| Регистрация | Вход
  Красота и здоровье  |  Мода и стиль  |  Дом и семья  |  Отношения  |  Материнство  |  Дети   |  Кулинария  |  Женский клуб



 В женском клубе:

 Опрос

Ваш возраст
Всего ответов: 270


 Новые статьи
Проблемы, которые могут возникнуть без шапки
Как управлять состоянием своего организма
Ищу суррогатную маму без посредников
Покупаем духи
Турмалин спасет Ваши суставы!
Кожаная мужская сумка должна быть удобной
Детская декоративная косметика
Гироборды и сегвеи для вашего ребенка
Чистка украшений
Как правильно завязывать шнурки на беговых кроссовках
Как встретить Новый год?
Когда дело доходит до свадьбы...
Работа, учёба и дом... Как всё успеть?
Победить осеннюю хандру...
Простые правила дружбы
Тренажёр – лучший друг здоровья
Понять мужа... Понять жену... Понять друг друга...
Детский садик или дом?
Работать или нет?
Забеременеть с помощью… пиявки

Генетический скрининг 1 триместра


Генетический скрининг 1 триместра: расшифровка результатов

Пренатальный скрининг – это комплекс дородовых исследований, которые назначаются во время 1 триместра беременности. Интервал для проведения процедуры – 11 недель-13 недель. Только в этот период результаты скрининга будут достоверными, поэтому ранее или позднее его не проводят.

Основная цель процедуры – выявление пороков развития плода, косвенных признаков патологий эмбриона или генетических аномалий. Скрининг при беременности в 1 триместре необязателен, но отказ от него – это опрометчивое решение по отношению к себе и будущему ребенку. Такой комплекс исследований помогает обнаружить следующие отклонения:

  • хромосомные нарушения плода;
  • медленный рост костей;
  • наличие пупочной грыжи;
  • синдром Дауна, Эдвардса;
  • учащенное или замедленное сердцебиение;
  • нарушения развития головного мозга;
  • одна пуповинная артерия, которых в норме должно быть две;
  • патологии развития центральной нервной системы.

Некоторым беременным перинатальный скрининг 1 триместра назначается в обязательном порядке. Основные показания к проведению исследования:

  • Инфекционные заболевания или прием запрещенных для беременных лекарств на ранних сроках беременности.
  • Наличие профессиональных вредностей.
  • Возраст беременной старше 35 лет.
  • Пороки развития у плода или хромосомные аномалии по результатам скрининга в прошлые беременности.
  • Наличие у женщины наркомании или алкоголизма.
  • Регрессирующая или замершая беременность, самопроизвольные выкидыши в анамнезе.
  • Угроза прерывания беременности на раннем сроке.
  • Близкая родственная связь между матерью и отцом ребенка.

Скрининг первого триместра – этапы проведения

Исследование проходит в несколько этапов, которые описывают реальную картину течения беременности только в совокупности. По отдельности анализы малоинформативны. Чтобы генетики могли сделать правильные выводы, им необходимо сопоставить результаты всех проведенных исследований. Женщина проходит назначенные ей процедуры в определенном порядке:

  1. Ультразвуковое исследование. УЗИ назначаются на 12 неделе беременности. В этот период эмбрион становится плодом, наблюдаются явные признаки формирования организма.
  2. Биохимический анализ крови. Женщина направляется на биохимию уже с результатами УЗИ. Они важны для сопоставления концентрации исследуемых компонентов материнской сыворотки с нормальными для определенного срока беременности, который и выявляют во время УЗ-скрининга. Если он показал замирание беременности, то биохимия крови не назначается.

Если УЗИ проводится абдоминально, то за 1,5 ч до исследования женщине нужно выпить 500-600 мл воды без газа, чтобы мочевой пузырь был полный. Врач смазывает живот медицинским гелем и водит по нему датчиком для получения картинки на экране.

Второй способ проведения – трансвагинальный. Пациентке необходимо снять одежду ниже пояса, лечь на кушетку и согнуть ноги в коленях. Врач надевает на специальный датчик презерватив и вводит прибор во влагалище. Дискомфорта и боли процедура не вызывает. Спустя несколько минут пациентке выдаются на руки результаты. Показатели, которые определяются во время УЗИ:

  • бипариетальный размер (БПР);
  • копчико-теменной размер (КТР);
  • расположение желудка, сердца, плаценты и толщина последней;
  • расстояние от лобной до затылочной кости;
  • размеры сердца и сосудов;
  • количество сосудов в пуповине;
  • окружность головы;
  • толщина воротникового пространства (ТВП);
  • размер шейной складки;
  • частота сердечных сокращений (ЧСС);
  • длина предплечья, голеней, бедренных и плечевых костей;
  • количество вод;
  • симметричность полушарий головного мозга.

Биохимический анализ крови

Сдача крови на биохимию происходит только после УЗИ. Забор материала происходит из вены исключительно натощак. С утра нельзя пить даже воду. За 2 дня до процедуры исключают сильные аллергены, такие как орехи, шоколад, морепродукты. При биохимическом исследовании крови исследуют следующие показатели:

  • Протеин-А, ассоциированный с беременностью (PAPP-А). Отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты, иммунный ответ во время беременности.
  • Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Уровень этого гормона стремительно растет к 11-12 неделе, после чего постепенно снижается и остается неизменным со второго триместра и до родов.

Расшифровка результатов диагностики

Специалисты лаборатории при помощи сертифицированной программы PRISCA производят базовый и индивидуальный расчеты угрозы рождения ребенка с отклонениями. Высоким считается риск менее 1:380. Он означает, что у 1 из 380 женщин с такими показателями родится ребенок с генетической патологией.

По результатам генетического скрининга в первом триместре высчитывается коэффициент МоМ (multiple of median) – отношение полученных результатов к медианному, т. е. среднему. Особенности его определения:

  • Идеальное значение Мом – 1.
  • Допустимыми считаются отклонения от 0,5 до 2,5, при многоплодной беременности – до 3,5.
  • Результаты нужно трактовать со своим врачом, поскольку в разных лабораториях показатели могут отличаться.

Если женщина состоит на учете в государственной женской консультации, то сдать­скрининг и кровь на генетику она имеет право бесплатно по месту жительства. Можно пройти обследование и в платных клиниках. Примеры цен на оба анализа скрининга:

Место проведения

Цена генетического скрининга, рублей

МедЦентрСервис на Проспекте Вернадского

1650

Элегия на Можайском шоссе

2050

Клиника №1

1815

МЦ в Марьино на Люблинской

3700

МегаКлиник на Академика Анохина

1640

Клиника Семейная на Каширском шоссе

1725

Видео

vrachmedik.ru

Генетический скрининг 1 триместра: расшифровка результатов

Содержание

  • Что такое биохимический анализ крови, когда и для чего его делают, как подтвердить результат без опасности для здоровья
  • Для чего проводится биохимический анализ крови
  • Биохимический скрининг 1 триместра
  • Биохимический скрининг 2 триместра
  • Показания к биохимическому скринингу
  • Противопоказания к биохимическому скринингу
  • Нормы биохимического скрининга
  • Как подтвердить диагноз
  • Подтверждение диагноза без прокола и опасности для здоровья матери и ребенка
  • Преимущества тестирования Prenetix перед другими технологиями
    • Безопасность
    • Гарантия результата
    • Оперативность выполнения
    • Возможность пройти тест в любом регионе России
    • Гарантия надежности
    • Точный диагноз на ранних сроках беременности
    • Не требуется пересдача анализов
    • Результат при любом виде беременности
    • Не требуется биоматериал отца
    • Определение пола ребенка в первом триместре

Что такое биохимический анализ крови, когда и для чего его делают, как подтвердить результат без опасности для здоровья

Что такое биохимический скрининг?

Биохимический скрининг – анализ крови, с помощью которого врачи определяют вероятность развития патологий и отклонений у плода. Для этого у матери берут до двадцати миллилитров крови из вены и отправляют на исследование в биохимическую лабораторию.

Для чего проводится биохимический анализ крови

Количество гормонов у беременной тесно связано с развитием ребенка. Задача биохимического скрининга – определить уровень гормонов, на которые влияют генетические заболевания плода. Скрининг не определяет точный диагноз, но указывает на риск наличия синдромов Дауна, Эдвардса или Патау. Исследование проводят на первом и втором триместре беременности. На первом триместре оценивают два гормона: хорионический гонадотропин человека и протеин РАРР-А. На втором триместре – пять: ингибин, хорионический гонадотропин человека, эстриол, протеин РАРР и плацентарный лактоген.

Биохимический скрининг 1 триместра

Проводится на 11-14 неделе беременности. Перед исследованием на УЗИ определяется срок беременности. Если срок определен неверно, анализ покажет ошибочный результат. Результаты выдаются через 10 дней после сдачи. Если биохимический скрининг показал высокий риск патологий, врачи назначают повторный биохимический анализ на второй триместр.

Биохимический скрининг 2 триместра

Проводится на 16-18 неделе. Пациентка получит лабораторное заключение через две-три недели после сдачи крови. Если результаты скрининга второго триместра плохие, проводят исследование тканей плода. В брюшной стенке беременной делается прокол, через который забирают пуповинную кровь или околоплодные воды на изучение.

Показания к биохимическому скринингу

Даже у молодых и здоровых родителей есть риск рождения ребенка с хромосомными мутациями, поэтому биохимический скрининг рекомендуется пройти каждой женщине. Группы риска, которые обязаны пройти исследование:

  • Возраст матери превышает 35 лет, отца – 45 лет;
  • Генетические аномалии у родителей или их кровных родственников;
  • Рождение или невынашивание ребенка с пороками развития;
  • Мать и отец имеют кровное родство.
  • Плохой анамнез: выкидыши, замершие и регрессирующие беременности;
  • Инфекционные заболевания, перенесенные до 10-11 недели;
  • Прием запрещенных для беременных лекарств в первом триместре.

Противопоказания к биохимическому скринингу

  • Избыточный либо недостаточный вес тела беременной;
  • Многоплодная беременность;
  • Сахарный диабет у матери;
  • Беременность с помощью ЭКО.

Противопоказания влияют на уровень исследуемых гормонов, поэтому биохимический скрининг покажет плохой результат даже при отсутствии патологий у ребенка.

Нормы биохимического скрининга

Для каждого гормона определены свои нормы, отклонения от которых указывает на проблемы. После расшифровки всех результатов определяется общий риск наличия хромосомных патологий у плода:

    • Риск 1:10000 и ниже. Низкий риск патологий, ребенок здоров.
    • Риск от 1:1000 до 1:10000. Средний риск пороков развития.
    • Риск выше 1:1000. Высокий риск генетических отклонений, беременной назначаются дополнительные исследования.

До недавнего времени единственным способом подтвердить диагноз была инвазивная диагностика – прокол брюшной стенки и забор генетического материала для исследования. В первом триместре исследуют ворсины зародышевой оболочки и плацента, во втором – околоплодные воды и кровь из пуповины.

Инвазивная диагностика показывает точный результат, но опасна для здоровья матери и ребенка. Даже если процедура проводится в лучшем медицинском центре врачами с многолетним стажем,остается риск занесения инфекции в матку, подтекания околоплодных вод, выкидыша, преждевременных родов, кровотечения и образования гематом.

Подтверждение диагноза без прокола и опасности для здоровья матери и ребенка

Инвазивная диагностика – серьезный риск: чаще всего прерывание беременности после прокола происходит при здоровом ребенке. Чтобы избежать проблем и получить гарантию здоровья плода, не подвергая риску мать и ребенка, используют методы неинвазивной диагностики. Один из них – тестирование по методу Prenetix.

Prenetix – неинвазивное тестирование, разработанное российской лабораторией Genetico на основе американской технологии Harmony – самого точного и безопасного способа определения отклонений и патологий. В тестировании исследуются внеклеточные ДНК плода, которые с первых недель развития попадают в кровь матери. На десятой неделе их концентрации достаточно для проведения теста.

Тест не требует подготовки, достаточно сдать 20 миллилитров венозной крови в любом представительстве лаборатории Genetico. Точность анализа составляет 99,9%, и подтверждена десятками исследований, в которых приняли участие больше 22 000 женщин со всего мира. Время ожидания результата – две недели.

В течение двух недель пациентка получит по электронной почте результат, который покажет, есть ли у плода следующие хромосомные отклонения:

  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром Патау
  • Синдром Шершевского-Тернера
  • Синдром Клайнфельтера
  • Увеличение Х-хромосом у девочек
  • Увеличение Y-хромосом у мальчиков

Преимущества тестирования Prenetix перед другими технологиями

В отличие от инвазивной диагностики, для исследования Prenetix не нужно ничего, кроме венозной крови матери. Эмбрион и его оболочка не затрагиваются, поэтому нет рисков выкидыша или внутриматочного инфецирования.

Результаты тестирования верны более чем в 99,99% случаях, так как исследуется ДНК плода, а не косвенные показатели.

Prenetix – один из самых быстрых неинвазивных тестов на генетические отклонения в мире. Пациентка получит результат на электронную почту в течение двенадцати рабочих дней и ранее.

Возможность пройти тест в любом регионе России

Сдать кровь можно в любом из пунктов забора Центра Genetico по всей России. Сразу после оформления заказа, представитель запишет Вас на анализ по удобному для Вас адресу.

По технологии Harmony проведено более десяти клинических исследований, в которых приняли участие более 22 000 женщин. Исследования показали, что Harmony – самой точная и безопасная диагностика генетических отклонений в мире. Тестированию доверились более 1 000 000 женщин, и с каждым днем это число растет.

Точный диагноз на ранних сроках беременности

Prenetix можно проходить с десяти недель беременности. Родители смогут получить точный ответ на самом раннем сроке беременности. Другие тесты проводятся на 17-18 неделе.

Не требуется пересдача анализов

Повторная сдача крови проводится менее чем в 3% случаев. В других тестированиях – более чем в 6%.

Результат при любом виде беременности

Prenetix можно проводить даже в тех случаях, в которых другие методы не дают достоверного результата: при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, ЭКО, донорских яйцеклетках или сперме.

Не требуется биоматериал отца

В отличие от других исследований, для Prenetix не нужен отцовский биоматериал.

Определение пола ребенка в первом триместре

Только на тестировании Prenetix можно узнать пол ребенка на ранних сроках даже при двуплодной беременности. В остальных случаях придется дожидаться конца второго триместра, когда половые различия станут заметны на ультразвуковом исследовании.

Беременность – стрессовое для организма женщины состояние. Выявленные риски патологий без точного подтверждения только усилят общий стресс и принесут душевные страдания, что негативно скажется на здоровье как матери, так и ребенка.

Prenetix рекомендовано проходить в комплексе с биохимическим скринингом и УЗИ всем беременным женщинам. В этом случае врач получит общую картину состояния плода. У каждой женщины должна быть возможность без вреда для своего здоровья и жизни ребенка быстро получить точный ответ о генетическом здоровье будущего малыша.

На каком сроке проводится первый скрининг и почему?

Правильный расчет срока беременности помогает определить не только предполагаемую дату родов. Он необходим для планирования проведения первого скрининга. К началу 11 недели заканчивается эмбриональный период развития. Появляются сформированные органы, конечности, лицевые кости, формируется нервная система.

Скрининг первого триместра беременности проводится к моменту окончания срока. Допустимый срок окончания исследования – 13 недель и 6 дней.

Бесполезно проводить скрининг ранее этих сроков: картина патологий может быть искажена и не приведет к выявлению патологий.

Особенности проведения первого скринингового обследования

Отличие в проведении первого скринингового обследования заключается в использовании трансвагинального способа введения датчика УЗИ. Этот способ проводится путем введения датчика во влагалище.

Трансвагинальное УЗИ проводится только в 1 триместре беременности. К 16 неделе высота матки заметно увеличивается, плод становится крупнее, что позволяет при обследованиях 2-го, 3-го скрининга ограничиться только трансабдоминальным способом.

Подготовка к обследованию

Жировая прослойка, скопившиеся в кишечнике газы, могут помешать четкому обзору плода и матки во время трансабдоминального обследовании. Для устранения причин необходимо провести подготовку в течение 2 – 3 дней.

Необходимо отказаться от пищи с высоким содержанием клетчатки, способной усиливать газообразование. Процедуру необходимо проводить на полный мочевой пузырь. Для этого перед началом исследования рекомендуется выпить 1 – 1,5 л воды без газов.

Забор крови на гормоны ХГЧ, РАРР-А производится на пустой желудок, с предварительным отказом от жареной, жирной, сладкой пищи в течение 2 – 3 дней. Соблюдение диеты не принципиально, однако позволит более точно раскрыть картину гормонального фона матери и плода.

Как проводится обследование

Первый скрининг при беременности, как делают, решает врач на основании уточненного срока беременности. Контакт датчика с телом облегчается при помощи специального геля на основе глицерина, который наносится на кожу. Матка с имеющейся околоплодной жидкостью активно проводит звуки.

Это позволяет изучать развитие плода, прослушивать его сердцебиение, регистрировать патологии органов и систем. Неудобное положение плода в матке может затруднить всестороннее исследование. В таком случае, женщине необходимо легкими активными движениями спровоцировать ребенка на изменение позы.

Обследование проводится в 2 этапа:

УЗИ — исследование:

  • Трансабдоминальный способ процедуры. Он абсолютно безболезненный, но недостаточно точный.
  • Трансвагинальный способ. Для него не требуется специальная подготовка, наполненный мочевой пузырь. Однако следует отказаться от газообразующей пищи. Обзор плода и матки более качественный, по сравнению с трансабдоминальным способом, поскольку производится внутри тела женщины. Минусом является дискомфорт, при введении датчика во влагалище.

Тест на гормоны ХГЧ, РАРР-А. При обнаружении высоких рисков патологии плода назначается дополнительное обследование околоплодных вод и плацентарных клеток.

Цели проведения первого скрининга

Целью проведения скрининга 1-го триместра является:

  • Определения сроков беременности.
  • Уточнение соответствия размеров плода нормам развития.
  • Выявление патологий костной, сердечнососудистой, системы, желудочно-кишечного тракта.
  • Обнаружение генетических заболеваний – синдромов. Дауна, Эдвардса.
  • Исключение других возможных пороков развития.
  • Мониторинг плаценты.
  • Состояние, готовность матки к вынашиванию.

