышечные подергивания, неукротимая рвота или головокружение.

Диагностика синдрома Жильбера основана на изучении уровня билирубина в крови пациента и генетических предрасположенностей. В большинстве случаев болезнь передается по наследству.

Развитие синдрома Жильбера всегда сопровождается повышением уровня билирубина, понижением гемоглобина и большим количеством незрелых эритроцитов. Изменения в анализах мочи наблюдаются только при наличии гепатита.

Для подтверждения диагноза проводятся дополнительные исследования:

  • томография печени;
  • фенобарбиталовая проба;
  • реакция организма на голодание.

Лечение

Синдром Жильбера не относится к числу заболеваний, опасных для жизни человека. Даже симптоматика болезни протекает с минимальным дискомфортом, а иногда остается незамеченной на протяжении длительного времени. Психологическое волнение пациентам доставляет желтушность кожных покровов.

Препаратами

При обострении синдрома Жильбера рекомендуется принимать препарат «Фенобарбитал». Дозировка и курс лечения устанавливается специалистом на основании имеющейся клинической картины.

Длительное применение этого медикамента или его бесконтрольный прием могут пагубно повлиять на работу печени и состояние нервной системы. Кроме того, средство обладает токсическим воздействием на организм.

Пациентам с синдромом Жильбера рекомендуется несколько раз в год принимать «Урсосан». Этот препарат предотвращает образование камней в печени и создает для нее мощную защиту от воздействия негативных факторов.

Благоприятно медикамент воздействует на состав желчи. Профилактический курс его приема длится несколько недель. Применение «Урсосана» при лечении синдрома Жильбера необходимо согласовывать с лечащим врачом.

Дополняться курс лечения синдрома Жильбера может препаратами следующих групп:

  • желчегонные средства;
  • барбитураты;
  • гепатопротекторы;
  • энтеросорбенты;
  • мочегонные средства;
  • витамин В;
  • препараты для улучшения пищеварения.

Лечение народными средствами

Процесс лечения синдрома Жильбера рекомендуется дополнять специальной диетой. С продуктами питания пациент должен получать максимальное количество витаминов и полезных компонентов. Консерванты и вредные продукты питания полностью исключаются из рациона. Пища должна готовиться только методом отваривания или запекания.

Нормализовать уровень билирубина помогают настои из следующих видов трав:

  • календула;
  • бессмертник;
  • пижма;
  • цикорий;
  • барбарис;
  • шиповник;
  • рыльца кукурузы.

Заваривать указанные ингредиенты можно традиционным способом – одна чайная ложка смеси на стакан кипятка. Отвары готовятся методом настаивания или непродолжительного кипячения. Принимать народные средства рекомендуется курсами по несколько недель. В сутки отвар надо употреблять не менее трех раз в день по одному стакану.

Профилактика

Приобрести синдром Жильбера в течение жизни невозможно, болезнь передается на генетическом уровне. Выявить факт наличия такого заболевания можно только на основании соответствующих анализов крови. Профилактических мер по предотвращению такого отклонения не существует.

Пациентам, входящим в группу риска, специалисты рекомендуют внимательно относиться к своему здоровью и исключать факторы, которые могут привести к обострению симптоматики синдрома Жильбера.

Видео на тему: Болезнь Жильбера

К таким профилактическим мерам относятся:

  • отказ от вредных привычек (алкоголь, курение и пр.);
  • соблюдение правил здорового питания;
  • умеренные физические нагрузки;
  • соблюдение инструкций по применению препаратов, в число побочных эффектов которых входит негативное воздействие на печень;
  • ежегодная диспансеризация (проведение полного медицинского осмотра).

Прогноз

Синдром Жильбера не оказывает влияния на продолжительность жизни пациентов. Однако назвать заболевание полностью безопасным затруднительно. Дело в том, что осложнения болезни могут привести к некоторым изменениям в работоспособности печени и повышении ее чувствительности к алкоголю, вредным продуктам питания или иным негативным факторам.

В результате такого процесса может возникнуть другой вид желтухи, вплоть до гепатита. При установлении диагноза синдрома Жильбера важно контролировать уровень печеночных ферментов и не допускать осложнений состояния здоровья.

gastrocure.net


Смотрите также

 Поиск



Ladydee.ru © 2019
Любое использование материалов с сайта разрешено только при наличии гиперссылки на источник материала.