По результатам тестовых исследований делается вывод о состоянии плода, дается прогноз на дальнейшее развитие беременности. Раннее выявление патологий позволяет обратить внимание на возможные риски, предупредить дальнейшее развитие осложнений.

Тяжелые осложнения, опасные для жизни матери и дают основание рекомендовать искусственное прерывание беременности на ранних сроках.

Показатели нормы УЗИ – исследования

Пренатальный скрининг считается безвредным для матери и ребенка. Сравнение полученных показателей с нормативами дает наиболее полную картину состояния и рисков беременности.

Основные показатели:

  • КТР (копчико – теменной размер). Дина плода от темени до копчика должна составлять от 43 до 85 мм. Уменьшение длины плода говорит о замедленном развитии, или генетической патологии.
  • БПР (бипариетальный размер). Определяется расстоянием от виска до виска. Изменения данных БПР говорят о патологиях головного мозга.
  • ТВП (толщина воротникового пространства). Повышенный показатель требует углубленного анализа на выявление синдрома Дауна, Эдвардса.
  • Длина кости носа. Показатели исследования варьируются от анатомических особенностей строения до генетических патологий.
  • ЧСС (частота сердечных сокращений). Заметное урежение или учащение сердцебиения свидетельствует о возможных нарушениях работы головного мозга, пороках внутренних органов.
  • Размер хориона, амниона и желточного мешка. На первом этапе развития плода они являются основой плаценты, необходимой для нормального вынашивания беременности. Неправильное местоположение хориона грозит выкидышем. Показатели амниона необходимы для изучения околоплодных вод. Желточный мешок – питательная среда для развития внутренних органов. Его отсутствие или минимальное наличие свидетельствует о динамике развития беременности.

Толщина воротниковой зоны

Толщина воротникового пространства (ТВП) – важный показатель риска хромосомных заболеваний. Воротниковое пространство — подкожная жидкость, которая скапливается между наружной поверхностью кожи и костной ткани.

Как сделать первый скрининг при беременности, чтобы исключить некорректные результаты, зависит от квалификации врача – гинеколога. Важно не ошибиться с определением срока беременности, необходимого для данного исследования. Размер плода в 10 недель недостаточен для тестирования. К 14 неделям размеры шейной складки физиологически уменьшаются.

Существуют условия, которые необходимо соблюдать для получения максимально корректного результата:

  • Точное определение срока беременности. Он определяется размерами копчико-теменной зоны.
  • Боковое положение эмбриона позволяет наиболее четко определить данные теста. Невозможность достичь правильного положения плода дает основание применить трансвагинальный способ исследования.
  • Компетентность врача. Петли пуповины, амниотические полости могут дать положительные результаты. Опытный врач на высокоточном оборудовании должен исключить ложноположительные результаты.

Полную картину состояния эмбриона дают не только данные УЗИ – исследования, но и анализ биохимических маркеров. На различных сроках беременности результаты тестов могут быть различными. Общие границы исследования жидкости воротниковой складки должны варьироваться от 0,7 мм до 4 мм.

Увеличение данных ТВП дает основание для углубленного обследования, в которое входит исследование околоплодных вод, плаценты, пуповинной крови.

Короткая носовая кость не всегда означает патологическое состояние эмбриона. Заметное уменьшение ее длины в сочетании с положительными результатами ТВП дают основание определить беременность как патологическую. Серьезным нарушением развития является аплазия носа – полное его отсутствие.

На нижних границах срока скрининга выявляется лишь наличие или отсутствие носовой кости. 12 – 13 неделя беременности позволяет уточнить размеры кости носа в цифровых значениях. Допустимые границы составляют от 2 до 4,2 мм. Небольшие отклонения могут говорить об анатомических особенностях будущего ребенка.

Значительное уменьшение показателя косвенно свидетельствует о хромосомных аномалиях. Однако этих данных недостаточно для окончательного диагноза. Вывод о наличии тяжелых генетических пороках возможен только при дополнительном глубоком мониторинге плода и матери.

Частота сердечных сокращений

Частота сердечных сокращений здорового плода должна соответствовать параметрам развития. Показатель является корректным, при условии соответствия данным КТР. Размер от копчика до темени должен составлять не менее 8 мм. Только в этом случае можно говорить о рекомендуемых показателях ЧСС. В процессе роста плода они уменьшаются.

Если на 9 – 10 неделе сердцебиение составляет 170 – 190 ударов в минуту, то к 13 неделе она снижается до 160 ударов. Небольшие отклонения относятся к физиологическим погрешностям и не представляют опасности. Отсутствие сердцебиения говорит о замершей беременности. Повторное УЗИ, дополнительные исследования смогут подтвердить или опровергнуть предположительный диагноз.

Урежение ЧСС менее 100 ударов в минуту может свидетельствовать о синдроме Эдвардса.

Учащение сердцебиения до 200 ударов в минуту – опасный симптом синдрома Патау. Маркеры ЧСС не являются определяющими для постановки диагноза хромосомных заболеваний. Они указывают на риски развития патологий. Комплексный мониторинг всех органов и систем призван дать полный прогноз беременности.

Бипариентальный размер означает цифровые показатели ширины головы плода от виска до виска. БПР является основным показателем развития головного мозга будущего ребенка.

Показатели также могут служить основанием для уточнения срока беременности и, в некоторых случаях, определения способа физиологических родов. При крупных размерах головки ребенка может встать вопрос о плановом кесаревом сечении.

Норма БПР на 11 – 13 неделе развития должна находиться в пределах от 13 до 28 мм. Выход за пределы нормы допускается, при условии пропорционального увеличения всех показателей – КТР, ТВП, носовой кости. Это указывает на крупный размер плода. Слегка завышенный БПР, при соответствии норме остальных маркеров, выравнивается к концу 14 недели.

Заметное повышение показателя свидетельствует о наличии патологий головного мозга, несовместимых с жизнью.

Минимальные размеры БПР указывают на недоразвитие полушарий или отсутствию сегментов головного мозга. Тяжелые пороки развития не поддаются лечению, перинатальный прогноз неблагоприятный. Выбор о прерывании или оставлении беременности женщина делает самостоятельно.

Нормы гормонов, которые определяет первый скрининг (ХГЧ, РАРР-А)

Биохимический этап проведения пренатального скрининга заключается в исследовании показателей уровня гормонов ХГЧ, РАРР-А. Маркеры крови на определение уровня гормонов – необходимый элемент исследования развития плода.

Хорионический гонадотропин отвечает за нормальное протекание беременности и состоит из двух единиц – α и β. Гормон отвечает за стимулирование выработки гормонов, половых желез. Его количество нарастает к 9 – 10 неделям, а затем, концентрация снижается. Норма соответствует 17 – 114 мМе/мл.

Повышение показателя ХГЧ указывает на риск обнаружения генетических патологий – синдрома Дауна. Изменение в сторону понижения относит беременность в зону риска обнаружения синдрома Эдвардса, задержку развития, смерти плода.

Помимо общего ХГЧ рекомендуется сдача β – субъединицы. Она наиболее точно диагностирует риск синдрома Дауна. Ее показатели – 17,4 – 114,7 нг/мл при сроке беременности 11 – 13 недель.

Целью определения уровня гормона РАРР-А является выявление хромосомных патологий – синдрома Дауна, Эдвардса, Корнелии де Ланге, риск выкидыша. Нормативный показатель варьируется от 0,45 до 6,0 мЕд/мл. Значительное понижение значения в цифровом выражении, свидетельствует о необходимости дополнительных исследований, назначения углубленного тройного теста.

Какие патологии может выявить первый скрининг? (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау)

Первый скрининг дает возможность мониторинга состояния плода, выявление будущих патологий физического и умственного развития. Сопоставление показателей бипариентальных размеров, расстояния копчиково-теменной зоны, носовой кости, гормонального состояния дают наиболее точные прогнозы развития плода и текущей беременности.

Генетические нарушения связаны с хромосомными аномалиями – трисомией. Для нее характерно наличие тройной пары хромосом вместо двух.

  • Синдром Дауна. Увеличение ТВП выявляет трисомию по 21 хромосоме. Патология характеризуется отсутствием или уменьшенным размером носовой кости, патологией нервной трубки.
  • Синдром Эдвардса. Увеличение ТВП выявляет трисомию по 18 хромосоме. Аномалия связана с уменьшением или отсутствием носовой кости, снижением частоты сердечных сокращений, наличием одной пуповинной артерией, пуповинной грыжей. Патология сопровождается множественными пороками развития плода и неблагоприятным перинатальным прогнозом.
  • Синдром Патау. Увеличение ТВП выявляет трисомию по 13 хромосоме. Патология характеризуется учащенной ЧСС, замедление развития костной системы, головного мозга. Младенческая смертность связана с тяжелыми поражениями внутренних органов.
  • Синдром Корнелии де Ланге. Редкое генетическое заболевание связано с мутацией хромосомы 3. Выявление патологии основано на данных биохимического анализа. Следствием хромосомной аномалии является умственная отсталость ребенка, связанная с недоразвитием полушарий головного мозга, физические уродства, аномалии лица.

Расчет риска при первом скрининге

Совокупность данных первого скрининга дает наиболее полную картину течения беременности. Прогнозы, решения о пролонгировании беременности – серьезный вопрос. Следует взвешенно отнестись к процессу обследования и результатам тестов.

Цифровые величины биохимического анализа могут отличаться в зависимости от методик исследования лабораторий. Проводить скрининги рекомендуется в одном медицинском центре, для достоверности наблюдения в единой шкале измерений. Важно учитывать, как делают первый скрининг при беременности, какие факторы учитываются при подсчете данных.

Наличие патологий может явиться следствием:

  • приема сильнодействующих препаратов;
  • употребления алкоголя, табака;
  • наследственной предрасположенности;
  • родственные браки;
  • осложненного течения беременности на ранних сроках:
  • токсоплазмоза,
  • цитомегаловируса,
  • анемии,
  • инфекционных заболеваний.
  • отравления химическими препаратами;
  • экологического состояния региона проживания.

Данные обследования выражаются в пропорциях риска по отношению к общему количеству аналогичных результатов. Например, дробь 1:10000 означает: на 10000 беременностей с подобными показателями существует 1 риск подтверждения диагноза.

Неблагоприятным прогнозом считается дробь с меньшим знаменателем. Вероятность обнаружения аномалии выше у беременной женщины с показателями 1:300, чем 1:627.

Первый скрининг при беременности, как делают, влияет на итоговое врачебное заключение. Положительное заключение теста означает высокий риск патологии плода. Для его подтверждения или исключения необходимо пройти дополнительное исследование плацентарной оболочки, околоплодных вод, пуповинной крови.

Могут ли показателя быть ложными?

Существуют факторы, искажающие результаты обследования.

К ложноположительным результатам приводят анатомические особенности строения женщины, субъективные состояния организма:

  • Ожирение или дистрофия веса. Неправильный обмен веществ тесно связан с гормональными нарушениями, влияющими на тестовые значения биохимического анализа.
  • ЭКО. Количество гормонов возрастает пропорционально количеству подсаженных эмбрионов.
  • Многоплодная беременность. Каждый плод может давать различные данные ХГЧ.

Многоплодная беременность может дать ложные показания на первом скрининге при беременности

  • Сахарный диабет женщины является следствием нарушения работы поджелудочной железы и уменьшения показателей ХГЧ.
  • Угроза выкидыша.
  • Неправильный расчет срока беременности.
  • Нервно-эмоциональное состояние женщины.
  • Рождение здорового ребенка вопреки положительным данным обследования свидетельствует об относительном несовершенстве исследования, влиянии субъективных факторов на процесс обследования.

    Первый скрининг при беременности, как делают, влияет на получение ложноотрицательного результата. Он является следствием дефекта методики обследования, некачественных реактивов. Рождение ребенка с аномалиями развития при отрицательных результатах скрининга относится к проценту статистической погрешности, однако является трагедией и серьезным испытанием для семьи.

    Необходимо помнить, для чего и как проводится первый скрининг для беременных. Процедура является плановой, безболезненной, доступной. Выявление риска обнаружения генетической патологии – повод для дальнейшего углубленного обследования. Решение о прерывании беременности или ее продолжении, женщина принимает самостоятельно.

    Ведение беременности. Первый скрининг:

    11-13 неделя беременности. Дневник беременной:

    Скрининг первого триместра

    Каждая женщина, знающая, что такое беременность, понимает, что ультразвуковое (УЗИ) скрининг 1 триместра – самое волнительное и важное мероприятие, которое ни в коем случае нельзя пропустить. Результаты скрининга 1 триместра показывают отсутствие (либо наличие) каких-либо врожденных пороков развития малыша. Он проводится на сроке 11-13 недель.

    Как делается скрининг 1 триместра?

    На указанном сроке женщина проходит комплексное обследование. Оно заключается не только в УЗИ (для определения того, как физически и внешне развивается малыш), но и в проведении анализа крови матери. Это делается для того, чтобы выявить возможные изменения, характерные для тех или иных пороков развития плода (в частности, синдрома Дауна, Эдвардса, а также нарушений в развитии нервной системы и иных органов и систем). На УЗИ, как правило, измеряется величина шейной складки, отклонения от нормы которой, являются признаком врожденных заболеваний. Также исследуется то, как осуществляется кровоток ребенка, работает его сердце, и какова длина его тела. Именно по этой причине такое исследование называется «двойным тестом». Срок 11-13 недель беременности важен потому, что если вдруг какие-либо отклонения будут выявлены, будущая мама сможет принять решение о прерывании беременности.

    Подготовка к скринингу 1 триместра

    Важнейшим элементом подготовки является выбор клиники, которая должна быть оснащена лучшей и наиболее чувствительной аппаратурой. Перед тем, как пройти ультразвуковое исследование, в большинстве случаев необходимо просто наполнить мочевой пузырь (выпить ½ литра воды за час до приема), однако в современных клиниках от этого неудобства избавляют трансвагинальные датчики, не требующие того, чтобы мочевой пузырь был полон. Наоборот, для трансвагинального УЗИ нужно предварительно (за несколько минут до приема) опорожнить мочевой пузырь. Так результативность будет выше.

    Для сдачи крови из вены нужно воздержаться от приема пищи минимум за 4 часа до забора, хотя оптимально сдавать ее утром, натощак. Также следует придерживаться специальной диеты для максимальной точности результата, а именно: воздержаться от жирного, мясного, шоколада и морепродуктов. Диета перед скринингом 1 триместра очень важна, так как все возможные ошибки будут трактоваться не в пользу ребенка.

    Биохимический скрининг 1 триместра, нормы которого определяются комплексно для каждого показателя, состоит из анализа на:

    1. ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), позволяющий выявить синдром Дауна, либо наличие двойни — при его повышении, а также остановку в развитии плода — при его понижении.
    2. Протеин А, вырабатываемый плацентой, который должен стабильно увеличиваться по мере развития плода.

    Показатели скрининга 1 триместра (нормы для ХГЧ зависят от недели, когда делается анализ) следующие:

    Если вы, как и большинство мамочек, на 12 неделе проходите скрининг первого триместра, результаты УЗИ будут следующими:

    • копчико-теменной размер – от 51 до 73 мм;
    • толщина воротниковой зоны – от 1,6 до 2,7 мм;
    • носовая кость – не менее 3 мм;
    • частота сердечных сокращений – от 150 до 174 ударов в минуту.

    Генетический скрининг 1 триместра не должен внушать страха, ведь это то, что позволяет отказаться от вынашивания однозначно неполноценного плода либо привыкнуть к мысли о том, что он будет особенным. При этом решение в пользу того или другого варианта принимают исключительно родители, прошедшие перинатальный скрининг 1 триместра.

    Как делают УЗИ-скрининг на 12 неделе?

    УЗИ скрининг на 12-ой неделе — это скрининг 1 триместра беременности. Он может проводится с 11 по 13,6 недели беременности. Врач дает направление на УЗИ-диагностику и анализ крови. Обычно они делаются или в один день или на следующий день.

    УЗИ делают по разному кому-то внутренним датчиком, а кому-то и через живот. Лично мне делали внутренним (Для этого необходим презерватив для УЗИ и пустой мочевой пузырь).

    На УЗИ смотрят размеры плода, например такие как объем головы, размер носовой кости, копчико-теменной размер, а также подсчитывают сердцебиение малыша. Обычно по этому УЗИ уже можно установить ПДР (предполагаемую дату родов).

    Также сдается с утра натощак кровь из вены для выявления хромосомных отклонений.

    После специалист соотносит результаты крови и УЗИ и выдает заключения о возможных аномалиях развития плода. В случае их выявления, назначаются дополнительные исследования.

    в избранное ссылка отблагодарить

    Сам скрининг предполагает выявление каких-либо отклонений на генном уровне, анамалий развития внутренних органов и наличие внешних дефектов. Состоит из двух этапов — кровь из вены натощак(биохимический анализ, направленный на выявление синдромов Дауна, Эдвардса и Патау). Далее проводят Узи-диагностику абдоминально, но при некоторых обстоятельствах может быть трансабдоминальным (через брюшную стенку). Смотрят внутренние органы, считают пальчики на руках и ногах, смотрят все ли на месте. Большое значение имеют такие показатели Узи как длина носовой кости и толщина воротникового пространства плода, так как в случае отклонения от нормы могут указывать на синдром Дауна

    в избранное ссылка отблагодарить

    Разве скрининг не предусматривает только наружное УЗИ? — 3 года назад

    на таком сроке принято делать трансвагинальное Узи (внутри). С дочкой мне проводили внутренний осмотр, я еще удивилась, ведь у меня была УПБ. А с сыном делали Узи снаружи. Мы все в очереди сидели с презервативами (мне лично врач говорил купить), а на деле сделали всем внешнее узи, не знаю, чем они руководствовались. Самое интересное, что в результатах указали, что Узи проводили трансвагинальное. Вот такой бардак) — 3 года назад

    По поводу отличий: трансвагинальное (непосредственно внутри при помощи вагинального датчика), трансабдоминальное (через переднюю брюшную стенку, обязательное условие — полный мочевой пузырь), абдоминальное (наружное через брюшную стенку). В своем ответе забыла указать трансвагинальное Узи, которое проводят при постановке на учет по беременности, и при скрининге в 12 недель. Последующие Узи, как правило, абдоминальные. — 3 года назад

    Скриниг 1 триместра делют на 12 — 13 неделе беременности. К этому периоду все органы и системы органов у плода должны быть сформированы. Метод позволяет выявить, правильно ли сформировался малыш. У него определяют наличие: живота, конечностей, носовых костей, измеряют копчико-теменной размер, толщину воротниковой зоны и ЧСС. На сроке до 12 недель скрининг проводят через переднюю брюшную стенку. Если раньше — дополнительно используют внутривлагалищный датчик.

    в избранное ссылка отблагодарить

    Обычно УЗИ-скрининг длится всего лишь минут двадцать. То, насколько четко увидит ребенка доктор, зависит от многих факторов (его положения в утробе матери, от того, насколько активно он шевелится).

    На скрининг желательно прийти с полным мочевым пузырем, потому что в этом случае кроха приподнимется, и его лучше будет видно. Беременная женщина ложится на кушетку. Врач намажет ей живот специальным гелем, потом будет водить сканером по коже живота, а на экране возникнет изображение. Процедура абсолютно безболезненная. Глядя на экран, узист установит точный срок беременности, измерив отдельные части тела малыша. До 13 недель измеряют длину тела от темени до копчика. После 13 недель осматривают обхват головы и длину бедренной кости. После процедуры УЗИ мамочке дадут полное заключение, а в некоторых больницах еще и распечатку с первой фотографией малыша.

    Кроме того на первом скрининге иногда делают УЗИ при помощи вагинального датчика.

    При этом сканер помещают во влагалище. В некоторых случаях (при низко расположенной плаценте, при многоплодной беременности) такой метод дает четкое изображение. Иногда его используют при кровотечениях на ранних сроках.

    Так что ничего страшного в процедуре УЗИ-скрининга нет.

    в избранное ссылка отблагодарить

    Скрининг первого триместра

    Каждая женщина, знающая, что такое беременность, понимает, что ультразвуковое (УЗИ) скрининг 1 триместра – самое волнительное и важное мероприятие, которое ни в коем случае нельзя пропустить. Результаты скрининга 1 триместра показывают отсутствие (либо наличие) каких-либо врожденных пороков развития малыша. Он проводится на сроке 11-13 недель.

    Как делается скрининг 1 триместра?

    На указанном сроке женщина проходит комплексное обследование. Оно заключается не только в УЗИ (для определения того, как физически и внешне развивается малыш), но и в проведении анализа крови матери. Это делается для того, чтобы выявить возможные изменения, характерные для тех или иных пороков развития плода (в частности, синдрома Дауна, Эдвардса, а также нарушений в развитии нервной системы и иных органов и систем). На УЗИ, как правило, измеряется величина шейной складки, отклонения от нормы которой, являются признаком врожденных заболеваний. Также исследуется то, как осуществляется кровоток ребенка, работает его сердце, и какова длина его тела. Именно по этой причине такое исследование называется «двойным тестом». Срок 11-13 недель беременности важен потому, что если вдруг какие-либо отклонения будут выявлены, будущая мама сможет принять решение о прерывании беременности.

    Подготовка к скринингу 1 триместра

    Важнейшим элементом подготовки является выбор клиники, которая должна быть оснащена лучшей и наиболее чувствительной аппаратурой. Перед тем, как пройти ультразвуковое исследование, в большинстве случаев необходимо просто наполнить мочевой пузырь (выпить ½ литра воды за час до приема), однако в современных клиниках от этого неудобства избавляют трансвагинальные датчики, не требующие того, чтобы мочевой пузырь был полон. Наоборот, для трансвагинального УЗИ нужно предварительно (за несколько минут до приема) опорожнить мочевой пузырь. Так результативность будет выше.

    Для сдачи крови из вены нужно воздержаться от приема пищи минимум за 4 часа до забора, хотя оптимально сдавать ее утром, натощак. Также следует придерживаться специальной диеты для максимальной точности результата, а именно: воздержаться от жирного, мясного, шоколада и морепродуктов. Диета перед скринингом 1 триместра очень важна, так как все возможные ошибки будут трактоваться не в пользу ребенка.

    Биохимический скрининг 1 триместра, нормы которого определяются комплексно для каждого показателя, состоит из анализа на:

    1. ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), позволяющий выявить синдром Дауна, либо наличие двойни — при его повышении, а также остановку в развитии плода — при его понижении.
    2. Протеин А, вырабатываемый плацентой, который должен стабильно увеличиваться по мере развития плода.

    Показатели скрининга 1 триместра (нормы для ХГЧ зависят от недели, когда делается анализ) следующие:

    Если вы, как и большинство мамочек, на 12 неделе проходите скрининг первого триместра, результаты УЗИ будут следующими:

    • копчико-теменной размер – от 51 до 73 мм;
    • толщина воротниковой зоны – от 1,6 до 2,7 мм;
    • носовая кость – не менее 3 мм;
    • частота сердечных сокращений – от 150 до 174 ударов в минуту.

    Генетический скрининг 1 триместра не должен внушать страха, ведь это то, что позволяет отказаться от вынашивания однозначно неполноценного плода либо привыкнуть к мысли о том, что он будет особенным. При этом решение в пользу того или другого варианта принимают исключительно родители, прошедшие перинатальный скрининг 1 триместра.

    Как делают УЗИ-скрининг на 12 неделе?

    УЗИ скрининг на 12-ой неделе — это скрининг 1 триместра беременности. Он может проводится с 11 по 13,6 недели беременности. Врач дает направление на УЗИ-диагностику и анализ крови. Обычно они делаются или в один день или на следующий день.

    УЗИ делают по разному кому-то внутренним датчиком, а кому-то и через живот. Лично мне делали внутренним (Для этого необходим презерватив для УЗИ и пустой мочевой пузырь).

    На УЗИ смотрят размеры плода, например такие как объем головы, размер носовой кости, копчико-теменной размер, а также подсчитывают сердцебиение малыша. Обычно по этому УЗИ уже можно установить ПДР (предполагаемую дату родов).

    Также сдается с утра натощак кровь из вены для выявления хромосомных отклонений.

    После специалист соотносит результаты крови и УЗИ и выдает заключения о возможных аномалиях развития плода. В случае их выявления, назначаются дополнительные исследования.

    в избранное ссылка отблагодарить

    Сам скрининг предполагает выявление каких-либо отклонений на генном уровне, анамалий развития внутренних органов и наличие внешних дефектов. Состоит из двух этапов — кровь из вены натощак(биохимический анализ, направленный на выявление синдромов Дауна, Эдвардса и Патау). Далее проводят Узи-диагностику абдоминально, но при некоторых обстоятельствах может быть трансабдоминальным (через брюшную стенку). Смотрят внутренние органы, считают пальчики на руках и ногах, смотрят все ли на месте. Большое значение имеют такие показатели Узи как длина носовой кости и толщина воротникового пространства плода, так как в случае отклонения от нормы могут указывать на синдром Дауна

    в избранное ссылка отблагодарить

    Разве скрининг не предусматривает только наружное УЗИ? — 3 года назад

    на таком сроке принято делать трансвагинальное Узи (внутри). С дочкой мне проводили внутренний осмотр, я еще удивилась, ведь у меня была УПБ. А с сыном делали Узи снаружи. Мы все в очереди сидели с презервативами (мне лично врач говорил купить), а на деле сделали всем внешнее узи, не знаю, чем они руководствовались. Самое интересное, что в результатах указали, что Узи проводили трансвагинальное. Вот такой бардак) — 3 года назад

    По поводу отличий: трансвагинальное (непосредственно внутри при помощи вагинального датчика), трансабдоминальное (через переднюю брюшную стенку, обязательное условие — полный мочевой пузырь), абдоминальное (наружное через брюшную стенку). В своем ответе забыла указать трансвагинальное Узи, которое проводят при постановке на учет по беременности, и при скрининге в 12 недель. Последующие Узи, как правило, абдоминальные. — 3 года назад

    Скриниг 1 триместра делют на 12 — 13 неделе беременности. К этому периоду все органы и системы органов у плода должны быть сформированы. Метод позволяет выявить, правильно ли сформировался малыш. У него определяют наличие: живота, конечностей, носовых костей, измеряют копчико-теменной размер, толщину воротниковой зоны и ЧСС. На сроке до 12 недель скрининг проводят через переднюю брюшную стенку. Если раньше — дополнительно используют внутривлагалищный датчик.

    в избранное ссылка отблагодарить

    Обычно УЗИ-скрининг длится всего лишь минут двадцать. То, насколько четко увидит ребенка доктор, зависит от многих факторов (его положения в утробе матери, от того, насколько активно он шевелится).

    На скрининг желательно прийти с полным мочевым пузырем, потому что в этом случае кроха приподнимется, и его лучше будет видно. Беременная женщина ложится на кушетку. Врач намажет ей живот специальным гелем, потом будет водить сканером по коже живота, а на экране возникнет изображение. Процедура абсолютно безболезненная. Глядя на экран, узист установит точный срок беременности, измерив отдельные части тела малыша. До 13 недель измеряют длину тела от темени до копчика. После 13 недель осматривают обхват головы и длину бедренной кости. После процедуры УЗИ мамочке дадут полное заключение, а в некоторых больницах еще и распечатку с первой фотографией малыша.

    Кроме того на первом скрининге иногда делают УЗИ при помощи вагинального датчика.

    При этом сканер помещают во влагалище. В некоторых случаях (при низко расположенной плаценте, при многоплодной беременности) такой метод дает четкое изображение. Иногда его используют при кровотечениях на ранних сроках.

    Так что ничего страшного в процедуре УЗИ-скрининга нет.

    в избранное ссылка отблагодарить

    Ультразвуковое исследование ребенка

    По мнению врачей, ультразвук не приносит ребенку вреда. Техническое оборудование центра отвечает критериям новейших технологий. Врачи центра рекомендуют прохождение ультразвука всем беременным без исключения.

    Своевременная диагностика позволяет составить объективную картину беременности и, если есть необходимость, сформировать комплекс врачебных мероприятий для корректировки проблем.

    При необходимости ультразвуковое исследование можно проводить чаще. Наиболее значимыми считаются данные 1 скрининга плода.

    В период с 11 по 13 недели врач имеет возможность выяснить:

    • сколько эмбрионов находится в матке;
    • насколько они жизнеспособны;
    • какова толщина воротникового пространства;
    • в какой степени развития находится носовая кость или же она отсутствует вовсе.

    Кроме того, именно 1 пренатальный скрининг дает возможность установить абсолютно точный срок беременности. По количеству подкожной жидкости на задней поверхности шеи специалисты определяют синдром Дауна. Именно у малышей с этим пороком не визуализируется носовая кость.

    Биохимия как способ выявления отклонений

    Данный вид исследования необходим для выявления плацентарных белков в крови беременной женщины. В период 1 скрининга специалисты нашего центра выполняют двойной тест, который дает возможность определить уровень двух белков.

    Что означает изменение данных белков? Оно говорит о том, что не исключен риск хромосомных нарушений. Но квалифицированные доктора не торопятся с выводом о том, что у плода есть какие-то патологии в связи с этим. Выявление хромосомных нарушений — это веское основание для профессионала вести в дальнейшем более скрупулезное наблюдение за протеканием беременности в течение всего срока.

    Когда показания первого триместра вызывают какие-либо опасения, то пациентке предлагают провести второй скрининг ребенка по достижении нужного срока и сравнить показатели. Если же отклонения после сравнения результатов являются серьезными, то пациентка перенаправляется к генетику.

    Сдать необходимые анализы можно в нашем медицинском центре.

    Сделать скрининг ребенка в МЦ «Надежда»

    1 скрининг

    Для первого скрининга предусмотрена общая диагностика, предполагающее детальное изучение медицинской карты пациентки, обязателен также врачебный осмотр. Кроме стандартных общих анализов и исследований крови на инфекционные заболевания, выясняются системные наследственные заболевания, гемоглобиновые дефекты, серповидно-клеточная анемии и болезнь Тея-Сакса (повреждение центральной нервной системы). Для этого требуются высокотехнологические аппараты.

    2 скрининг

    Во время 2 скрининга специалисты проводят очередной тест, который в разных практиках называется тройным или четверным. Исследования аналогичны тем, что проводятся в первом триместре, но являются более развернутыми.

    Что касается интерпретации данных, то она базируется на каком-либо отклонении от среднестатистической нормы. Результаты четверного теста интерпретируются с учетом общей массы тела пациентки, стадии развития у нее хронических заболеваний (если они имеют место). Кроме того, к индивидуальным особенностям относится наличие вредных привычек.

    Наиболее достоверными результаты получаются при скрупулезном сопоставлении результатов 2 и 1 триместра. Дополнительные анализы назначаются, если по результатам выявлены достаточно серьезные отклонения.

    Неонатальный скрининг новорожденного ребенка — это обязательная международная практика. Комплекс собранных данных во время мониторинга беременности учитывается специалистами в роддомах.

    Результаты всех исследований в центре «Надежда» достоверны, поскольку врачи центра располагают новейшим оборудованием, а данные обрабатываются с помощью специального компьютерного обеспечения.

    Исследования плода с помощью прогрессивных методик, позволяет выявить проблему на ранней стадии и правильно определиться с врачебными рекомендациями.

    Сделать скрининг, ультразвуковое исследование и биохимический анализ можно в нашем медицинском центре.

    Записывайтесь на прием к специалистам медицинского центра «Надежда».

    Запись на приём

    Что это такое

    Биохимический скрининг крови представляет собой довольно узкопрофильный анализ. Относится к первоначальным и дополнительным категориям тестов. Выявляет признаки таких заболеваний, как гепатит В и краснуха. В расширенной версии анализ позволяет определить наличие в крови инфекции сифилиса и ВИЧ. Тем не менее главной функцией скрининга считается выявление предрасположенности плода к патологиям. Также результаты анализа наглядно демонстрируют, как в будущем будут развиваться у эмбриона те или иные заболевания. В связи с этим лечащий врач строит поэтапную программу лечения или профилактики патологий. Биохимический скрининг позволяет определить резус-фактор и тип крови. Эти характеристики будут крайне полезны в будущем, если матери понадобится надлежащее лечение. Для назначения серьезных гормональных препаратов важно знать резус-фактор беременной и ее чада. Скрининг на более поздних сроках позволяет выявить вероятность возникновения так называемого гестационного диабета.

    Кому показана процедура

    Биохимический скрининг должна пройти каждая беременная женщина. Некоторые специалисты ставят под вопрос острую необходимость выполнения анализа. Однако вряд ли кто-то даст гарантию, что ни у одной из будущих матерей нет серьезных генетических нарушений. Дело в том, что многие женщины и не подозревают о патологическом сбое в своем организме, как и об инфекциях. У некоторых мам есть наследственная предрасположенность к генетическим заболеваниям, которые могут передаваться через поколения.На территории России такой биохимический тест входит в число обязательных анализов во время второго триместра. Тем не менее он выполняется на добровольной основе. Врачи рекомендуют анализ как дополнительную страховку для получения сведений о состоянии матери и ее ребенка.

    Вероятные риски

    Любая процедура вмешательства в текущую работу организма несет в себе определенные опасности. В реальности риски медицинских анализов сводятся к минимуму. Первый скрининг немного повышает вероятность потери плода. Это самый большой риск, который связан с данным видом анализа. Стандартный скрининг ничем не навредит плоду. Однако такие его перинатальные разновидности, как биопсия хориона и амниоцентез, могут в значительной мере усугубить протекание беременности. В первом случае на пробу берется ткань из плаценты. Она будет проверяться на хромосомы. Вероятность риска потери плода при данной процедуре составляет около 0,9 %. Что касается амниоцентеза, то во время него тонкая игла вводится в живот для получения околоплодной жидкости. Эта процедура может навредить эмбриону только из-за ошибки врача. Риск варьируется в пределах 0,5 %.Не лишним будет выделить категории женщин, которым необходим первичный и повторный скрининг. У этих групп может отмечаться высокий уровень риска рождения ребенка с патологией генов. К таковым категориям факторов относят:- возраст выше 30 лет, если беременность первая;- наличие серьезных генетических аномалий;- при двух и более прерываниях беременности;- хронические инфекционные заболевания;- наследственные патологии у родителей;- брак с кровными родственниками;- любое радиоактивное облучение одного из родителей до или после зачатия.

    healthage.ru

    Скрининг первого триместра

    УЗИ скрининг – полноценный комплекс обследований, позволяющий маме и папе узнать о состоянии здоровья малыша, находящегося в утробе матери. Подобный метод позволяет на ранних сроках увидеть наличие или отсутствие многих врожденных заболеваний. Обычно его делают трижды за беременность – в первом, втором и третьем триместре. Состоит из двух процедур – УЗИ-диагностики и исследования анализа крови.

    Скрининг в первом триместре состоит из УЗИ и анализа крови

    Что это такое УЗИ скрининг и биохимия материнской сыворотки

    Первый скрининг проводят между 11 и 14 неделями после зачатия ребенка. Главной задачей метода является проверка плода на наличие любых патологий в развитии.

    Подобный способ проверки выявляет даже осложнения в беременности, о которых будущая мама могла не подозревать из-за отсутствия симптомов, хорошего самочувствия и т.д. Данное исследование не всегда делают беременным, часто другие группы людей его проходят.

    К примеру, скрининг группы детей одного возраста – методика позволяет выявить характерные заболевания для этого возраста. Так как обычно его назначают лишь трижды, то женщин пугает, если специалист направляет на дополнительный скрининг.

    Нет причин паниковать, ведь медики направляют на дополнительное обследование не из-за выявления патологии, а потому что существует риск ее развития. Например, часто назначают скрининг женщинам старше 35 лет, если у членов семьи есть патологии, если в прошлом была замершая беременность или выкидыш и т.д.

    Как проводится исследование и на каком сроке?

    Чтобы получить достоверные результаты, первое обследование назначают в период между одиннадцатой и тринадцатой неделями беременности. Раньше или позже этого срока проходить проверку нельзя, иначе есть шанс не увидеть патологию.

    Существует возможность отказаться от плановых обследований при беременности, но это посчитается халатностью к своему здоровью. Подобное решение несет риск для ребенка. Отказываясь от плановых проверок, женщина подвергает его жизнь опасности.

    Процедура состоит из двух этапов:

    1. Диагностика ультразвуком;
    2. Исследование биохимии крови.

    Существуют правила прохождения ультразвукового исследования – будущая мама за час- полтора до обследования обязана выпить пол литра обычной, чистой, негазированной воды. Мочевой пузырь во время УЗИ должен быть полным, чтобы специалист мог лучше рассмотреть положение плода и его состояние. Можно вместо того, чтобы пить воду, не мочиться за три часа до обследования.

    Когда специалист применяет трансвагинальный метод исследования плода – датчик вводят во влагалище, поэтому описанная выше подготовка не потребуется. Однако желательно перед этим сходить в туалет.

    После УЗИ делают анализ на биохимию крови. Обязателен именно такой порядок, так как показатели крови способны очень быстро меняться, но если до этого пройти обследование ультразвуком, то без проблем получится установить состояние малыша.

    Беременная должна идти на сдачу крови с результатами УЗИ, где будет указан срок беременности. К сожалению, иногда УЗИ показывает регрессирование беременности или замирание, тогда сдача крови уже не будет нужна. Чтобы подготовиться к забору крови, нужно пить только чистую воду, исключить еду и любые напитки – забор крови проходит натощак.

    Специалист проведет УЗИ, по результатам которого подтвердится или опровергнется наличие патологий

    Что можно узнать при проведении скрининга?

    Зачастую специалисты не могут сразу рассмотреть все данные, поэтому просят будущую маму повернуться на другой бок, походить, покашлять или даже поприседать. Таким образом плод меняет положение.

    Специалист исследует такие показатели:

    1. Копчико-теменной размер, или КТР. Его проводят от теменной точки на головке плода до копчика.
    2. Бипариетальный размер, или БПР – исследование расстояния между буграми зоны темени.
    3. Измеряют окружность головы и расстояние от затылка до лба.
    4. Проверяют структуру головного мозга, симметрично ли расположены полушария, закрыта ли черепная коробка.
    5. Проверяют толщину воротничковой зоны, или ТВП.
    6. Изучают частоту сокращений сердечной мышцы, ее размеры и размеры крупных сосудов.
    7. Проверяют длину костей плеч, бедер, голени и предплечья.
    8. Толщину плаценты и ее структуру, а также ее расположение в матке.
    9. Расположение пуповины и число сосудов, находящихся в ней.
    10. Количество околоплодных вод.
    11. Тонус матки.
    12. Состояние шейки матки.

    Если проводить исследование ранее, чем на одиннадцатой неделе, то не все органы и кости еще достаточно сформированы, чтобы специалист смог проверить их на наличие отклонений.

    Приступая к биохимии, получается определить некоторые важные показатели, например, хорионический гонадотропин β-ХГЧ. Этот гормон вырабатывается плодом. Что интересно, именно с его помощью можно определить наличие беременности.

    Сейчас можно провести 3D исследование ультразвуком

    Если девушка в положении и делает тест, то специальное вещество на тестовой полоске реагирует на наличие гормона. От начала первых дней беременности (если она протекает без осложнений), количество вырабатываемого гормона постепенно увеличивается, достигая пика к двенадцатой неделе. Дальше уровень гормона начинает постепенно падать. Во второй половине срока показатели β-ХГЧ остаются неизменными.

    Ниже предоставлена норма показателей β-ХГЧ по неделям:

    • десятая – от 25.80 до 181.60 нг/мл;
    • одиннадцатая – от 17.4 до 130.3 нг/мл;
    • двенадцатая – от 13.4 до 128.5 нг/мл;
    • тринадцатая – от 14.2 до 114.8 нг/мл.

    Если показатели превышают норму, то есть несколько вариантов – синдром Дауна у ребенка, мама страдает от тяжелого токсикоза, или у нее сахарный диабет.

    Если показатели ниже нормы, то это также указывает на несколько проблем: на плацентарную недостаточность, угрозы выкидыша, на внематочную беременность или на синдром Эдвардса у ребенка. Еще один важный показатель в крови, это протеин-А. Белок отвечает за правильное развитие и функционирование плаценты.

    Ниже предоставлена норма показателей протеина-А (РАРР-А) по неделям:

    • десятая – от 0,45 до 3,73 мЕД/мл;
    • одиннадцатая – 0,78 до 4,77 мЕД/мл;
    • двенадцатая – от 1,03 до 6,02 мЕД/мл;
    • тринадцатая – от 1,47 до 8,55 мЕД/мл.

    Когда показатели ниже нормы, то это может сигнализировать о наличии таких отклонений, как синдрома Дауна, Эдвардса или Корнелии де Ланге. Но встречаются и такие случаи, когда повышенный уровень белка не сигнализирует о наличии перечисленных выше патологий.

    Правила подготовки к исследованию

    Всегда сначала проходят УЗИ. Есть два способа ультразвукового обследования – трансабдоминальный и трансвагинальный. Первый проводят, как обычно, водя датчиком по животу беременной. Во время второго датчик вводят во влагалище.

    В первом случае надо обязательно идти на процедуру с полным мочевым пузырем – за полчаса выпейте около полутора литров чистой воды без газа. Второй метод не предполагает каких-либо особых подготовительных мер. Когда выдадут результаты УЗИ, женщина должна сдать кровь на анализ. Ее берут из вены, поэтому обязательно надо сдавать на голодный желудок и не пить напитки, кроме воды.

    Чтобы получить максимально достоверные результаты, беременная за три дня до анализа обязана исключить из своего меню сладкое, копченое, жареное и жирные продукты, а также продукты, вызывающие аллергию – цитрусовые, шоколад, орехи и морепродукты.

    При трансабдоминальном исследовании нужно выпить полтора литра воды или не ходить в туалет несколько часов

    Скрининг первого триместра беременности

    Как уже было написано выше, проводят его не ранее одиннадцатой, но не позже тринадцатой недели. Именно в этот период заканчивается так называемый эмбриональный период развития плода, а начинается фетальный.

    Это значит, что из эмбрион превращается в плод, уже начинают развиваться органы, как у полноценного человека. В этот период можно выявить патологии или отклонения.

    Разумеется, только специалист правильно расшифрует результаты скрининга, но будущие мамы могут хотя бы в общих чертах узнать, чего ожидать и что могут означать некоторые показатели.

    Кого направляют на скрининг I триместра?

    Вы можете отказаться от скрининга, но врачи этого не советуют

    Направляют всех беременных, однако от этой процедуры можно отказаться. Медики не рекомендуют отказываться, так как это халатное отношение к жизни малыша. Также обязательно должны проходить обследование следующие группы женщин:

    • старше 35 лет;
    • были неудачные попытки родить – замерший плод, выкидыш;
    • те, кто трудится на производствах и могут контактировать с вредными веществами;
    • родившие ребенка с отклонениями в прошлом;
    • во время первых недель перенесшие инфекцию;
    • принимающие запрещенные для первого триместра лекарства;
    • страдающие от алкоголизма или наркомании;
    • когда есть угроза выкидыша;
    • если в роду числятся патологии.

    Как выполняется исследование

    Есть специальный медработник – сонолог, он проводит процедуру. На этом сроке есть два варианта – абдоминальное и трансвагианальное обследование. Отдают предпочтение второму, так как оно более достоверно.

    Существуют аппараты для домашнего УЗИ

    Женщину просят раздеться до пояса и лечь на кушетку, согнув ноги. Затем вводят тонкий датчик в презервативе во влагалище. Им будут двигать, чтобы полностью обследовать плод, это может принести дискомфорт, но не боль. После процедуры на белье могут появиться некоторые выделения, возможно, чуть кровянистые.

    Это нормально, не стоит беспокоиться. УЗИ области живота не дает на этом сроке достоверных результатов, но если его выбирают, то женщину просят приподнять одежду, чтобы открыть живот. Далее придется подождать результаты – в государственных больницах до пяти дней. После этого надо сдать кровь на анализ.

    Цена скрининга 1 триместра

    Известно, что даже не все государственные учреждения готовы предоставить такую услугу бесплатно. Одна только биохимия крови превышает полторы тысячи рублей, а еще следует заплатить за саму процедуру УЗИ. Каждая клиника по-своему выставляет стоимость, но она вряд ли будет ниже двух тысяч рублей.

    Расшифровка скрининга 1 триместра по УЗИ, нормы и возможные отклонения

    Чтобы точно получить достоверные результаты, выполняют такие условия:

    • процесс происходит только с 12 до 13 недели;
    • плод должен быть в правильном положении – если что-то мешает, врач попросит подвигаться, тогда малыш перевернется;
    • копчико-теменной размер (далее в статье КТР) как минимум 45 мм.
    Различные показатели, такие, как длина носовой кости, могут указать на заболевание ребенка

    PAPP-A – что это такое?

    Данный показатель в биохимическом анализе — это белок, который вырабатывается плацентой. Если его показатель превышен или его недостаточно в организме беременной, значит это может быть сигналом развития патологии генетического характера.

    Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)

    Гормон, который вырабатывается хорионом. Сразу после зачатия, в первые же часы, его уровень начинает расти. До 11-12 недели изначальный показатель вырастает в тысячи раз. Потом выработка гормона замедляется – где-то вначале второго триместра, и далее остается неизменной.

    Повышение нормы может указывать на:

    • синдрома Дауна;
    • многоплодную беременность;
    • развитие сахарного диабета у матери;
    • на токсикоз.

    Недостаток указывает на:

    • синдром Эдвардса у малыша;
    • риск выкидыша;
    • плацентарную недостаточность.
    Помните, правильно определить риск, может только специалист.

    Что такое КТР при беременности на УЗИ

    Это копчико-теменной размер, идентифицирует о правильном развитии малыша внутри утробы мамы. Размер КТР сравнивают с массой ребенка и сроком беременности. Считают так – чем выше этот показатель, тем больше срок беременности.

    Нормы КТР

    Когда КТР выше нормы, значит ребенок при рождении будет весить больше 3-3.5 килограмм.

    Но если показатель ниже, то:

    1. Существует риск, что беременность развивается ненормально. Тогда следует проверить сердцебиение малыша, чтобы удостовериться, что он не погиб в утробе. Если это произошло, необходима срочная госпитализация.
    2. Возможно, вырабатывается мало гормонов, особенно, прогестерона. В таком случае специалист отправляет на дообследование и выписывает лекарства.
    3. Мама может страдать от инфекционной болезни, даже от венерической.
    4. Есть генетическое отклонение.
    В некоторых случаях низкий КТР сигнализирует о неправильно поставленном сроке беременности.

    БПР плода (бипариетальный размер)

    Таким образом измеряют размер головки плода. Именно этот показатель считается основным, когда определяют правильность детского развития.

    Также этот показатель определяет, какими будут роды – обычными или придется делать кесарево сечение. Если головка слишком большая, то мама не сможет родить его обычным путем, только посредством кесарения.

    Толщина воротникового пространства (ТВП)

    Это место располагается между шеей и верхней кожной оболочкой тельца плода, в нем есть скопление жидкости. Этот показатель начинает уменьшаться с 14 недели, а к 16-ой его практически не видно. Существуют нормы, которые указывают на наличие или отсутствие отклонений. Для этого измеряют толщину этого пространства.

    Сроки проведения скрининга обусловлены сроками развития плода
    Признаки синдромов Дауна, а также Эдвардса и Патау

    Признаком синдрома Дауна можно считать снижение уровня протеина-А (PAPP-A), пониженный или высокий ХГЧ. Эти же признаки могут сигнализировать и о синдроме Эдвардса поэтому, в случае таких результатов, беременную отправляют на дополнительные обследования.

    Носовая кость в 12 недель, таблица норм

    При генетическом отклонении она развивается неправильно, точнее окостеневает позже, чем обычно. Если она слишком мала, или ее нет совсем, возможно присутствует аномалия в развитии. Существует специальная таблица норм.

    Частота сердечных сокращений (ЧСС)

    На первых этапах жизни в норме, когда частота сокращений сердца малыша равна частоте пульса мамы – около 83 ударов. Но чем выше срок, тем выше частота сокращений. Каждые сутки примерно три удара в минуту будут прибавляться. Ближе к 9-й неделе частота составляет 175 ударов в минуту.

    Что может исказить результат

    Ложноположительные результаты возникают в таких случаях:

    1. Искусственное оплодотворение.
    2. Лишний вес увеличивает концентрацию всех гормонов, недостаток – снижает.
    3. При многоплодной беременности.
    4. При сахарном диабете.
    5. Даже стресс и страх процедуры может повлиять на результат, поэтому надо проводить процедуру в спокойном состоянии.
    Доктор объяснит вам все показатели нормы и расскажет, к кому обращаться, если что-то не так

    Что такое риск и как он рассчитывается?

    Риск развития патологии рассчитывают для каждой женщины индивидуально, ведь на это влияют многие параметры – возраст, вредные привычки, вес и т.д. Все данные о женщине, а также результаты скрининга, вносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск.

    Что делать, если у меня высокий риск?

    Если обнаружен риск развития у ребенка синдрома Дауна, то паниковать не нужно. Следует обратиться к врачу генетику, он более подробно рассмотрит ситуацию.

    Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

    Вы имеете право пройти скрининг повторно, если думаете, что предыдущие результаты не показывают действительность. Но пройти обследование придется в другой клинике и только если срок беременности не выше 13 недель.

    Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

    Никто не имеет права заставлять вас прерывать беременность в случае риска развития синдрома Дауна. Скажите врачу, что хотите проконсультироваться с врачом-генетиком. Он отправит вас на одну из процедур – биопсию ворсин хориона (в случае беременности на сроке от 10 до 13 недель), или на амниоцентез (16-17 недель).

    Второй скрининг при беременности, когда делать и что входит в исследование

    Как и во время первого скрининга, во время второго также потребуется пройти УЗИ и сдать кровь. Происходит он с 16 по 20 недели беременности.

    Даже при плохом результате скрининга не стоит расстраиваться раньше времени – вы можете пройти процедуру еще раз

    Третий скрининг при беременности

    Если предыдущие два скрининга не показали отклонений, то беременной останется всего лишь пройти УЗИ-диагностику, а кровь сдавать не понадобится (но обычно на этом настаивают).

    Дополнительно необходимо пройти еще и такие процедуры:

    • допплерографию – оценивает сосуды плаценты;
    • кардиотокографию – определяет частоту сердцебиения;
    • биохимию крови.

    Сроки проведения третьего скрининга при беременности

    Решение принимает врач, чаще он назначает обследование на 32-й неделе, но проходить его можно уже с 28-й вплоть до 34-й.

    Где проходить исследование

    Как частные клиники, так и государственные предлагают такую услугу. Однако она будет платной и в государственном учреждении, и в частном.

    kidsman.ru

    Нормы показателей первого скрининга при беременности: расшифровка результатов

    Процедура, называемая «скрининг» (от англ. – screening – просеивание), почему-то вызывает тревогу у большинства будущих мам, некоторые из которых отказываются от процедуры лишь потому, что боятся услышать неприятное известие о ее результатах.

    Но ведь скрининг, особенно с использованием современных компьютерных систем и высокоточных приборов, это не гадание на кофейной гуще, а возможность заглянуть в будущее и узнать какова вероятность того, что через положенное время родится малыш с неизлечимым заболеванием.

    Для родителей же это возможность заранее решить, готовы ли они заботиться о ребенке, которому потребуется колоссальное внимание и уход.

    Нормы первого скрининга при беременности

    Скрининг первого триместра, по сути, состоит из двух уже знакомых для женщины процедур: УЗИ и забора крови на анализ.

    При подготовке к процедурам важно соблюдать рекомендации врача и постараться сохранять спокойствие.

    Нормы УЗИ

    Во время ультразвукового исследования специалист подробно рассматривает строение эмбриона, уточняет срок беременности на основе таких показателей, как копчико-теменной размер эмбриона (КТР) и бипариентальный размер головки плода (БПР).

    А, самое главное, делает необходимые замеры, информативные для оценки состояния плода.

    Это, прежде всего:

    1. Толщина воротникового пространства (ТВП) – важнейший показатель при УЗИ для выявления риска хромосомных патологий.

    Нормы для ТВП в зависимости от возраста эмбриона

     Возраст плода (нед)  Толщина (мм)
    10 1,5 – 2,2
    11  1,6 – 2,4
    12  1,6 – 2,5
    13  1,7 – 2,7

    Если ТВП превышает нормальную величину, то это повод подозревать наличие хромосомной аномалии у плода.

    Для определения этого показателя важно знать точный срок беременности (в неделях и днях) и не опоздать с обследованием, так как со второго триместра ТВП определить невозможно.
    1. Определение носовой кости – она визуализируется уже на 10 – 11 неделе беременности, а на 12-ой неделе она должна быть не менее 3-х мм. Это справедливо для 98 % здоровых эмбрионов.
    2. Частота сердечных сокращений плода (ЧСС) – в зависимости от недельного срока беременности, нормальными показателями считаются:
     Возраст плода (нед) ЧСС (уд/мин)
    10  161 – 179
    11 153 – 177
    12 150 – 174
    13 147 – 171

    Повышенная ЧСС у плода также является одним из признаков наличия синдрома Дауна.

    1. Спектр кровотока в аранциевом (венозном) протоке у плода. Реверсная форма волны кровотока встречается лишь у 5 % эмбрионов без хромосомных аномалий.
    2. Размер верхнечелюстной кости плода – отставание ее в размерах характерно для эмбрионов с трисомией.
    3. Объем мочевого пузыря – в возрасте 12 недель мочевой пузырь определяется у большинства здоровых эмбрионов лишь с 11-ой недели. Увеличенный мочевой пузырь является дополнительным возможным признаком синдрома Дауна у плода.

    Нормы биохимического анализа крови

    Сдавать кровь для скринингового обследования следует, по возможности, в день проведения генетического УЗИ либо, если это невозможно, на следующий же день.

    В идеале, кровь на скрининговый тест забирают с утра натощак, в крайнем случае, не менее чем, через 4 часа после приема пищи.

    В первом триместре скрининг на выявление степени риска наличия пороков развития эмбриона состоит из оценки двух показателей: свободная β-субъединица ХЧГ и РАРР-А.

    «Разбег» значений указанных маркеров крови, приемлемых на каждом сроке беременности (по неделям) довольно широк и может разниться в локусах проведения скрининга в зависимости от этнического состава региона.

    Однако по отношению к медиане данного региона – среднему нормальному значению для конкретного срока беременности – уровень анализируемых показателей должен составлять от 0,5 до 2 МоМ.

    Причем, при расчете рисков в каждом отдельном случае берется не чистая МоМ, а рассчитанная с поправкой на анамнез будущей мамы, т.н. скоррегированная МоМ.

    Свободная β-субъединица ХЧГ

    При оценке риска развития хромосомных заболеваний плода анализ свободной β-ХЧГ более информативен, чем уровень, собственно, гормона ХЧГ.

    Т.к. причиной изменения ХЧГ у женщины могут быть состояния, не связанные с вынашиванием малыша (гормональные заболевания, прием некоторых препаратов и т.д.).

    Тогда как предсказуемое изменение уровня β-субъединицы ХЧГ специфично для состояния беременности.

    При нормально развивающемся эмбрионе показатели свободной β-ХЧГ в крови женщины будут примерно следующими:

    Возраст плода (нед) Уровень β-ХЧГ (нг/мл)
    10 25,8 – 181,6
    11 17,4 – 130,4
    12 13,4 – 128,5
    13 14,2 – 114,7
    Определение уровня свободной субъединицы β-ХЧГ на ранних сроках беременности несет в себе информацию не только о возможной патологии развития плода, но и о прочих состояниях беременности или изменениях в организме женщины.

    При условии, что срок беременности установлен верно и, пренебрегая возможностью ложного результата, причинами несоответствия уровня β-ХЧГ в крови женщины сроку беременности могут быть совершенно иные причины, не связанные с аномалии в развитии плода.

    Повышенный уровень β-субъединицы ХЧГ (возможные причины) Пониженный уровень β-субъединицы ХЧГ (возможные причины)
    Многоплодная беременность Внематочная беременность
    Острый токсикоз Неразвивающаяся беременность
    Синдром Дауна Угроза выкидыша
    Сахарный диабет Синдром Эдвардса
    Прием некоторых препаратов
    Опухолевые заболевания
    Пузырный занос
    Нормы РАРР-А

    Специфический для состояния беременности протеин вырабатывается наружным слоем плаценты и наблюдается в крови женщины в течение всей беременности.

    Уровень его растет соответственно сроку беременности.

    Отставание его уровня от нормы для конкретного срока беременности может выступать как один из признаков риска патологий по хромосомному набору плода: синдромов Дауна, Эдвардса.

    Границы показателей РАРР-А в крови пациентки при нормально развивающейся беременности

    Возраст плода (нед) Уровень РАРР-А (мЕД/мл)
    10 0,46 – 3,73
    11 0,79 – 4,76
    12 1,03 – 6,01
    13 1,47 – 8,54

    Значение РАРР-А, как маркера хромосомных патологий плода, вызывает тревогу при более низком, чем средние в регионе, значении (МоМ ниже 0,5). В первом триместре это может означать риск развития синдромов Дауна, Эдвардса.

    Повышенный уровень РАРР-А может сигнализировать о возможной замершей беременности и угрозе выкидыша.

    Надо иметь в виду, что после 14-ой недели беременности для определения риска развития синдрома Дауна у плода, уровень РАРР-А не информативен, т.к. сравнивается с показателями здоровой беременности даже при наличии трисомии по 21 хромосоме.

    Расшифровка результатов первого скрининга

    Для оценки результатов пренатальных скрининговых тестов используются сертифицированные компьютерные программы, разработанные специально для этих целей и настроенные для работы в родной лаборатории.

    Поэтому, все исследования должны быть пройдены в одном учреждении.

    Только комбинированный скрининг – оценка данных УЗИ в совокупности с анализом биохимических маркеров крови – становится залогом получения высокоточного прогноза.

    Показатели двойного биохимического теста, проводимого в первом триместре беременности, рассматриваются в сочетании друг другом.

    Так, низкий уровень РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем β-ХЧГ в крови женщины, при прочих равных условиях, дает серьезные основания подозревать развитие у плода синдрома Дауна, а в сочетании с пониженным уровня β-ХЧГ – риск развития синдрома Эдвардса.

    В этом случае решающими для принятия решения о направлении женщины на инвазивную диагностику становятся данные протокола УЗИ.

    Если УЗИ не выявило патологических отклонений у плода, то, как правило, будущей маме рекомендуют пройти повторный биохимический скрининг, если позволяет срок беременности, либо дождаться возможности прохождения скрининга второго триместра .

    Неблагоприятные результаты первого скрининга

    Данные скрининга обрабатываются «умной» компьютерной программой, которая выдает свой вердикт об уровне риска по развитию хромосомных патологий у плода: низкий, пороговый или высокий.

    В нашей стране высоким считается значение риска менее 1:100. Это значит, что у одной из ста женщин с подобными результатами первого скрининга рождается ребенок с пороками развития.

    И такой риск является однозначным показанием для проведения инвазивного метода обследования, чтобы с уверенностью в 99,9 % диагностировать хромосомные заболевания эмбриона.

    Пороговый риск означает, что возможность рождения ребенка с неизлечимыми отклонениями в развитии составляет от 1:350 до 1:100 случаев.

    В этой ситуации, женщине требуется консультация врача-генетика, задача которого после индивидуального приема уточнить в группу высокого или низкого риска относится по вынашиванию плода с пороками развития будущая мама.

    Как правило, генетик предлагает женщине успокоиться, подождать и пройти дополнительные неинвазивные обследования во втором триместре (второй скрининг), после чего приглашает на повторный прием для рассмотрения результатов второго скрининга и определения необходимости инвазивных процедур.

    К счастью, счастливиц, которым скрининг первого триместра показывает низкий риск вынашивания больного ребенка: более чем 1:350, подавляющее большинство среди будущих рожениц. Им дополнительные обследования не требуются.

    Что делать при неблагоприятных результатах

    Если по итогам результатов пренатального скрининга у будущей мамы обнаружился высокий риск рождения ребенка с врожденными пороками развития, то первоочередной задачей для нее становится сохранение душевного равновесия и планирование своих дальнейших действий.

    Будущие родители должны определить, насколько важна для них точная информация о наличии патологий развития будущего ребенка, и в связи с этим решить продолжать ли обследования для постановки точного диагноза.

    Что же делать при получении после первого скрининга плохих результатов?

    • Не следует проводить повторно первый скрининг в другой лаборатории.

    Так вы только потеряете драгоценное время. И уж тем более не следует ждать второго скрининга.

    • При получении плохих результатов нужно (при риске 1:100 и ниже) нужно немедленно обратиться за консультацией к генетику.
    • Не следует ждать планового приема в ЖК и добиваться направления или записи к генетику.

    Нужно немедленно найти квалифицированного специалиста и посетить платный прием. Дело в том, что генетик, скорее всего, назначит вам инвазивную процедуру. Если срок еще маленький (до 13 недель), то это будет биопсия ворсин хориона.

    • Всем женщинам с высоким риском рождения ребенка с генетическими отклонениями лучше пройти именно биопсию ворсин хориона, так как остальные процедуры, позволяющие выявить генотип плода амниоцентез, кордоцентез проводятся на более поздних сроках.

    Результаты любой инвазивной процедуры следует ждать около 3 недель. Если делаешь анализ платно, то чуть меньше.

    • Если же аномалии развития плода подтверждены, то, в зависимости, от решения семьи, доктором может быть выписано направление на прерывание беременности.

    В этом случае прерывание беременности будет проводиться на сроке 14-16 недель.

    А теперь представьте, если вы делаете амниоцентез в 16-17 недель. Ждете еще 3 недели результатов. А в 20 недель вам предлагают прервать беременность, когда плод уже активно двигается, когда уже наступает полное осознание того, что в вашем теле живет новая жизнь.

    На сроке свыше 20 недель в хорошей клинике может родиться жизнеспособный ребенок. На сроке свыше 20 недель не делают аборты, а проводят искусственные роды по медицинским показаниям.

    Такие вмешательства ломают психику женщины и отца ребенка. Это очень тяжело. Поэтому именно на сроке 12 недель следует принять нелегкое решение – узнать истину и сделать аборт как можно раньше. Либо принять рождение особенного ребенка как данность.

    Достоверность скринингов и необходимость их проведения

    От будущих мам в очередях к врачу в женских консультациях, на тематических форумах, а порой от самих медиков можно услышать весьма расхожие мнения о целесообразности проведения скринингов при беременности.

    И действительно. Скрининги мало информативны. Они не дают точного ответа на вопрос, есть ли у вашего ребенка генетические отклонения. Скрининг дает лишь вероятность, а также формирует группу риска.

    Результаты скрининга это не диагноз и, тем более, не приговор.

    Первый скрининг дает родителям возможность провести более точную диагностику и прервать беременность на малом сроке или максимально подготовиться к появлению особенного ребенка.

    Отсутствие рисков по развитию отклонений в развитии плода, вследствие хромосомных патологий, по скринингу позволит молодой маме спокойно донашивать свою беременность, будучи на 99 % уверенной, что ее малыша миновала беда (ибо вероятность ложноположительных результатов по скринингу ничтожна).

    Споры о необходимости прохождения скринингов, об их моральной стороне, видимо, стихнут не скоро. Однако, отвечая на вопрос о том, стоит ли принимать врачебное направление на скрининг, будущие родители должны мысленно перенестись на несколько месяцев вперед и представить себе ситуацию, что риски оправдались.

    И лишь осознав свою готовность принять особенного малыша, мама и папа могут уверенно писать отказную или соглашаться на обследования.

    in-waiting.ru

    Скрининг 1 триместра беременности: что это такое, сроки проведения, расшифровка результатов первого УЗИ, норма и возможные отклонения от нее

    Скрининг в любом триместре не может гарантировать рождение как здорового, так и больного ребёнка. По его результатам можно лишь заподозрить какое-то отклонение в развитии или риск его дальнейшего появления и для уточнения назначить дополнительные обследования. Он определяет лишь вектор движения для врача, наблюдающего беременность. И чем хорош первый скрининг, так это тем, что он позволяет выявить грубые дефекты, возникшие на начальном этапе формирования внутренних органов эмбриона, таких как сердце, печень, почки. О том, как без медицинского образования и специальных знаний расшифровать результаты скрининга подробно в нашей таблице далее.

    Содержание

    • Комбинированный скрининг первого триместра: что это такое
    • Расшифровка результатов скрининга
    • Какие патологии могут быть выявлены после первого скрининга
    • Существуют ли риски при проведении первого скрининга

    Комбинированный скрининг первого триместра: что это такое

    Врачи условно делят беременность на триместры. Первый триместр высчитывается со дня начала последней менструации и в итоге получается равным 12 акушерским неделям.

    Выявление на ранней стадии некоторых генетических отклонений — это и есть главная задача такого анализа при беременности, как скрининг.При первом скрининге на экране монитора можно увидеть плод целиком, его размеры ещё настолько малы, что позоляют разглядеть малыша «от макушки до пяточек»

    Биохимический анализ первого скрининга при беременности позволяет обнаружить патологии плода в виде синдромов Дауна, Патау и Эдвардса в 68% случаев. Учитывая данные ультразвукового исследования, достоверность результатов анализа крови подтверждается в 90% случаев.

    сайт berremennuyu

    http://beremennuyu.ru/pervyj-skrining-pri-beremennosti

    Кто направляет на обследование и расшифровывает результаты скрининга

    Первый скрининг, согласно приказу Министерства Здравоохранения, назначается акушером-гинекологом, ведущим беременность, в конце первого триместра. Этот срок выбран неслучайно:

    • в это время наиболее важные хромосомные маркёры лучше всего визуализируются:
      • толщина воротникового пространства;
      • носовая кость;
      • частота сердечных сокращений;
      • кровоток в сердечном клапане;
      • кровоток в печени малыша.
    • если во время обследования выявятся пороки развития или генетические уродства, то у женщины есть возможность прервать такую беременность с минимальными потерями для собственного здоровья;
    • определяются возможные акушерские патологии, то есть, устанавливается как вести каждую конкретную беременность, чтобы женщина успешно выносила и родила ребёнка. Например, если при УЗИ-обследовании обнаружили тонус матки, о котором женщина и не догадывается, то для его снятия врач назначит необходимые медикаменты, чтобы не допустить кислородного голодания или гипоксии плода.

    Учитывая результаты обследования, врач устанавливает группу риска для беременной женщины и прописывает комплекс мероприятий, необходимых для конкретных условий протекания беременности.

    Видео: к. м. н., врач акушер-гинеколог, врач УЗИ Н. Буренина о необходимости проведения первого скрининга

    Имеет ли женщина право отказаться от обследования

    Да, конечно, есть те, кто боятся УЗИ-волнами навредить ребёнку и даже те, кто вовсе не встаёт на учёт по беременности. Но только представьте, какую ответственность женщина на себя возлагает. У врачей накоплен огромный опыт по ведению беременных женщин со многими гинекологическими и наследственными проблемами в анамнезе, который помогает женщинам практически с любыми заболеваниями выносить здорового ребёнка.

    Раньше, ещё у наших мам и бабушек, не было возможности так подробно и тщательно узнать о состоянии ребёнка в утробе. И сколько в результате рождалось слабых и больных ребятишек, которые и до года не доживали. Теперь же врач во время проведения уже первого УЗИ может даже пересчитать пальчики на ногах и руках у плода и выявить такие проблемы, которые способны поставить крест на успешном вынашивании.

    Врачи рекомендуют всем женщинам, вставшим на учёт, проходить скрининги в положенные сроки. Конечно, есть исключение из правил. Это женщины, первоначально относящиеся в высокой группе риска, за которым врачи следят с повышенным вниманием. Им обследования назначаются чаще положенных трёх раз за беременность. К этой категории относятся:

    • первородящие женщины в возрасте после 35 лет;
    • женщины, которые успели переболеть даже банальными вирусными заболеваниями за первые 12 недель беременности;
    • те, кто не подозревая о беременности, принимали какие-либо лекарственные препараты;
    • те матери, у которых уже родился ребёнок с пороками развития;
    • женщины репродуктивного возраста с гинекологическими проблемами:
      • нарушениями менструального цикла;
      • с хроническими инфекциями, передающимися половым путём (такими, как ВИЧ, гонорея);
      • те, у кого предыдущие беременности закончились плачевно. Будь то замершие беременности, самопроизвольные выкидыши или задержки развития роста ребёнка.
    • женщины с вредными привычками. Перед проведением УЗИ врач уточняет, курит ли женщина, чтобы максимально достоверное провести исследование.

    Что включает в себя скрининговое исследование

    Скрининговые исследования — это комплекс, который состоит из ультразвуковой диагностики и биохимии крови беременной женщины. Обычно весь комплекс сдаётся одним днём и по времени занимает не более получаса.

    Биохимический скрининг — это оценка специфических белков, присутствующих в крови беременной женщины, и служащих маркерами (показателями) отсутствия/наличия хромосомных патологий плода. Двойной тест проводится на основе анализа крови из вены, взятого натощак.

    Для успешной расшифровки результата врач должен точно выставить срок беременности, т. к. подсчёт по менструальному циклу не всегда даёт верный результат, особенно если он был нерегулярным или беременность наступила вскоре после родов.

    На каком сроке нужно пройти первый скрининг

    Для проведения первого скрининга срок устанавливается с 11 недель до 13 акушерских недель беременности и 6 дней. Именно на этом сроке заканчивается эмбриональный и начинается плодный период развития.

    Как подготовиться к исследованию, его цена

    В день назначенного скрининга женщина сначала проходит УЗИ и после этого сдаёт кровь. Это делается для установления точного срока беременности и подтверждения его измеренными параметрами в крови. Все перечисленные исследования проводятся бесплатно, направление вам обязаны дать в женской консультации, даже если у вас нет страхового полиса.

    Подготовка для каждого рода манипуляций своя:

    1. При проведении УЗИ:
      • за 2–3 дня до исследования отказаться от жирной, жареной пищи, особенно лёгкий ужин показан в день перед скринингом. Но также стоит отказаться от продуктов-газообразователей, чтобы не затруднить визуализацию;Подготовка беременных женщин, страдающих метеоризмом, включает приём активированного угля или эспумизана
      • при трансвагинальном виде УЗИ, когда датчик прибора вводят непосредственно во влагалище, не предусмотрено никаких особых правил подготовки. Главное, чтобы мочевой пузырь не был наполнен;В гинекологии такое медобследование является самым информативным, и при этом безболезненным и безопасным методом диагностики
      • при трансабдоминальном виде, когда датчик прибора скользит по передней брюшной стенке, необходимо наполнить мочевой пузырь. Для этого либо не мочиться за 3–4 часа до процедуры, либо выпить 5–6 стаканов воды за полчаса до скрининга. Другие жидкости пить не рекомендуется, ведь после УЗИ ещё предстоит сдавать кровь из вены.Трансабдоминальный вид УЗИ предпочтителен при угрозе выкидыша
    2. Перед биохимическим исследованием крови матери в день обследования запрещены к приёму:
      • любая еда и напитки;
      • лекарственные препараты.

    Хоть медицина в нашей стране и бесплатная, многие выбирают частные лаборатории с комфортным сервисом и быстрой выдачей результатов, а также современным высокоточным оборудованием. В государственной клинике результатов биохимии приходится ждать несколько дней, тогда как в частной клинике вам их могут выдать через несколько часов. И вы не будете нервничать в ожидании результата и стоять в очереди в процедурный кабинет. Конечно, за быстроту и удобство придётся заплатить.

    Таблица: цены на анализы и УЗИ-исследование первом скрининге по беременности

    Но всё же, перед сдачей крови следует уточнить в лаборатории:

    • рассчитывается ли индивидуальный уровень риска рождения ребёнка с генетическими уродствами, определяемый в зависимости от возраста, расы матери и места её проживания;
    • в каком виде выдаётся результат. Если вам просто выдадут листок с количественными показателями параметров, то диагностика считается проведённой не в полном объёме. Индивидуальный риск должен быть выражен в пропорции и результаты расчёта из специальной компьютерной программы PRISCA должны соответствовать международным стандартам.. Результатом работы программы будет рассчитанной для конкретной женщины индивидуальное значение риска хромосомных патологий

    10% женщин при биохимическом скрининге имеют в анализах отклонение от нормы и в 97–98% этих случаев у них рождаются абсолютно здоровые дети.

    INNABLOG

    http://innablog.in.ua/dvojnoj-test-–-bioximicheskij-skrining-pervogo-trimestra/

    Расшифровка результатов скрининга

    Расшифровкой результата занимается врач, но имея на руках результаты, можно, и не дожидаясь приёма, оценить возможные риски.

    УЗИ в рамках скрининга

    В процессе проведения УЗИ-обследования все измеряемые параметры сравниваются со средними показателями, характерными данной неделе беременности. Эта информация позволяет определить, насколько хорошо малыш сформирован, и правильно ли он развивается, а также соответствует ли размеры ребёнка установленному сроку.

    Даётся оценка:

    • анатомическим особенностям плода. В частности, как формируются внутренние органы:
      • симметричность полушарий головного мозга плода;
      • размеры окружности его головы;
      • расстояние от затылочной до лобной кости;
      • длина костей плеч, бёдер и предплечья;
      • строение сердца.
    • о том, как формируется хорион, а потом и плацента, их локализация, прикрепление к стенке матки. Примерно к концу первого триместра беременности хорион превращается в плаценту (детское место), при помощи которой развивающийся ребёнок прикрепляется к стенке матки. Локализация хориона и плаценты на передней, задней, одной из боковых стенок матки или на верхней стенке («дно» матки) считается нормальной и, как правило, обеспечивает успешное течение беременности и родов;
    • наличия или отсутствия тонуса матки;
    • стенок матки на предмет новообразований, внимание уделяется и состоянию придатков матки;
    • количества сосудов в пуповине;
    • структуры шейки;
    • количеству околоплодных вод.

    Если полученная в результате УЗИ величина того или иного параметра отклоняется от нормы в большую или меньшую сторону, то это считается сигналом наличия каких-то патологий.Все просмотренные параметры заносятся в бланк отчёта уже в сравнении с нормой для данного срока беременности

    Какие параметры определяются УЗИ-скринингом
    1. Бипариетальный размер или БПР — это расстояние между наружными и внутренними краями обеих теменных костей;Измерение бипариетального размера (БПР) и лобно-затылочного размера (ЛЗР) головы плода это своеобразная «ширина» головы, измеряемая по малой оси, от виска до виска, здесь а — схема, б — способ измерения
    2. Толщина воротникового пространства или ТВП. Расширение ТВП бывает более чем при 50 различных пороках развития плода и при внутриутробной гибели плода. Тем не менее, большое число случаев с увеличенной толщиной воротниковой зоны заканчивается появлением на свет здоровых малышей;Во время проведения измерения головка ребенка должна находиться в нейтральном положении, ведь если она будет слишком запрокинута назад, то можно получить завышенные измерения, или наоборот, если подбородок сильно поджат к груди, то измерения будут ниже реальной величины
    3. Носовая кость;Носовая кость — это немного удлинённая, четырехугольная, выпуклая спереди парная кость лица плода
    4. Частота сердечных сокращений или ЧСС;В норме сердечные сокращения должны быть ритмичными (повторяться через равные промежутки времени), а озникновение аритмии характерно для кислородной недостаточности плода (острой и хронической) и для врождённых пороков сердца
    5. Копчико-теменной размер или КТР. Благодаря определению КТР плода устанавливают предполагаемую дату родов. Отмечено, что показатель копчико- теменного размера прямо пропорционален сроку беременности, то есть чем больше срок, тем больше показатель КТР.Методика измерения копчиково-теменного размера плода довольно проста, и заключается в определении расстояния от теменной кости до копчика
    Таблица: нормы КТР, ТВП, БПР, ЧСС и носовой кости плода

    Нормы показателей не настолько строги. Существуют допустимые пороговые отношения, которые выражаются в особых единицах — процентилях. Нижняя граница нормы высчитана для 5-процентиля, верхняя граница превышения нормы в 95-процентилей.

    Таблица: варианты норм КТР, ТВП, БПР и других определяемых параметров и значение отклонений от нормы

    Биохимический скрининг

    После проведения УЗИ-исследования плода женщина проходит так называемый двойной тест для определения уровня содержания в крови двух плацентарных белков. Для этого:

    1. Сдаётся кровь из вены натощак, выделяется из неё плазма и определяют количественные показатели маркеров и сравниваются с референтными:
      • ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (pregnancy-associated plasma protein-A — PAPP-A) – гликопротеин, синтезируемый трофобластом или наружной клеточной массой плода на протяжении всей беременности. Его уровень растёт пропорционально сроку беременности. Снижение этого показателя в 2,5 раза и более ниже нормы, наряду с повышением второго показателя, может свидетельствовать о вероятности синдрома Дауна;
      • бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ) – гликопротеин, продуцируемый трофобластом плаценты. ХГЧ начинает вырабатываться хорионом уже в первые часы беременности. ХГЧ поддерживает активность жёлтого тела на 6–8 день после того, как произошло оплодотворение яйцеклетки и является основным гормоном ранней беременности. Повышение показателя ХГЧ в 2,5 раза и более, наряду со снижением первого показателя, может свидетельствовать о вероятности синдрома Дауна. Нормальное значение ХГЧ зависит от оборудования, расшифровавшего анализ. Его марка прописывается в результате исследования. Среднее значение для женщин на этом сроке называется медианой.
    2. Маркеры вводятся в компьютерную программу типа PRISCA (Приска), которая выдаёт:
      • показатель в относительной единице — МоМ (multiples of median — кратное от среднего значения). Отношение уровня ХГЧ к медиане обозначается МоМ. На втором этапе этот коэффициент корректируется с учётом возраста, расы, наличия заболеваний (например, сахарный диабет), вредных привычек (к примеру, курение), количества предыдущих беременностей, ЭКО и других важных факторов. Допустимые колебания этого показателя 0,5–2. Существенным отклонением считается показатель, превышающий 2,5 МоМ. Оптимально когда значение МоМ стремиться к единице;
      • шанс поражения плода тем или иным недугом в виде пропорции. В среднем рубикон находится в соотношении 1:380. Все что ниже — риск минимальный, что выше — увеличивает вероятность хромосомной патологии. То есть риск1:200 подразумевает, что в одном случае из двух ста родится особенный ребёнок, что является неблагоприятным прогнозом. В этом случае проводят амниоцентез, имеющий достоверность 99%. Тогда как риск один: 10000, является низким, и не требует дополнительной диагностики.

    Изменение какого-то одного показателя биохимического скрининга не имеет существенного значения.

    У моей второй беременности первый скрининг был негладким. Один показатель был выше нормы, а другой, наоборот, ниже. После консультации генетика было принято решение подождать второй скрининг, ведь первый ребёнок родился здоровым и случаев генетических отклонений в роду не было. Дополнительно я принимала Дюфастон для успешного вынашивания. Врач объяснил мне, что колебание результатов двойного теста возможно при приёме синтетических гормонов, которые я принимала ежедневно из-за заболевания щитовидной железы. После второго скрининга показатели выровнялись и все тревоги рассеялись. Я рада, что доверилась знаниям врача и не поспешила с инвазивными проверяющими тестами. Ведь риск потерять ребёнка после таких вмешательств по моим меркам довольно большой.

    Таблица: показатели биохимического скрининга и их нормы

    Какие патологии могут быть выявлены после первого скрининга

    Случается так, что в процессе деления клеток происходит сбой. Это явление получило в науке название анеуплоидия.

    В случае если показатель толщины воротникового пространства не соответствует норме и превышает её, то это говорит о наличии хромосомных отклонений:

    1. Трисомия — это вариант анеуплоидия, т. е. изменения кариотипа, при котором в клетке человека имеется дополнительная третья хромосома вместо нормального диплоидного набора. Другими словами, ребёнок наследует от своих родителей дополнительную 13, 18 или же 21 хромосому, которая, в свою очередь, влечёт за собой генетические отклонения, препятствующие нормальному физическому и умственному развитию. Имеется 3 хромосома вместо двух:
      • трисомия 13, заболевание, известное как синдром Патау, характеризующееся присутствием в клетках человека дополнительной 13 хромосомы;
      • трисомия по 21 хромосоме, известная всем как синдром Дауна, генетическое заболевание человека, при котором кариотип (т. е. полный набор хромосом) представлен вместо 46 хромосомами 47-ю. Синдром Дауна по статистике — это наиболее часто встречающееся заболевание, обусловленное присутствием 21 хромосомы;
      • трисомия по 18 хромосоме — это хромосомная болезнь. Для синдрома Эдвардса (второе название этого заболевания) характерна множественность пороков развития, несовместимых с жизнью.
    2. Моносомия — это вариант анеуплоидии, при котором отсутствует в хромосомном наборе клеток организма одна из парных хромосом, в норме присущая данному виду. Моносомия по X-хромосоме, геномное заболевание, названо в честь открывших его учёных синдромом Шерешевского-Тернера.
    3. Неспецифические отклонения:
      • дефекты нервной трубки, например, порок развития позвоночника (менингомиелоцеле и менингоцеле) или черепно-мозговая грыжа (энцефалоцеле). Приём фолиевой кислоты в период планирования беременности и на протяжении всего первого триместра во много раз снизил частоту возникновения патологий нервной трубки плода;
      • синдром Корне де Ланге — аномалия, при которой фиксируются множественные пороки развития, влекущие за собой как физические отклонения, так и умственную отсталость;
      • триплоидия — генетический порок развития, при котором в хромосомном наборе происходит сбой, как правило, плод при наличии такой патологии не выживает;
      • омфалоцеле — эмбриональная или пуповинная грыжа, патология передней брюшной стенки, при которой некоторые органы (печень, кишечник и другие) развиваются в грыжевом мешке вне брюшной полости;
      • синдром Смита-Опица — генетическое отклонение, которое затрагивает процессы метаболизма, что впоследствии приводит к развитию множества тяжёлых патологий, например, аутизма или умственной отсталости.

    Дети, рождённые с синдромами Эдвардса, так же как и в случае с синдромом Патау, обычно не доживают до года, в отличие от тех, кому не повезло родиться с синдромом Дауна. Такие люди могут доживать до глубокой старости. Однако такую жизнь скорее можно назвать существованием, ведь отдельно от опекающих их родителей такие люди существовать не могут из-за неразвитости мозга.

    Для того, чтобы исключить подобные аномалии, беременные женщины, особенно из группы риска, должны в обязательном порядке проходить скрининг-обследование. Исследователи утверждают, что развитие генетических отклонений находится в прямой зависимости от возраста будущей матери. Чем моложе женщина, тем менее вероятно, что у её ребёнка будут выявлены какие-либо аномалии.

    Что делать, если результат исследования неутешительный

    Если программа подсчёта рисков выдаёт результат возможности поражения плода ниже приемлемого в один:380, то необходимо в срочном порядке обратиться к генетику и пройти дополнительное обследование для уточнения диагноза. Для постановки окончательного диагноза будущей матери придётся пройти одну из инвазивных процедур. В случае если диагноз генетического отклонения был подтверждён, врачи предложат прервать беременность. Насильно женщину принудить к этому не могут. Будущая мать вправе сохранить жизнь своему ребёнку. Решение зависит только от женщины, вынашивающей будущую жизнь.

    Видео: акушер-гинеколог Е. Березовская о том, что делать при плохом результате

    Ложный результат

    Не соответствующий действительности результат может быть выставлен из-за неточных измерений при УЗИ-фетометрии параметров из-за неграмотности врача или устаревшего оборудования, на котором проводится исследование.

    Ложный результат бывает двух видов:

    1. Ложноотрицательный. Когда при скриниговых исследованиях не выявлено пороков развития, но ребёнок рождается нездоровый.
    2. Ложноположительный. Такой результат выявил высокий риск рождения ребёнка с генетическими пороками, но родители приняли решение беременность сохранить и в результате воспитывают абсолютно здорового малыша. Выявляемость синдрома Дауна, например, в результате двойного теста достигает 70% при 5% ложноположительных результатов.

    Факторы, влияющие на результаты исследования

    К факторам, влияющим на достоверность результата, относятся:

    • национальность матери. Темпы роста плода зависят от этнической принадлежности матери: размеры головки плода преобладают (до 33 недель) у плодов женщин чеченской национальности, бедра и плеча (до 31 недели) у русских женщин, а наименьшие значения длины бедра и костей голени имеют место у женщин ингушской национальности;
    • масса тела. Избыточная прибавка массы тела является фактором риска развития метаболического синдрома — это комплекс метаболических, гормональных и клинических нарушений, являющихся факторами риска развития сердечно-сосудистых заболеваний как во время беременности, так и в отдалённом периоде после родов (5 лет и более);
    • применение ЭКО;
    • многоплодность. Тот же уровень β-ХГЧ не достоверен при вынашивании двойни;
    • возможность выкидыша. Часто к началу выкидыша плод уже умирает;
    • сахарный диабет. Гормонестабильные состояния вызывают скачки роста отдельных органов и вызывают затруднение при расшифровке результатов замера фетометрических показателей плода;
    • курение. Как курение матери сказывается на развитии ребёнка в утробе:
      • вес снижается примерно на 200 гр.;
      • лёгкие сформированы не полностью;
      • риск развития врожённых патологий сердца на 20–70% выше;
      • наблюдаются врождённые дефекты головного мозга.
    • вирусные заболевания. Повышенная температура тела матери вызывает ускорение частоты сердечного пульса у плода;
    • человеческий фактор. И врач может ошибиться, и прибор для измерения может выдать ошибку, и даже данные для оценки риска могут быть внесены в ручную в программу не корректно.

    Существуют ли риски при проведении первого скрининга

    В отличие от стандартных скрининговых исследований данные инвазивные методы обследования могут спровоцировать ряд тяжёлых осложнений вплоть до самопроизвольного выкидыша, поэтому к ним врачи прибегают в достаточно редко. Для получения тканей и крови плода используются травматические методы исследования:

    1. Забор амниотических вод. Амниоцентез — это пункция амниотической оболочки для получения образца околоплодных вод с целью их дальнейшего изучения в лаборатории. Шанс потери беременности уже ниже и составляет один:100;Такой метод рекомендован на сроке 15–16 неделя беременности
    2. Идеально провести забор ткани плода из плаценты — забор ворсин хориона. Но это вмешательство может спровоцировать выкидыш. Риск этой процедуры — 1:100, что достаточно много. Ведь на каждые 100 исследуемых беременностей один плод отторгается после таких манипуляций, а это мог быть и здоровый малыш.Биопсия хориона, т.е. получение образца тканей хориона для диагностики аномалий, показана на сроке до 14 недель

    Видео: акушер-гинеколог Е. Березовская о возможных рисках

    Следует помнить, что результаты клинического анализа крови нельзя принимать за истину в последней инстанции и на этом основании выносить окончательный диагноз. Какими бы ни были результаты исследования, всегда есть возможность пройти дополнительное обследование с использованием инвазивных методов. Скрининг лишь позволяет заподозрить какое-то отклонение и обратить повышенное внимание на беременную женщину, чтобы она выносила и родила здорового малыша.

    • Автор: Валентина Зыкова
    • Распечатать

    budumamoi.com

    Генетический скрининг 1 триместра

    Скрининг 1 триместра – диагностическое исследование, которое проводится беременным группы риска с 10 до 14 недели.Оно, являясь первым из двух скрининговых наблюдений, позволяет с большой точностью определить, насколько высок риск рождения больного плода. Состоит такое обследование из двух частей – сдачи крови из вены и УЗИ. На основании их, с учетом многих ваших индивидуальных факторов, врач-генетик и выносит свой вердикт.

    [contents h3 h4]

    Кому необходимо пройти скрининг 1 триместра

    Очень важно, чтобы исследование прошли такие женщины:

    • состоящие с отцом ребенка в близкородственном браке
    • у которых было 2 или больше самопроизвольных аборта (преждевременных родов)
    • была замершая беременность или мертворождение
    • женщина перенесла вирусное или бактериальное заболевание во время беременности
    • есть родственники, страдающие генетическими патологиями
    • у этой пары уже имеется ребенок с синдромом Патау, Дауна или другими
    • был эпизод лечения препаратами, которые нельзя применять при беременности, даже если они назначались по жизненным показателям
    • беременной больше 35 лет
    • оба будущих родителя хотят проверить вероятность рождения больного плода.

    Что ищут на первом УЗИ-скрининге при беременности

    Что смотрят на первом скрининге? Оценивают длину эмбриона (это называется копчико-теменным размером – КТР), размеры головки (ее окружность, бипариетальный диаметр, расстояние ото лба до затылка).

    Первый скрининг показывает симметричность полушарий головного мозга, наличия некоторых его структур, обязательных в этом сроке. Смотрят на 1 скрининге также:

    • длинные трубчатые кости, измеряется длина плечевых, бедренных, костей предплечья и голени
    • находится ли желудок и сердце в определенных для этого местах
    • размеры сердца и исходящих из них сосудов
    • размеры живота.

    Какую патологию данное обследование выявляет

    Первый скрининг беременности информативен в плане обнаружения:

    • патологии зачатка ЦНС — нервной трубки
    • синдром Патау
    • омфалоцеле – пуповинная грыжа, когда различное количество внутренних органов находится вне брюшной полости, а в грыжевом мешке над кожей
    • синдром Дауна
    • триплоидия (тройной набор хромосом вместо двойного)
    • синдром Эдвардса
    • синдром Смита-Опитца
    • синдром де Ланге.

    Сроки проведения исследования

    Когда нужно делать первый скрининг? Сроки диагностики 1 триместра очень ограничены: от первого дня 10 недели до 6 дня 13 недели. Лучше делать первый скрининг в середине этого диапазона, на 11-12 неделе, так как ошибка в расчетах значительно снижает правильность расчета.

    Ваш врач должен еще раз скрупулезно и досконально, в зависимости от даты последней менструации рассчитать, на каком сроке вы должны сделать пройти первое исследование подобного рода.

    Как готовиться к исследованию

    Скрининг первого триместра производится в два этапа:

    1. Вначале делается скрининг УЗИ. Если это будет проводиться трансвагинально. то подготовки не требуется. Если же абдоминальным способом, то необходимо, чтобы мочевой пузырь был полон. Для этого надо выпить пол-литра воды за полчаса до исследования. К слову, второй скрининг при беременности проводится трансабдоминально, но подготовки не требует.
    2. Биохимический скрининг. Этим словом называется забор крови из вены.

    Учитывая двухэтапность исследования, подготовка к первому исследованию включает в себя:

    • наполнение мочевого пузыря – перед 1 УЗИ-скринингом
    • голодание минимум за 4 часа до забора крови из вены.

    Кроме этого, нужна диета перед диагностикой 1 триместра для того, чтобы анализ крови выдал точный результат. Она заключается в исключении приема шоколада, морепродуктов, мясных и жирных продуктов за день до того, как вы планируете посетить скрининговое УЗИ при беременности.

    Если вы планируете (а это – оптимальный вариант проведения перинатальной диагностики 1 триместра) пройти и ультразвуковую диагностику, и сдать кровь из вены в один день, вам нужно:

    • весь предыдущий день отказывать себе в аллергенных продуктах: цитрусовых, шоколаде, морепродуктах
    • исключить полностью жирную и жареную пищу (за 1-3 дня до исследования)
    • перед исследованием (обычно кровь на скрининг 12 недель сдают до 11:00) с утра сходить в туалет, затем – или не мочиться 2-3 часа, или за час до процедуры выпить пол-литра воды без газа. Это необходимо, если исследование будет выполняться через живот
    • если УЗИ-диагностика делается вагинальным датчиком, то подготовка к скринингу 1 триместра не будет включать наполнение мочевого пузыря.

    Как проводится исследование

    Как делают в 1 триместре исследование на пороки развития?

    Оно, как и обследование 12 недель, состоит из двух этапов:

    1. УЗИ-скрининг при беременности. Он может выполняться как вагинальным способом, так и через живот. По ощущениям он не отличается от УЗИ в 12 недель. Отличие в том, что выполняют его сонологи, специализирующиеся конкретно на пренатальной диагностике, на аппаратуре высокого класса.
    2. Забор крови из вены в количестве 10 мл, что должно проводиться натощак и в специализированной лаборатории.

    Как проходит скрининговая диагностика 1 триместра? Вначале вы проходите первое УЗИ при беременности. Обычно он выполняется трансвагинально.

    Для выполнения исследования вам будет необходимо раздеться ниже пояса, лечь на кушетку, согнув ноги. Тонкий специальный датчик в презервативе врач очень аккуратно введет вам во влагалище, во время исследования им будут немного двигать. Это не больно, но после исследования на этот или следующий день на прокладке вы можете обнаружить небольшое количество кровянистых выделений.

    На видео 3д УЗИ при беременности на скрининге 1-го триместра.

    Как делается первый скрининг трансабдоминальным датчиком? В этом случае вы или раздеваетесь до пояса, или просто приподнимаете одежду так, чтобы открыть для обследования живот. При таком УЗИ скрининге 1 триместра датчик будет двигаться по животу, не причиняя боли или дискомфорта.

    Как проводится следующий этап обследования? С результатами ультразвукового исследования вы идете сдавать кровь. Там же у вас уточнят некоторые данные, которые важны для правильной трактовки результатов.

    Результаты вы получите не сразу, а через несколько недель. Так проходит первый скрининг беременности.

    Расшифровка результатов

    1.Нормальные данные УЗИ

    Расшифровка первого скрининга начинается с трактовки данных ультразвуковой диагностики. Нормы УЗИ:

    Копчико-теменной размер (КТР) плода

    При скрининге в 10 недель этот размер находится в таком диапазоне: от 33-41 мм в первый день 10 недели до 41-49 мм – в 6 день 10недели.

    Скрининг 11 недель — норма КТР: 42-50 мм в первый день 11 недели, 49-58 – в 6-й ее день.

    При беременности 12 недель данный размер составляет: 51-59 мм в 12 недель ровно, 62-73 мм – в последний день этого срока.

    2. Толщина воротниковой зоны

    Нормы УЗИ 1 триместра в отношении этого важнейшего маркера хромосомных патологий:

    • в 10 недель – 1,5-2,2 мм
    • скрининг 11 недель представлен нормой 1,6-2,4
    • на 12 неделе этот показатель – 1,6-2,5 мм
    • в 13 недель – 1,7-2,7 мм.
    3. Носовая кость

    Расшифровка УЗИ 1 триместра обязательно включает в себя оценку носовой кости. Это маркер, благодаря которому можно предположить развитие синдрома Дауна (для этого и делается скрининг 1 триместра):

    • на 10-11 неделе эта кость уже должна обнаруживаться, но размеры ее еще не оцениваются
    • скрининг на 12 неделе или проведенный на неделю позже показывает, что эта кость – не менее 3 мм в норме.
    4. Частота сокращений сердца
    • в 10 недель – 161-179 ударов в минуту
    • в 11 недель – 153-177
    • в 12 недель – 150-174 удара в минуту
    • в 13 недель – 147-171 удар в минуту.
    5. Бипариетальный размер

    Первое скрининговое исследование при беременности оценивает этот параметр в зависимости от срока:

    • в 10 недель – 14 мм
    • в 11 – 17 мм
    • скрининг 12 недель должен показать результат не менее 20 мм
    • в 13 недель BPD равен в среднем 26 мм.

    По результатам УЗИ 1 триместра оценивается, нет ли маркеров аномалий развития плода. Также анализируется, какому сроку соответствует развитие малыша. В конце делается заключение, необходимо ли проведение следующего скринингового УЗИ во втором триместре.

    Вы можете попросить, чтобы вам записали видео УЗИ 1 триместра. Также вы имеете полное право получить фото, то есть распечатку того изображения, которое или самое удачное (если все в норме), или наиболее ярко демонстрирует найденную патологию.

    Какие нормы гормонов определяет 1 скрининг

    Скрининг первого триместра не только оценивает результаты ультразвуковой диагностики. Второй, не менее важный этап, по которому судят, есть ли у плода серьезные пороки, — это гормональная (или биохимическая) оценка (или анализ крови в 1 триместре). Оба этих этапа составляют генетический скрининг.

    1. Хорионический гонадотропин

    Это – тот гормон, который и окрашивает вторую полоску на домашнем тесте на беременность. Если скрининг первого триместра выявил снижение его уровня, это говорит о патологии плаценты или повышенном риске синдрома Эдвардса.

    Повышенный ХГЧ при первом скрининге может указывать на увеличение риска развития у плода синдромокомплекса Дауна. Хотя при двойне этот гормон тоже значительно повышен.

    Первый скрининг при беременности: норма содержания в крови этого гормона (нг/мл):

    • 10 неделя: 25,80-181,60
    • 11 неделя: 17,4-130,3
    • расшифровка перинатального исследования 1 триместра на 12 неделе относительно ХГЧ показывает цифру 13,4-128,5 в норме
    • на 13 неделе: 14,2-114,8.
    2. Протеин A, ассоциированный с беременностью (PAPP-A)

    Этот белок в норме вырабатывается плацентой. Его концентрация в крови растет с увеличением срока беременности.

    Как разобраться в данных

    Программа, в которую вводятся данные УЗИ-диагностики первого триместра, а также уровень двух вышеуказанных гормонов, рассчитывает показатели анализа. Они называются «рисками». При этом расшифровка результатов скрининга 1 триместра пишется в бланке не в уровне гормонов, а в таком показателе как «МоМ». Это – коэффициент, который показывает отклонение значения у данной беременной от некоей расчетной медианы.

    Для расчета МоМ делят показатель того или иного гормона на значение медианы, высчитанное для данной местности для данного срока беременности. Нормы МоМ при первом скрининге – от 0.5 до 2.5 (при двойнях, тройнях – до 3.5). Идеально значение МоМ, близкое к «1».

    На показатель МоМ влияет при скрининге 1 триместра возрастной риск: то есть сравнение идет не просто с вычисленной медианой в этом сроке беременности, а с рассчитанным значением для данного возраста беременной.

    Промежуточные результаты скрининга первого триместра в норме указывают количество гормонов в единицах МоМ. Так, бланк содержит запись «ХГЧ 2 МоМ» или «PAPP-A 1 МоМ» и так далее. Если МоМ – 0,5-2,5 – это нормально.

    Патологией считается уровень ХГ ниже 0,5 медианных уровней: это говорит повышении риска синдрома Эдвардса. Повышение ХГЧ выше 2,5 медианных значений – свидетельствует об увеличении риска синдрома Дауна. Снижение PAPP-A ниже 0,5 МоМ говорит о том, что есть риск в отношении обоих вышеперечисленных синдромов, а вот его повышение – ни о чем не говорит.

    Существуют ли риски при исследовании

    В норме результаты диагностики 1 триместра заканчиваются оценкой степени риска, которая выражается в дроби (например,1:360 в отношении синдрома Дауна) в отношении каждого синдрома. Именно эта дробь читается так: при 360 беременностях с такими же результатами скрининга только 1 малыш рождается с патологией Дауна.

    Расшифровка норм скрининга 1 триместра. Если ребенок здоров, риск должен быть низким, а результат скрининг-теста описываться как «отрицательный». Все цифры после дроби должны быть большими (больше 1:380).

    Плохой первый скрининг характеризуется записью «высокий риск» в заключении, уровнем 1:250-1:380, а результаты гормонов – менее 0,5 или более 2,5 медианных значений.

    Если скрининг 1 триместра – плохой, вас просят посетить врача-генетика, который решает, как поступить:

    • назначить вам повторное исследование во втором, затем — скрининг 3 триместра
    • предложить (или даже настоять) на проведении инвазивной диагностики (биопсия ворсин хориона, кордоцентез, амниоцентез), на основании которой и будет решаться вопрос, стоит ли данную беременность пролонгировать.

    Что влияет на результаты

    Как и в любом исследовании, бывают ложноположительные результаты первого перинатального исследования. Так, при:

    • ЭКО: результаты ХГЧ будут выше, PAPP – ниже на 10-15%, показатели первого скрининг-УЗИ дадут увеличение ЛЗР
    • ожирение будущей матери: в этом случае повышаются уровни всех гормонов, в то время как при низкой массе тела – наоборот, снижаются
    • скрининг 1 триместра при двойне: пока неизвестны нормы результатов для такой беременности. Поэтому оценка рисков затруднена; возможна только УЗИ-диагностика
    • сахарный диабет: 1-й скрининг покажет снижение уровня гормонов, что не является достоверным для трактовки результата. В этом случае скрининг беременности могут отменить
    • амниоцентез: не известна норма перинатального диагностики, если манипуляция была проведена в течение ближайшей недели до сдачи крови. Надо выждать больший срок после амниоцентеза, прежде чем проходить первый перинатальный скрининг беременных.
    • психологическое состояние беременной. Многие пишут: «Боюсь первого скрининга». Это также может повлиять на результат, причем непредсказуемо.

    Некоторые особенности при патологии

    Первый скрининг беременности при патологии плода имеет некоторые особенности, которые видят врачи ультразвуковой диагностики. Рассмотрим перинатальный скрининг трисомий как наиболее часто встречаемых патологий, выявляемых с помощью данного обследования.

    1. Синдром Дауна
    1. у большинства плодов не видно носовой кости в сроке 10-14 недель
    2. с 15 по 20 неделю эта кость уже визуализируется, но она короче, чем в норме
    3. сглажены контуры лица
    4. при допплерометрии (в этом случае ее возможно провести даже в этом сроке) отмечается реверсный или другой патологический кровоток в венозном протоке.
    2. Синдром Эдвардса
    1. тенденция к урежению частоты биений сердца
    2. есть пуповинная грыжа (омфалоцеле)
    3. не видно костей носа
    4. вместо 2 артерий пуповины – одна
    3. Синдром Патау
    1. почти у всех – учащенное сердцебиение
    2. нарушено развитие головного мозга
    3. замедлено развитие плода (несоответствие длинников костей сроку)
    4. нарушение развития некоторых участков головного мозга
    5. пуповинная грыжа.

    Где проходить исследование

    Где делают скрининг 1 триместра? Многие перинатальные центры, медико-генетические консультации и частные клиники занимаются проведением данного исследования. Чтобы выбрать, где сделать скрининг, посмотрите, есть ли лаборатория в самой клинике или рядом с ней. Рекомендуется сдавать именно в таких клиниках и центрах.

    Например, в Москве себя неплохо зарекомендовал ЦИР: проводит и скрининг 1 триместра можно пройти в этом Центре.

    УЗИ-скрининг 1 триместра: цена в среднем – 2000 рублей. Стоимость первого перинатального исследования (с определением гормонов) – около 4000-4100 рублей.

    Сколько стоит скрининг 1 триместра по видам анализов: УЗИ – 2000 рублей, определение ХГЧ – 780 рублей, анализ на PAPP-A — 950 рублей.

    Отзывы о скрининге 1 триместра. Многие женщины недовольны качеством произведенного расчета: из случаев, когда поставлен «высокий риск», зачастую отмечалось рождение совершенно здорового младенца. Дамы пишут, что лучше всего найти высококлассного специалиста по перинатальной УЗ-диагностике, который может подтвердить или рассеять сомнения насчет здоровья малыша.

    Таким образом, скрининг 1 триместра – диагностика, которая помогает в ряде случаев выявить тяжелейшую патологию плода еще на ранних сроках. У нее есть свои особенности подготовки и проведения. Трактовка же результатов должна проводиться с учетом всех индивидуальных особенностей женщины.

    Обязательный скрининг в первом триместре, особенности и нормы

    Благодаря прогрессу в медицине, современным технологиям и разработке новых видов исследований, можно следить за каждым этапом развития беременности, на ранних сроках выявлять патологию плода и прогнозировать течение родов, состояние здоровья будущего ребенка и матери. Первый скрининг при беременности – это комплекс необходимых лабораторных и функциональных методов исследования, с помощью которых проводится оценка морфофункционального состояния плода и изменений в женском организме.

    Цели и перечень скрининговых обследований

    Скрининг первого триместра производится с целью определения количества зародышей, срока беременности (устанавливается согласно основным размерам плода), выявления врожденных пороков и отклонений в развитии, уделяют особое внимание анатомическим структурам плода и его фетометрическим показателям. Кроме того, оценивают функциональные возможности женского организма, степень компенсированности хронической патологии и риски генетических заболеваний.

    Данный диагностический этап включает в себя:

    • УЗИ первого триместра, которое основывается на способности внутренних органов отражать ультразвуковые сигналы, поступающие из датчика аппарата. УЗ-волны высокочастотны и не слышны уху человека, вместе с тем, проходя через поверхностные ткани, позволяют безболезненно получить ультрасонографическую картину о состоянии внутренних структур организма, определить наличие и степень патологических процессов в том или ином органе. Также с помощью УЗД производится вычисление размеров органов и оцениваются показатели кровотока.
    • Клинический анализ крови. Несмотря на простоту проведения, данное обследование способно многое рассказать о состоянии будущей матери. К примеру, низкий уровень гемоглобина свидетельствует об анемии, высокие показатели лейкоцитов и СОЭ указывают на наличие воспаления и т. д.
    • Общий анализ мочи. Позволяет выявить патологию мочевыделительной системы, первые признаки преэклампсии и отеков беременных.
    • Анализ крови на хорионический гонадотропный гормон человека и PAPP-A. Кроме того, что они подтверждают факт беременности, также помогают заподозрить то или иное генетическое отклонение.

    После того как беременной был пройден весь скрининг 1-го триместра, врач учитывает основные параметры женщины, способные повлиять на результаты исследований:

    • ее рост;
    • массу тела;
    • наличие вредных привычек;
    • отягощенную наследственность;
    • хронические заболевания.

    Исследуемые показатели

    Все плановые скрининги во время течения беременности позволяют женщине узнать:

    • благополучно ли развивается плод;
    • есть ли высокая вероятность генетической патологии и врожденных дефектов;
    • выяснить гестационный возраст будущего ребенка.

    УЗИ в первом триместре беременности целенаправленно проводится для диагностики следующих показателей:

    1. Место имплантации эмбриона, исключение эктопической беременности (в 90-95 % случаев встречается трубная локализации, значительно реже – на яичниках, серозной оболочке мочевого пузыря, внутренней стенке полости малого таза и т. д.).
    2. Определение количества зародышей. Так как в последние годы нередко прибегают к ЭКО, то участились случаи многоплодной беременности.
    3. Отслеживание и подсчет частоты сердечных сокращений плода, что говорит о его жизнеспособности, а нормальные показатели исключают гипоксию.
    4. Получение данных касательно копчико-теменного размера, который вычисляется с помощью линии, проводимой от выступающих отделов теменной области до наиболее визуализируемой точки копчика. Как раз-таки с помощью этого показателя определяют гестационный срок.
    5. Также по УЗИ в обязательном порядке оценивают толщину воротникового пространства (область, находящаяся по задней поверхности шеи под кожей и заполненная жидкостью). Высокие величины показателя позволяют заподозрить возможные патологии плода в результате хромосомных аберраций.
    6. Носовая кость, которая визуализируется по УЗИ примерно у 95-97 % здоровых зародышей.
    7. Бипариетальный размер, который высчитывается по прямой линии, проведенной от одного теменного бугра до другого.
    8. Скрупулезно рассматриваются анатомические структуры будущего ребенка с целью раннего выявления внутренних и внешних дефектов развития.
    9. Скрининговое УЗИ при беременности также оценивает параметры плодных оболочек, плаценты и исключает ее дисфункцию.

    В этот же срок выполняется «двойной» биохимический тест периферической венозной крови матери, в котором оценивают уровень бета-субъединицы хорионического гонадотропного гормона человека (ХГЧ) и плазменный белок типа А, связанный с беременностью (PAPP-A). ХГЧ поддерживает функциональное состояние желтого тела и постоянный прирост уровня прогестерона, необходимого для сохранения беременности. Кроме того, этот гормон влияет на имплантацию и образование хориальной оболочки, способствует увеличению количества ворсинок на хорионе, контролирует адаптационные механизмы во время беременности.

    ПАПП – это особый гликопротеин, который вырабатывается трофобластом в течение всего срока беременности. Его концентрация возрастает прямо пропорционально сроку гестации. Результаты лабораторного скрининга первого триместра по этому белку помогают обнаружить более 82 % плодов, имеющих такую хромосомную патологию, как синдром Дауна.

    Сроки проведения и особенности подготовки

    С учетом того, сколько недель длится 1 триместр (с первой по двенадцатую неделю беременности), все вышеперечисленные обследования назначаются строго в определенный срок: с 10-й недели до 6-х суток 13-й. Лучше всего выполнить исследования именно на двенадцатой неделе, так как в этот период вероятность погрешности и ошибки крайне минимальна.

    Таким образом, отвечая на вопрос о том, во сколько недель делают первый плановый скрининг, стоит указать, что срок ограничивается тремя неделями, а преимущество отдают 12-й.

    Врач обязан рассказать будущей мамочке, как подготовиться к первому скринингу:

    1. Перед сдачей лабораторных анализов крови рекомендуется не употреблять пищу как минимум 6 часов, то есть исследование проводится натощак. Также за день до взятия крови из вены желательно не есть мучного, кремового и жирного, чтобы не спровоцировать ложные ответы.
    2. Подготовка к первому скринингу для сдачи общего анализа мочи заключается в тщательной интимной гигиене и сборе утренней мочи в стерильный контейнер, приобретенный в аптеке. Для того чтобы в пробирку не попал лишний десквамированный эпителий, рекомендуется спустить первую порцию мочи (первые 2-3 секунды) в унитаз.

    Как подготовиться к первому ультразвуковому скринингу при беременности

    Если исследование проводится через переднюю брюшную стенку, то есть трансабдоминально, то за двое-трое суток до процедуры необходимо придерживаться специальной диеты. Ее целью является предупреждение повышенного газообразования в кишечнике. Для этого женщина должна убрать на время из пищевого рациона все продукты, вызывающие газы и брожение в полости толстой кишки (хлебобулочные изделия, горох, шоколад, стручковая и обычная фасоль, белокочанная капуста, фаст-фуд, свежие огурцы, рис, яблоки и т. д.). В день процедуры можно принять утром две капсулы Эспумизана – препарата, относящегося к пеногасителям.

    К тому же такая техника требует наполнения полости мочевого пузыря, то есть за установленное время (1-2 часа) беременная должна выпить определенное количество жидкости до появления первых позывов к мочеиспусканию. Используют чистую негазированную воду и компоты, но никак не чай, газированные напитки или кофе.

    Ультразвуковое обследование проводится на голодный желудок, поэтому последний прием пищи должен быть за 8-9 часов до процедуры при условии, если она назначена на утренние часы. В том случае, когда диагностическое мероприятие проводится днем, то последнее употребление еды должно быть как минимум за 3-4 часа до назначенного времени.

    Если же УЗИ выполняется трансвагинально, то подготовка к скринингу 1 триместра основывается на соблюдении вышеописанной диеты и не требует дополнительного приема жидкости, так как в данном случае мочевой пузырь должен оставаться пустым.

    Как проводится

    Забор венозной крови для первого лабораторного скрининга выполняется медицинской сестрой в стерильном манипуляционном кабинете. Процедура может осуществляться как обычным одноразовым шприцем, так и вакутайнером. В любом случае на нижнюю треть плеча надевается жгут, а место укола предварительно обрабатывается ваткой, смоченной в 96% этиловом спирте. Вену прокалывают иглой, у которой срез обращен кверху.

    УЗИ 1 триместра проводится совершенно безболезненно и безопасно как для малыша, так и для будущей роженицы. Трансабдоминальная техника подразумевает то, что женщина ложится на кушетку в положение лежа на спине. Специальный датчик кладется в область нижней части живота и водится по ней в разных плоскостях. Картина эхоструктуры органов отображается на экране, после чего врач выполняет интересующие его замеры.

    При альтернативном способе преобразователь вводится непосредственно во влагалищную полость на глубину 5-6 см. Изначально женщина стандартно укладывается на гинекологическое кресло. Процедура безболезненна, лишь при движениях может вызвать некий дискомфорт.

    Показатели и их расшифровка

    Самой главной целью всех пройденных обследований является интерпретация полученных показателей. Нормы лабораторного скрининга 1 триместра следующие:

    Нормы первого ультразвукового скрининга: Повышенный уровень ХГЧ может указывать на наличие синдрома Дауна, в то время как снижение данного показателя говорит о высоком риске рождения ребенка с синдромом Эдвардса. Заниженные цифры плазматического белка-А – частый критерий аномалий и пороков развития. Если же значения этого белка незначительно ниже допустимых, а остальные данные укладываются в норму, то беспокоиться не о чем.

    • Копчико-теменной размер не должен превышать 59 мм в 12 недель и 74 мм в 13 недель соответственно.
    • Толщина воротникового пространства у здорового ребенка составляет 0,9-2,6 мм. Если его показатели больше, чем 3 мм, то можно судить о врожденной хромосомной патологии.
    • Бипариетальные размеры головки в 12 и 13 недель – по 23 и 27 мм соответственно.
    • Частота сокращений сердца плода для 1 триместра в норме равняется 145-175 ударам в одну минуту.

    Все полученные результаты первого скрининга обязательно заносятся в протокол и обменную карту беременной, которая всегда должна находиться при ней.

    (Пока оценок нет)

    Скрининг первого триместра беременности — что нужно знать о нормах и результатах

    Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.

    А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.

    Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».

    Скрининг (англ. screening — сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».

    Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

    Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. калькулятор расчета срока беременности по неделям ). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.

    Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?

    Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

    Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

    • Женщины, чей возраст 35 лет и более.
    • Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
    • Самопроизвольный (е) выкидыш(и) в анамнезе.
    • Замершая(ие) или регрессирующая(и е) беременность(и) в анамнезе.
    • Наличие профессиональных вредностей.
    • Ранее диагностированны е хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
    • Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
    • Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
    • Наличие алкоголизма, наркомании.
    • Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
    • Близкородственна я связь между матерью и отцом ребенка.

    Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

    Ультразвуковое исследование в рамках скрининга

    Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминальн о (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

    Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ. Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

    • Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
    • КТР (копчико-теменно й размер) плода не меньше 45 мм.
    • Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

    В результате УЗИ исследуются следующие показатели:

    • КТР (копчико-теменно й размер) – измеряется от теменной кости до копчика
    • Окружность головы
    • БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
    • Расстояние от лобной кости до затылочной кости
    • Симметричность полушарий головного мозга и его структура
    • ТВП (толщина воротникового пространства)
    • ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
    • Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
    • Расположение сердца и желудка у плода
    • Размеры сердца и крупных сосудов
    • Расположение плаценты и ее толщина
    • Количество вод
    • Количество сосудов в пуповине
    • Состояние внутреннего зева шейки матки
    • Наличие или отсутствие гипертонуса матки

    Расшифровка полученных данных:

    Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?

    По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

    • Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространеннос ть выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
    • Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле. энцефалоцеле и другие).
    • Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
    • Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
    • Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
    • Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
    • Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
    • Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецесс ивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.

    Подробнее о диагностике синдрома Дауна

    Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

    • Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
    • У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

    До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

    При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

    Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра – взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

    В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

    Биохимический скрининг первого триместра беременности

    Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.

    Подготовка к исследованию

    Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.

    За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.

    В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.

    Рассмотрим, о чем могут свидетельствоват ь отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.

    β-ХГЧ – хорионический гонадотропин

    Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.

    Нормальные показатели уровня хорионического гонадотропина, в зависимости от срока беременности:

    Повышение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:

    Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:

    • Синдром Дауна
    • Многоплодная беременность
    • Токсикоз тяжелой степени
    • Сахарный диабет у матери
    • Синдром Эдвардса
    • Внематочная беременность (но это, как правило, устанавливается еще до биохимического исследования)
    • Плацентарная недостаточность
    • Высокий риск прерывания беременности

    МоМ коэффициент

    После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

    Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!

    Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО – рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

    Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

    Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

    • ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
    • При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
    • При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
    • Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.

    Помогите разобраться с результатами 1 скрининга. Проводился в 13 нед. КТР 62 мм, ТВП 0.1 мм, НК 3 мм. Нигде нет минимальных норм для твп. ХГЧ 97026 МЕ/л, PAPP-A 1801,5 МЕд/л. Всё переписала правильно. Не знаю одинаково ли МЕ и МЕд. Первый ребёнок. 35 лет. Заранее спасибо

    Вроде нормальные показатели. Главное-носовая кость есть и твп не больше 3мм

    Здравствуйте. Подскажите с результатами 1 скрининга. Был в 13 недель. Чсс плода-155 уд/мин, КТР-74 мм, ТВП- 2,3 мм, БПР- 21.0 мм, Хорион/Плацента- высоко по задней стенке. Кость носа определяется. ХГЧ 166,6МЕ/л, эквивалентно 4,663 МоМ, РАРР-А — 1,636 МЕ/л, эквивалентно 0,338 МоМ. Ребенок второй. Мне 37 лет. Заранее спасибо.

    У меня узи такое же. Кровь лучше. Но меня все равно послали на амниоцентез. Риск Дауна 1:69. Вам тоже надо посетить генетика. Не хочу Вас пугать. Но по крови все печально((((.

    Здравствуйте. У меня результаты скрининга такие же как у Вас. Как Ваш малыш?

    Здравствуйте! Подскажите пожалуйста по результатам 1 скрининга.Делала в 13 недель.КТР- 66,КТР2-0,00,ТВП -1,40, ТВП2-0,00. PAPP-A -0,40, Free hcg — 0,12 по программе life Cycle. программа Astraia papp-a — 0,44. Free hcg — 0,16. Ребенок второй,30 лет.Спасибо заранее.

    Ожидаемый риск Трисомии Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня вторая беременность,15 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна.В результате: Базовый риск: Трисомии21 — 1:577 Индивид. риск: Трисомии21 — 1:11549; Базовый риск: Трисомии18 — 1:1431; Инд.риск: Трисомии 18 — 1:28622; Баз.риск: Трисомии 13 — 1:4484;

    Инд.риск Трисомии 13 — 1:89673

    Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты скриннинга. По УЗИ: срок 12нед 5дней, КТР 63.2мм, ЧСС 154 уд/мин, ТВП 1.60 мМ, носов кость 2.5 мм, БПР 18.1 мм, ДБ 9.4 мм. По БХ: свободная бета-субьединица ХГЧ: 80,96 Ме/л / 2,182 МоМ РАРР-А: 6,777 Ме/л / 2,751 МОм 38 лет. Индивидуально риск (базовый+УЗИ+БХ): Трисомия 21: 1:2621 Трисомия 18: 1:6382

    Трисомия 13: 1:20026

    Написали что есть отклонения сывороточных маркеров и направили на консультацию к генетику.

    Надо ли волноваться? Заранее спасибо.

    Источники: http://uzilab.ru/prenatalnaya-diagnostika/uzi-skrining-1-trimestra.html, http://uzikab.ru/prenatalnaya/skrining-1-trimestra.html, http://zdravotvet.ru/skrining-pervogo-trimestra-beremennosti-chto-nuzhno-znat-o-normax-i-rezultatax/

    bydy-mamoy.ru

    Скрининг 1 триместра

    В настоящее время ультразвуковое исследование в сроки 11+0 – 13+6 недель беременности является обязательным и называется скрининговым, то есть исследованием, позволяющим уже на ранних сроках выделить плодов группы высокого риска по наличию хромосомных аномалий (ХА), врожденных пороков развития (ВПР), прогнозировать и диагностировать различные осложнения беременности.

    Хотите записаться на УЗИ?

    С целью наиболее ранней пренатальной диагностики ХА определяются так называемые эхографические маркеры хромосомных аномалий. И уже с начала 2000-х годов исследователи многих стран мира активно работали в этом направлении.

    Так, в конце 90-х – начале 2000-х году группа английских ученых под руководством профессора K.Nicolaides, основателя FMF (Фонда Медицины Плода), провела обширное исследование большого количества пациенток (в основном в 12 недель), предложила ряд пренатальных ультразвуковых маркеров ХА и схему-алгоритм обследования беременной. Основным критерием определения степени риска ХА у плода в сроки 11 – 14 недель считалась (и считается, кстати, до сих пор) толщина воротникового пространства (ТВП) (область в проекции шеи плода),  при увеличении которой приблизительно каждый третий плод имеет хромосомную патологию, и приблизительно в 70% случаев диагностируется синдром Дауна – до настоящего времени все еще наиболее трудно выявляемая болезнь плода.

    В течение последнего десятилетия предлагались все новые и новые пренатальные маркеры, публиковались рекомендации FMF по методике их измерения, представлялись данные серьезных национальных мультицентровых исследований, а параллельно происходил анализ работы врачей ультразвуковой диагностики практически во всех уголках мира.

    Что в себя включает 1 скрининг при беременности

    В настоящее время в нашей клинике для работы по скрининговому протоколу в сроки 11+0 – 13+6 недель беременности отобраны наиболее чувствительные и воспроизводимые показатели/критерии в соответствии с международным и собственным многолетним опытом. Учитывая специализированный профиль Нова Клиник и зачастую сложный акушерский контингент, мы придерживаемся оптимально корректного подхода к скринингу I триместра (который является комбинированным: ультразвуковым + биохимическим).

    В сроки 11+0 – 13+6 недель беременности пациентке проводится профессиональное УЗИ:

    • с оценкой эхографических маркеров ХА (толщины воротникового пространства, носовых костей, кровотока через трикуспидальный клапан сердца и венозный проток, при необходимости – дополнительные маркеры),
    • с оценкой анатомии плода (структуры головного мозга, костей свода черепа, позвоночника, органов грудной клетки и брюшной полости, передней брюшной стенки, почек и мочевого пузыря, конечностей),
    • с определением хориальности (при многоплодной беременности), оценкой структуры хориона (будущей плаценты), состояния шейки матки и внутреннего зева, т.д.
    • с одновременным биохимическим исследованием крови беременной женщины (так называемый двойной тест, при котором определяется содержание определенных белков, вырабатывающихся в плаценте – РАРР-А и бета-ХГЧ – концентрация которых строго зависит от срока беременности).

    В нестандартных ситуациях и в зависимости от гестационного срока объем ультразвукового исследования  может увеличиваться.

    Так, с применением трансвагинального сканирования расширяются возможности для эхокардиографии (то есть изучения сердца и основных сосудов плода) на самых ранних, допустимо возможных, сроках беременности; для более детальной оценки внутричерепных структур, включая желудочки головного мозга (что также является маркерами ХА); для более четкой визуализации желудка, печени, кишечника, почек (и лоханок), мочевого пузыря и артерий пуповины; для более объективной оценки длинных трубчатых костей. В режиме цифрового увеличения можно видеть (и даже пересчитать!) пальчики рук крошечного пациента.

    Используя методики допплерографии, несложно определить количество сосудов пуповины и проследить ее ход от плаценты вплоть до внутрибрюшного отдела пупочной вены и венозного протока (это также маркеры ХА).

    3D УЗИ в 1 триместре беременности

    Объемное (3D/4D) сканирование позволяет более детально визуализировать головку и лицо (включая кости свода черепа, швы и роднички, глазки, ушки, носик, нередко – носогубный треугольник), ручки и ножки, т.д., а также наблюдать совершаемые малышом движения. В эти сроки его движения уже комбинированные и разнообразные, что, помимо диагностической ценности, практически всегда вызывает бурю положительных эмоций (а нередко - и радостные слезы) у мамы. У меня был однажды случай, когда увидев своего маленького живого человечка в своем внутриутробном мире, плакали вместе и мама, и ее сестра.

    Таким образом, приоритетным в нашей работе по протоколу I скрининга является не только оценка риска хромосомных аберраций, но также попытка раннего выявления врожденной патологии, выделения плодов группы высокого риска по ВПР в более поздние сроки беременности, оптимально корректное ведение беременности.

    Пренатальный генетический тест

    Следует также учитывать, что недавно разработанный американскими учеными пренатальный неинвазивный генетический тест начинает активно применяться во многих странах мира, в том числе в нашей стране и конкретно в нашей клинике. Думается, что со временем стоимость достаточно дорогого сегодня анализа будет снижаться, и он станет реально доступен большинству пациенток. Широкое применение нового неинвазивного теста, обладающего высокой чувствительностью в диагностике основных хромосомных болезней плода, послужит определенной альтернативой инвазивным процедурам (амниоцентез, хорионбиопсия), будет способствовать их сокращению, и дальнейшая расстановка приоритетов в ранней пренатальной ультразвуковой диагностике несомненно подтвердит правильность выбранного нами диагностического поиска.

    Стоимость скрининга 1 триместра

    Экспертный УЗ-скрининг при одноплодной/ многоплодной беременности в 11 – 13 недель (программа с расширенной оценкой анатомии плода, определения УЗ-маркеров хромосомной патологии в соответствии с положениями FMF, допплерография), проводится по последним мировым стандартам) от 3 950 рублей.*

    *Внимание! Анализы крови оплачиваются отдельно!

    Хотите записаться на УЗИ?

    nova-clinic.ru


    Смотрите также

     Поиск



    Любое использование материалов с сайта разрешено только при наличии гиперссылки на источник материала.